DMD NEDİR ?

Duchenne Musküler Distrofi veya DMD olarak geçen bu nadir hastalık, vücudun distrofin adı verilen bir protein üretmesini engelleyen genetik bir mutasyon  sonucu meydana gelir. Distrofin, kaslar kasıldığında bir amortisör görevi görmektedir, distrofin olmadan kaslar giderek daha fazla hasar görür ve zayıflar. Ayrıca bir yaralanmadan sonra kendilerini onarma yeteneklerini de kaybedebilirler. Zamanla, Duchenne'li çocuklarda yürüme ve nefes alma sorunları gelişir ve sonunda nefes almalarına yardımcı olan kaslar ve kalp  çalışmayı durdurmaktadır. Duchenne geri dönüşü olmayan, ilerleyici bir hastalıktır. Duchenne'in tedavisinde birçok ilerleme kaydedilmiş olsa da, şu anda net bir  tedavisi yoktur.

Duchenne öncelikle erkekleri etkiler, dünya çapında doğan 3500 ila 5000 erkek çocuktan 1'inde Duchenne vardır. Nadir durumlarda kadınları da etkileyebilir.