GTARS 介紹  

系統介紹

GTARS 是一個 全基因體/多組學檢測自動報告系統，整合 WGS/WES、結構變異 (SV/CNV)、風險分數演算法 與 權威醫學資料庫，自動生成病人專屬的臨床報告 (DOCX/PDF)。它的目標是將複雜的基因體數據轉化成 臨床醫師可以快速理解、符合醫療規範的報告。 

功能特色 

資料庫整合

• GeneCards, OMIM, ClinVar, ClinGen, PharmGKB, CPIC, PanelApp, gnomAD, ACMG SF v3.3 等

• ICD-10-CM、MeSH、UMLS 等疾病本體映射
  
  

報告模組

• 疾病、健檢、癌症三大報告模式

• 疾病風險基因

• 隱性帶因檢測 (Carrier status)

• 藥物基因學 (CPIC, VIP genes)

• ACMG Secondary Finding

演算法設計

• 風險分數 (Risk Score) 動態化：可調整門檻，支援臨床醫師自訂

• MOI (遺傳方式) 自動分類 (AD, AR, XL, MT 等)

• 疾病基因富集 P-value 計算

技術架構 

• 前端：Streamlit（互動式病人/疾病篩選、風險分數調整、基因表格）

• 後端：SQLAlchemy + SQLite（基因–疾病–ICD–MeSH 映射 DB）

• 容器化：Docker (GPU 支援, Rocky Linux, NVIDIA Container Toolkit)

• 文件生成：python-docx（中英文字型、表格寬度、標題頁眉頁腳、風險圖表），LibreOffice headless 轉 PDF

• GPU 加速：Parabricks（變異檢測），NVIDIA NeMo + TensorRT-LLM（臨床生成式 AI），DGX Spark / H100 / B100 叢集

部署模式 

• 大型醫院：嵌入式版本（與 HIS 整合，強調隱私安全）

• 中小醫院：單機版（快速部署，一體化報告）

• 小型診所/檢驗所：雲端版（低成本、易維護）

臨床應用

• 快速生成符合國際標準的基因報告

• 動態風險分數可調整，支援醫師臨床決策

• 名詞在地化，與 PubMed 最新研究對齊 

商業創新

已經參加 臨床創新競賽、NVIDIA Academic Grant 等獎項。

核心差異化價值  在於：

• 資料庫:  超過 20,000 基因資料庫、19,000 疾病基因集、255M token 的AI醫學知識訓練。

• 速度：比傳統基因體分析 pipeline 快（GPU 加速，幾分鐘出報告）。

• 可靠性：整合 ClinVar、OMIM 等權威標準，明確引用PubMad期刊來源，避免一般生成式 AI 的「幻覺」。

• 在地化：醫學術語與 ICD-10、MeSH 對齊，名稱翻譯符合臨床習慣。

• 全方位：同時涵蓋疾病風險、隱性帶因、藥物基因學、ACMG SF，一站式生成報告。

• 可解釋性：風險分數可調整，AI 報告有引用來源，臨床可追溯。