Tan máu bẩm sinh, hay còn gọi là Thalassemia, là một bệnh lý di truyền về máu phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam. Bệnh gây ra thiếu máu mãn tính, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Mặc dù đây là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với sự hiểu biết đúng đắn và các phương pháp điều trị, quản lý bệnh phù hợp, người bệnh Thalassemia vẫn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và có ích.
Thalassemia là một nhóm các rối loạn di truyền máu, đặc trưng bởi sự giảm hoặc không có khả năng tổng hợp một trong các chuỗi globin cấu tạo nên hemoglobin. Hemoglobin là protein quan trọng trong hồng cầu, có nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và cơ quan trong cơ thể. Khi cơ thể không sản xuất đủ chuỗi globin khỏe mạnh, các hồng cầu sẽ bị bất thường, dễ vỡ (tan máu), dẫn đến thiếu máu.
Có hai loại Thalassemia chính, dựa trên chuỗi globin bị ảnh hưởng:
Alpha-Thalassemia: Xảy ra khi có lỗi trong gen kiểm soát sản xuất chuỗi globin alpha. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng gen alfa bị ảnh hưởng.
Beta-Thalassemia: Xảy ra khi có lỗi trong gen kiểm soát sản xuất chuỗi globin beta. Tương tự, mức độ nặng nhẹ của bệnh cũng phụ thuộc vào số lượng và loại gen beta bị ảnh hưởng.
Trong mỗi loại chính này, còn có nhiều dạng khác nhau, từ thể nhẹ (người mang gen, không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ) đến thể nặng (thiếu máu trầm trọng, cần điều trị suốt đời).
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người chỉ biểu hiện bệnh khi họ nhận được hai bản sao của gen đột biến, một từ cha và một từ mẹ.
Người mang gen (dị hợp tử): Nếu một người chỉ nhận được một gen đột biến từ cha hoặc mẹ, họ được gọi là người mang gen (carrier) hoặc thể nhẹ (Thalassemia minor). Những người này thường không có triệu chứng hoặc chỉ có thiếu máu nhẹ, và thường không cần điều trị. Tuy nhiên, họ có thể truyền gen đột biến cho con cái của mình.
Người bệnh (đồng hợp tử): Nếu một người nhận được cả hai gen đột biến từ cả cha và mẹ, họ sẽ mắc bệnh Thalassemia thể nặng (Thalassemia major hoặc Thalassemia intermedia). Người bệnh thể nặng sẽ biểu hiện các triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng ngay từ khi còn nhỏ.
Cơ chế bệnh sinh của Thalassemia liên quan đến sự mất cân bằng trong tổng hợp các chuỗi globin alpha và beta. Khi một chuỗi globin nào đó bị giảm hoặc không được tổng hợp, các chuỗi globin còn lại sẽ bị dư thừa. Những chuỗi globin dư thừa này không thể kết hợp với nhau tạo thành hemoglobin hoàn chỉnh mà sẽ kết tủa trong hồng cầu, làm các hồng cầu trở nên kém bền vững, dễ vỡ hơn bình thường. Quá trình này gọi là tan máu, dẫn đến thiếu máu mãn tính.
Các triệu chứng của Thalassemia rất đa dạng, tùy thuộc vào dạng và độ nặng của bệnh:
Thường không có triệu chứng rõ rệt.
Có thể bị thiếu máu nhẹ (thiếu máu thiếu sắt tiềm ẩn), nhưng thường không cần điều trị.
Rất nhiều người mang gen không biết mình mang bệnh cho đến khi con cái họ bị bệnh hoặc khi họ được sàng lọc trước hôn nhân/mang thai.
Triệu chứng thường xuất hiện muộn hơn, có thể từ tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành sớm.
Mức độ thiếu máu từ nhẹ đến vừa, đôi khi cần truyền máu định kỳ nhưng không thường xuyên như thể nặng.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
Mệt mỏi, xanh xao
Vàng da
Lách to
Chậm phát triển (ở trẻ em)
Biến dạng xương mặt (do tăng sinh tủy xương để bù đắp việc sản xuất hồng cầu)
Sỏi mật
Thường xuất hiện sớm, trong vài tháng đầu sau sinh.
Là dạng bệnh nghiêm trọng nhất, đòi hỏi điều trị tích cực và suốt đời.
Các triệu chứng điển hình:
Thiếu máu nặng: Da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt, mệt mỏi, khó thở, chậm lớn.
Vàng da, vàng mắt: Do hemoglobin bị phá vỡ giải phóng bilirubin.
Gan lách to: Do tăng cường sản xuất hồng cầu bù trừ và do ứ đọng sắt.
Biến dạng xương mặt: Mũi tẹt, trán dô, gò má cao, hàm trên vẩu, hai xương hàm trên và dưới bị thay đổi do tủy xương tăng sinh quá mức để bù đắp thiếu máu, gây ảnh hưởng đáng kể đến thẩm mỹ.
Chậm phát triển thể chất và tinh thần: Trẻ thường thấp bé, suy dinh dưỡng, dậy thì muộn.
Biến chứng quá tải sắt: Do truyền máu nhiều lần và cơ thể tăng hấp thu sắt, dẫn đến tổn thương các cơ quan như tim, gan, tuyến nội tiết (tuyến giáp, tụy, tuyến yên).
Dễ nhiễm trùng: Do lách to và giảm chức năng miễn dịch.
Chẩn đoán Thalassemia thường bao gồm các bước sau:
Khám lâm sàng và khai thác tiền sử bệnh: Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử bệnh thiếu máu trong gia đình.
Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Cho thấy hồng cầu nhỏ (MCV thấp), nhược sắc (MCH thấp), thiếu máu.
Điện di hemoglobin: Đây là xét nghiệm quan trọng để xác định loại Thalassemia bằng cách phân tích tỷ lệ các loại hemoglobin khác nhau (HbA, HbA2, HbF).
Xét nghiệm gen: Xác định các đột biến gen cụ thể liên quan đến Thalassemia. Đây là xét nghiệm chính xác nhất để chẩn đoán người mang gen và các thể bệnh phức tạp.
Xét nghiệm huyết thanh sắt: Để loại trừ thiếu máu do thiếu sắt.
Đối với phụ nữ mang thai, chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện thông qua chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để xác định tình trạng thai nhi nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen.
Hiện nay, Thalassemia chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn (trừ ghép tế bào gốc), nhưng có nhiều phương pháp điều trị giúp quản lý bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Thường không cần điều trị.
Người mang gen nên được tư vấn di truyền trước khi kết hôn hoặc sinh con để hiểu rõ nguy cơ mắc bệnh của con cái.
Các phương pháp điều trị chính bao gồm:
Truyền máu định kỳ: Là phương pháp điều trị chủ yếu cho Thalassemia thể nặng. Người bệnh cần được truyền khối hồng cầu định kỳ (thường là 2-4 tuần một lần) để duy trì đủ lượng hemoglobin trong máu, giúp kiểm soát thiếu máu và các biến chứng liên quan.
Thải sắt: Truyền máu nhiều lần dẫn đến tích tụ sắt trong cơ thể (quá tải sắt), rất nguy hiểm cho các cơ quan như tim, gan, tụy và các tuyến nội tiết. Do đó, người bệnh cần được điều trị thải sắt bằng thuốc uống (Deferasirox, Deferiprone) hoặc thuốc tiêm (Desferrioxamine). Việc này cần được theo dõi sát sao bởi bác sĩ chuyên khoa huyết học.
Cắt lách: Trong một số trường hợp, lách quá to và hoạt động quá mức sẽ phá hủy hồng cầu nhanh hơn, làm tăng nhu cầu truyền máu. Cắt lách có thể được xem xét để giảm nhu cầu truyền máu, nhưng cần cân nhắc kỹ các rủi ro, đặc biệt là nguy cơ nhiễm trùng sau cắt lách.
Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Đây là phương pháp điều trị duy nhất có khả năng chữa khỏi Thalassemia hoàn toàn. Tuy nhiên, phương pháp này đòi hỏi phải tìm được người hiến tủy phù hợp (thường là anh chị em ruột), có nguy cơ cao và chi phí lớn. Ghép tủy thường được chỉ định cho trẻ em và những trường hợp có chỉ định cụ thể.
Các liệu pháp mới và nghiên cứu: Các nhà khoa học đang nghiên cứu nhiều phương pháp điều trị đầy hứa hẹn như liệu pháp gen, chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 để khắc phục các lỗi di truyền gây bệnh.
Chế độ dinh dưỡng: Cần có chế độ ăn uống cân bằng, hạn chế thực phẩm nhiều sắt (như thịt đỏ, gan), bổ sung folate (acid folic) để hỗ trợ sản xuất hồng cầu. Tránh dùng các loại vitamin có chứa sắt trừ khi có chỉ định của bác sĩ.
Kiểm soát nhiễm trùng: Người bệnh Thalassemia dễ bị nhiễm trùng, đặc biệt là sau cắt lách. Cần tiêm chủng đầy đủ và phòng ngừa các bệnh truyền nhiễm.
Giám sát tim mạch: Quá tải sắt có thể gây tổn thương tim. Cần siêu âm tim định kỳ và theo dõi chức năng tim.
Chăm sóc nội tiết: Theo dõi hormone tuyến giáp, sinh dục, tuyến tụy vì quá tải sắt có thể ảnh hưởng đến chức năng của các tuyến này.
Hỗ trợ tâm lý xã hội: Bệnh mãn tính có thể gây căng thẳng và lo âu. Hỗ trợ tâm lý là cần thiết cho người bệnh và gia đình.
Phòng ngừa Thalassemia là biện pháp hiệu quả nhất để giảm số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm:
Sàng lọc trước hôn nhân: Các cặp đôi trước khi kết hôn nên được xét nghiệm công thức máu và điện di hemoglobin để xác định xem họ có phải là người mang gen Thalassemia hay không. Nếu cả hai người đều mang gen, họ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Thalassemia thể nặng (25% mỗi lần mang thai).
Sàng lọc trước sinh: Đối với các cặp vợ chồng mang gen, sàng lọc trước sinh (chọc ối hoặc sinh thiết gai rau) có thể chẩn đoán thai nhi có mắc bệnh Thalassemia hay không. Điều này giúp gia đình đưa ra quyết định phù hợp.
Tư vấn di truyền: Các chuyên gia di truyền sẽ cung cấp thông tin, hỗ trợ và tư vấn cho các cặp vợ chồng mang gen về nguy cơ, các lựa chọn xét nghiệm và quản lý thai kỳ.
Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mang gen và mắc bệnh Thalassemia khá cao, đặc biệt ở các dân tộc thiểu số vùng núi do chế độ hôn nhân cận huyết thống. Ước tính có khoảng 10% dân số mang gen Thalassemia, tức gần 10 triệu người. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc các thể Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ Thalassemia thể nặng cần điều trị suốt đời.
Chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng rất lớn, không chỉ gây gánh nặng cho gia đình mà còn cho xã hội. Do đó, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh, đẩy mạnh chương trình sàng lọc và tư vấn di truyền là vô cùng cần thiết.
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống của người bệnh và gia đình. Mặc dù chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn (ngoại trừ ghép tủy), nhưng với sự tiến bộ của y học, người bệnh hoàn toàn có thể được quản lý tốt và có một cuộc sống khá ổn định nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng phác đồ.
Điều quan trọng nhất là nâng cao nhận thức cộng đồng về Thalassemia, đặc biệt là qua các chương trình sàng lọc trước hôn nhân và trước sinh. Mỗi người cần chủ động tìm hiểu và tham gia sàng lọc để bảo vệ sức khỏe của bản thân và thế hệ tương lai, góp phần giảm gánh nặng bệnh tật cho xã hội. Để biết thêm thông tin và được tư vấn cụ thể, hãy liên hệ với các cơ sở y tế chuyên khoa huyết học.
Trung Tâm Y Khoa DIAG
Website: https://diag.vn/
Điện thoại: 19001717
Địa chỉ: 420 Cao Thắng, Phường 12, Quận 10, Thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam
https://www.youtube.com/@diagvn
https://drive.google.com/drive/folders/1IvY37CMfu8HE1V2hJIWoLvHh9BtpSfVc?usp=sharing
https://diagvn.blogspot.com/2025/10/tan-mau-bam-sinh.html
https://www.google.com/maps/d/edit?mid=1ZnOCNd123NQ5dyF2JdnkLvjVx0_rZNg&usp=sharing