El PROGRAMA CardioGEN analizará los datos genómicos de pacientes con diagnóstico clínico de cardiopatías genéticas predisponentes de muerte súbita mediante técnicas de secuenciación masiva. Los casos serán seleccionados por el comité científico. Se priorizarán para el estudio aquellos en que se estime que la secuenciación genética le aporte mayor utilidad y accionabilidad clínica. 

Para ser considerados candidatos a secuenciación genética se deberá contar con todos los datos clínicos solicitados en el registro.  

El estudio será de forma gratuita para el paciente. Las muestras biológicas de los probandos (y sus familiares directos) así como todos los datos obtenidos se ajustará al estricto cumpliento de todos los requisitos establecidos (confidencialidad, trazabilidad, etc) en la Ley de Investigación Biomédica.

Los genes que se analizarán de forma rutinaria serán los recomendados en el consenso de genética cardíaca de la European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert (2022). Sin embargo, se podrá extender al estudios de otros genes y demás estudios moleculares si se considerara necesario.

Los casos que hayan sido seleccionados para la secuenciación serán informados al médico cabecera y al médico de cabecera correspondiente. 

Así mismo, se les enviará la información para la TOMA de muestra y ENVÍO.

Será obligatorio para el análisis contar con el respectivo CONSENTIMIENTO informado firmado.