Ихтиоз арлекина - причины появления и лечение шелухи арлекина
Плод арлекина (зародыш арлекина, ихтиоз арлекина) - крайне редкое генетическое заболевание - частота его встречаемости составляет 1 на 300 000. новорожденные. Развитие шелухи арлекина вызывает генную мутацию, которая способствует нарушению работы белков, транспортирующих липиды, в гранулах мембраны кератиноцитов. Симптом заболевания - гиперкератоз - кожа приобретает характерный вид, как будто покрыта толстым ихтиозом.
Плод арлекин - одно из менее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний. Первоначально шелуха арлекина связана с псориазом, но клиническая картина этого заболевания значительно различается. Из-за вызываемых ею симптомов его еще называют «детеныш аллигатора». Заболевание вызвано мутацией в гене ABCA12; болезнь неизлечима, а вызываемые ею изменения сказываются на отшелушивании до 90% поверхности кожи.
Болезнь ихтиоза Арлекина - причины
Точные причины этого генетического заболевания до сих пор неизвестны. Известно, что он принадлежит к группе аутосомно-рецессивно наследуемого врожденного ихтиоза, риск его возникновения увеличивается, например, когда гены связаны у близкородственных людей. Это наблюдалось при исследованиях закрытых сообществ, в том числе Индейцы навахо.
Из-за мутации гена ABCA12 возникают нарушения в работе белков, отвечающих за транспорт липидов к поверхностному слою кожи. В результате наблюдается недостаток липидного слоя внеклеточного пространства и появление нарушений в формировании нормального рогового слоя эпидермиса. Роговой слой накапливается очень быстро, затрудняя дыхание кожи, и влияет на подвижность суставов и препятствует росту волос. Нарушения в функционировании кожи влияют, в том числе на механизм терморегуляции, что способствует проблемам с поддержанием надлежащей температуры тела и увеличению риска обезвоживания.
Симптомы арлекиновой шелухи
Симптомы болезни можно распознать сразу после рождения малыша. Характерная клиническая картина шелухи арлекина означает, что у врачей нет проблем с ее диагностикой, хотя это бывает очень редко. Общие симптомы плода арлекина включают:
покрытие кожи чешуйками гиперкератотического эпидермиса,
выворот верхнего и нижнего века,
завивка губ,
уплощение носа,
отсутствие или недоразвитие ушных раковин,
сгибание конечностей,
контрактуры суставов
Кожа новорожденных, страдающих арлекиновой чешуей, чрезмерно утолщена и покрыта яркими блестящими чешуйками в несколько сантиметров в виде ромбов или многоугольников, между которыми имеются характерные красные «щели». Кожа напоминает кожу аллигатора, отсюда одно из названий этого заболевания.
Заболевание вызывает чрезвычайно быстрый рост рогового слоя в утробе матери и препятствует нормальному росту будущего ребенка, что есть одной из причин исключительно высокой смертности от этого заболевания, вызванного, среди прочего, затрудненным дыханием. Лишь небольшая часть детей выживает в младенчестве и живет с этим заболеванием в течение более 5 лет из-за повышенного риска бактериальных инфекций, сепсиса и аномалий развития, вызванных этим заболеванием.
Плод арлекин - лечение
Болезнь неизлечима и требует огромных жертв со стороны родителей или опекунов ребенка. Это круглосуточный уход, и обработка шелухи арлекина включает, среди прочего:
ежедневное использование специализированной косметики с отшелушивающим, увлажняющим и смягчающим действием,
частые ванны и снятие шелушения кожи,
использование обезболивающих и противовоспалительных препаратов,
использование ретиноидов,
заботиться о том, чтобы глазные яблоки оставались влажными, поскольку они лишены защиты в виде функционирующих век,
правильное, частое увлажнение тела.
Кожа пациентов с ихтиозом Арлекина требует ежедневного тщательного ухода, который влияет на здоровье и обеспечивает нормальное функционирование. Также необходимы ежедневные (несколько раз в день) ванны, иногда с использованием очень сильных средств, смягчающих и облегчающих удаление ороговевшего слоя эпидермиса.
