TIM OMIKRON

1-6

KELAINAN KONGENITAL (ARTIKEL)

Salsabila Fathiya A.

Universitas Islam Sultan Agung

Nova Wafrina S.

Universitas Islam Sultan Agung

Ramzi Alaudin

Universitas Islam Sultan Agung

Reviewer: Rafi Tri Rizqi (Universitas Islam Sultan Agung)

Published: Mar 28, 2025

Issue: Vol. 1 No.1 (2025): MSCMEDIKA: KTI - Artikel Kesehatan dan Kedokteran

How to Cite (Harvard): 

Azzahrah, S.F., Setiani, N.W. and Alaudin, R. (2025) Kelainan Kongenital. MSCMEDIKA: KTI – Artikel Kesehatan dan Kedokteran, 1(1), pp. 1-6. MSC PRESS. https://sites.google.com/view/mscmedikakelainankongenital 

Definisi

Kelainan kongenital adalah cacat tunggal atau ganda pada morfogenesis organ atau bagian tubuh yang dapat diidentifikasi saat lahir atau selama kehidupan intrauterin [1]. Kelainan kongenital dapat terjadi oleh faktor genetik dan nongenetik [2].

1. Faktor genetik [2]

Untuk faktor genetik terbagi menjadi mutasi gen tunggal, dan kelainan aberasi kromosom. berikut kelainan kromosom yang paling sering ditemukan:

2. Faktor non genetik [2]

Faktor non genetik terjadi akibat kelainan multifaktorial, yakni faktor lingkungan. Faktor lingkungan sendiri diantaranya dapat terbagi menjadi:

●       faktor sosial:

kurangnya dukungan kepada ibu hamil dapat menyebabkan gangguan kesehatan fisik maupun mental sehingga dapat memengaruhi perkembangan janin

●       faktor ibu

Kondisi hamil muda maupun hamil tua, kesehatan ibu sebelum hamil, dan saat hamil sangat menentukan perkembangan janin.

●       faktor bayi:

layaknya posisi bayi yang sungsang, terlilit tali pusar, dan sebagainya.

Berikut merupakan contoh kelainan kongenital [3]:

Epidemiologi di Indonesia

Kementerian Kesehatan RI melakukan surveilans sentinel di 13 rumah sakit yang tersebar di 9 provinsi sejak September 2014 hingga Juni 2016. Dari hasil surveilans tersebut, ditemukan 283 kasus kelainan bawaan dari total 40.862 kelahiran, dengan prevalensi kelainan bawaan sebesar 6,9 per 1.000 kelahiran. Menurut Riskesdas 2010, kelainan bawaan berkontribusi 1,4% pada kematian bayi 0-6 hari, 18,1% pada kematian bayi 7-28 hari, 5,7% pada kematian Balita, dan 4,9% pada kematian bayi [5].

Kelainan kongenital yang paling sering dijumpai di Indonesia adalah talipes (20,9%) dan orofacial cleft (20,9%) [5]

Tanda, Gejala, dan Evaluasi

Tanda dan gejala kelainan kongenital sangat bergantung bagian anatomi mana yang terdampak. Dokter akan melakukan skrining lengkap untuk mengetahui apakah terdapat kelainan kongenital pada pasiennya, diantaranya [3]:

●  Inspeksi dan mengukur lingkar kepala

●  inspeksi wajah

●  inspeksi tangan kaki beserta jari-jarinya

●  pemeriksaan kelamin

Tatalaksana

Kelainan kongenital merupakan kelainan yang sangat beragam, penanganannya pun tergantung dengan kondisi kelainan kongenital pasien. Contoh penatalaksanaan yang dapat dilakukan adalah pemberian obat-obatan, alat bantu ortopedi, sampai dengan pembedahan [4].

Referensi:

1. Corsello, G. and Giuffrè, M. (2012) ‘Congenital malformations’, The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, 25(sup1), pp. 25–29. doi: 10.3109/14767058.2012.664943.

2. Effendi, S. H. (2014). Penanganan Bayi dengan Kelainan Kongenital dan Konseling Genetik. Bandung: Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran.

3. FK Unissula (2025). Pemeriksaan Fisik Kelainan Kongenital. Modul Keterampilan Klinis 4.

4. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (n.d.). How are congenital anomalies treated? [Online]. Available at: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/congenital-anomalies/conditioninfo/treatment

5. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia (2016) Kemenkes SEAR bahas pencegahan dan pengendalian kelainan bawaan. Tersedia di: https://sehatnegeriku.kemkes.go.id/baca/rilis-media/20160811/1215618/kemenkes-sear-bahas-pencegahan-dan-pengendalian-kelainan-bawaan/ 

PDF