Ихтиоз арлекина - причины появления и лечение шелухи арлекина

Болезнь ихтиоза Арлекина - причины

Точные причины этого генетического заболевания до сих пор неизвестны. Известно, что он принадлежит к группе аутосомно-рецессивно наследуемого врожденного ихтиоза, риск его возникновения увеличивается, например, когда гены связаны у близкородственных людей. Это наблюдалось при исследованиях закрытых сообществ, в том числе Индейцы навахо.

Из-за мутации гена ABCA12 возникают нарушения в работе белков, отвечающих за транспорт липидов к поверхностному слою кожи. В результате наблюдается недостаток липидного слоя внеклеточного пространства и появление нарушений в формировании нормального рогового слоя эпидермиса. Роговой слой накапливается очень быстро, затрудняя дыхание кожи, и влияет на подвижность суставов и препятствует росту волос. Нарушения в функционировании кожи влияют, в том числе на механизм терморегуляции, что способствует проблемам с поддержанием надлежащей температуры тела и увеличению риска обезвоживания.

Симптомы арлекиновой шелухи

Симптомы болезни можно распознать сразу после рождения малыша. Характерная клиническая картина шелухи арлекина означает, что у врачей нет проблем с ее диагностикой, хотя это бывает очень редко. Общие симптомы плода арлекина включают:

• покрытие кожи чешуйками гиперкератотического эпидермиса,

• выворот верхнего и нижнего века,

• завивка губ,

• уплощение носа,

• отсутствие или недоразвитие ушных раковин,

• сгибание конечностей,

• контрактуры суставов

Кожа новорожденных, страдающих арлекиновой чешуей, чрезмерно утолщена и покрыта яркими блестящими чешуйками в несколько сантиметров в виде ромбов или многоугольников, между которыми имеются характерные красные «щели». Кожа напоминает кожу аллигатора, отсюда одно из названий этого заболевания.

Заболевание вызывает чрезвычайно быстрый рост рогового слоя в утробе матери и препятствует нормальному росту будущего ребенка, что есть одной из причин исключительно высокой смертности от этого заболевания, вызванного, среди прочего, затрудненным дыханием. Лишь небольшая часть детей выживает в младенчестве и живет с этим заболеванием в течение более 5 лет из-за повышенного риска бактериальных инфекций, сепсиса и аномалий развития, вызванных этим заболеванием.

Плод арлекин - лечение