Почему рождаются больные дети у здоровых родителей

Генетические факторы

Некоторые генетические заболевания передаются по наследству, и даже если родители здоровы, они могут быть носителями мутировавших генов. При зачатии эти мутации могут передаваться ребенку, вызывая различные заболевания. Например, муковисцидоз, кистозный фиброз, гемофилия и серповидноклеточная анемия.

Скрининг пар до зачатия может выявить мутации и помочь парам оценить риски рождения больного ребенка. При необходимости возможно проведение пренатальной диагностики для раннего обнаружения нарушений у плода.

Мутации de novo

Это мутации, которые впервые возникают у человека без семейной истории заболевания...