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Andrea Carolina Hurtado
Luis Alejandro Rosales Cano
Yeliana Mailyn Valencia Gómez
05/04/2021:
Sexo: Femenino
Edad: 34 años
Origen/Procedencia: Vereda El Consuelo, Anserma, Caldas
Ocupación: Ama de casa
MC: “Veo borroso por el ojo izquierdo”
Enfermedad actual: Cuadro clínico de 3 meses de evolución de visión borrosa por ojo izquierdo.
Antecedentes:
Perinatales: madre G2P2, parto vaginal pre-término (madre refiere 7 meses). No enfermedades perinatales, sin requerimiento de hospitalización.
Patológicos: no refiere.
Farmacológicos: no refiere.
Oftalmológicos: Catarata congénita ojo izquierdo
Quirúrgicos: Pomeroy, catarata congénita
Familiares: No refiere.
AVVL SC
OD: CD 10 cm
OI: CD: 50 cm
Tonometría:
AO: Digitopresión normal.
Biomicroscopía:
AO: Nistagmus.
OD: Cámara anterior formada, catarata blanca. Pupila discórica con sinequias a catarata.
OI: Edema corneal GI, bulas en periferia (2), cámara anterior formada; sin embargo, se evidencia contacto irido-corneal paracentral hacia meridiano de las 3. Pupila discórica. Difícil valorar resto de estructuras.
Fondo de ojo :
AO: No valorable.
Diagnósticos:
1. Nistagmus AO
2. Edema corneal OI
Plan:
1. Solución salina hipertónica 5%. 1 gota cada 8 horas en OI por un mes.
2. Valoración por córnea
10/06/2022:
Medicina general:
Paciente de 34 años quien se encontraba en manejo por oftalmología, por cambios en EPS no ha podido continuar manejo médico. Antecedente de disgenesia del segmento anterior bilateral, Síndrome de Peters con ojo único izquierdo funcional con glaucoma avanzado secundario y descompensación corneal. Catarata congénita bilateral. Nistagmus.
11/07/2024:
Motivo de consulta: "Me estaban haciendo un seguimiento"
Enfermedad actual:
Paciente acude a valoración por antecedentes de disgenesia del segmento anterior (Anomalía de Peters) + ojo único izquierdo + glaucoma avanzado OI. Tratamiento con Latanoprost y Timolol+Dorzolamida+Brimonidina en ojo izquierdo, sin tratamiento desde hace una semana.
PIO previa (25/04/2023): OD 28 mmHg OI 59 mmHg
Ecografía ocular izquierda 09/02/2023 (Instituto Oftalmológico de Caldas): Afaquia + disgenesia del segmento anterior (cámara anterior borrada + excavación aumentada vs anomalía congénita del nervio óptico)
AVVL SC:
OD: PL
OI: CD 50 CM
Biomicroscopía:
OD: Micro-córnea, seclusión pupilar. Sinequias anteriores. No es posible valorar otras estructuras del segmento anterior. No alteraciones en fondos de saco.
OI: Córnea opaca, cámara anterior formada, pupila discórica, afaquia. No alteraciones en fondos de saco.
Tonometría: Difícil toma por enoftalmos de OD y nistagmus de AO.
OD: 14 mmHg
OI: 20 mmHg
Fondo de ojo: no valorable.
Diagnósticos:
Glaucoma secundario OI
Disgenesia del segmento anterior AO
Afaquia OI
Nistagmus
Conducta:
Latanoprost 0.005% 1 gota cada 24 horas en ojo izquierdo.
Timolol + Dorzolamida + Brimonidina. 1 gota cada 12 horas en ojo izquierdo.
19/02/2024:
Motivo de consulta: Control.
Enfermedad actual:
Paciente con historia de glaucoma secundario en ojo izquierdo, antecedente de disgenesia del segmento anterior. Sometida a cirugía de catarata del ojo izquierdo. Refiere repetidos episodios de ojo rojo izquierdo asociado con prurito ocular.
AVVL SC:
OD: PL
OI: CD 50 cm
Tonometría: difícil valoración
OD: No valorable
OI: 15 mmHg
Fondo de ojo:
OD: no valorable
OI: papila ovalada, pálida con atrofia yuxtapapilar temporal, se aprecia polo posterior.
Paciente estable con buena adherencia al tratamiento. Igual manejo, control en 6 meses.
23/08/2024:
MC: Control por glaucoma secundario.
AVVL SC:
OD: CD 50 cm
OI: MM
Tonometría:
OD: 14 mmHg
OI: 14 mmHg
IMG_0448.MOV
IMG_0446.MOVIMG_0447.MOVAnomalía de Peters
Corneal opacity in Peters anomaly type 1. Image from BCSC Pediatrics, courtesy of Ken Nischal, MD
La anomalía de Peters también está asociada con muchas otras patologías oculares, incluyendo glaucoma, esclerocórnea, corectopia, hipoplasia del iris, cataratas , síndrome de ICE (Síndrome endotelial iridocorneal y glaucoma secundario), aniridia , coloboma del iris , vasculatura fetal persistente y microcórnea
DEFINICIÓN
DEFINICIÓN
Es un trastorno que forma parte de un grupo de enfermedades que provoca opacidad en la córnea debido a una alteración en el desarrollo del segmento anterior del ojo
Se informan entre 44 y 60 casos anualmente en los Estados Unidos
Se manifiesta en dos formas: Tipo I, que afecta el iris, el endotelio corneal y la membrana de Descemet, y tipo II, que también incluye ademas anomalías del cristalino y suele ser bilateral
Aproximadamente el 60% de los casos son bilaterales
En ambas formas, la opacificación de la córnea conduce a un efecto ambliogénico en la visión en desarrollo
El síndrome de Peters Plus, que afecta hasta el 60% de los pacientes, se caracteriza por baja estatura, retraso en el desarrollo, rasgos faciales inusuales y malformaciones cardíacas, genitourinarias y del sistema nervioso central
Peters Plus syndrome. Image from BCSC Pediatrics, courtesy of Ken Nischal, MD
ETIOLOGÍA
ETIOLOGÍA
La anomalía de Peters es parte del grupo de disgenesia del segmento anterior
Se han identificado múltiples genes asociados, como PAX6 y PITX2, y anomalías cromosómicas en varios cromosomas
La anomalía puede ser esporádica o hereditaria de manera autosómica dominante o recesiva
En estudios de ratones, se ha observado que la deficiencia de heparán sulfato afecta la señalización de TGF-β2, vinculada al desarrollo normal de la cresta neural en el útero
El síndrome de Peters Plus, una condición autosómica recesiva, está asociado con mutaciones en el gen B3GALTL en el cromosoma 13
FACTORES DE RIESGO
FACTORES DE RIESGO
Prematuridad
Deficiencia de heparán sulfato puede provocar un desarrollo anormal de la cresta neural en el útero
Síndrome de alcoholismo fetal
Infección intrauterina
Exposiciones teratogénicas durante el embarazo
PATOLOGÍA GENERAL
PATOLOGÍA GENERAL
Sinéquia anterior que está oscurecida por opacidades corneales
En el tipo I, la córnea opaca presenta un endotelio con sinequias iridocorneales y cambios diversos en la membrana de Descemet, que a menudo está ausente o presenta "capas múltiples". También se pueden observar adherencias queratolenticulares y alteraciones en la membrana de Bowman, con posibles defectos en el estroma posterior, como fibrosis y úlceras. La opacificación suele afectar principalmente la córnea central, aunque puede extenderse a toda la córnea
El tipo II incluye anomalías adicionales en el cristalino
FISIOPATOLOGÍA
FISIOPATOLOGÍA
Está relacionada con la formación de la cámara anterior del ojo durante la septima semana de gestación
El desarrollo normal de la córnea requiere tres oleadas de migración de la cresta neural: la primera forma el endotelio corneal, la segunda crea el estroma corneal y la tercera desarrolla el estroma del iris
Interrupciones en estas migraciones o en la separación entre el cristalino y la córnea pueden causar anomalías.
Los genes PAX6, PITX2 y FOX, que son importantes para el desarrollo de la córnea, están implicados, aunque algunos casos de la enfermedad no presentan mutaciones en estos genes
DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO
Examen del segmento anterior del ojo, que revela la opacificación corneal desde el nacimiento (herramienta principal)
Se pueden usar ecografía B-scan y biomicroscopía ultrasónica para evaluar la relación anatómica entre el cristalino, el iris y la córnea, así como para identificar la opacidad corneal, la ausencia de la membrana de Descemet y adherencias iridocorneales
Si se realiza un trasplante de córnea de espesor completo, los hallazgos histopatológicos
Las pruebas genéticas pueden confirmar la anomalía
EXAMEN FÍSICO
EXAMEN FÍSICO
Opacificación en la córnea con pérdida subyacente de endotelio y membrana de Descemet y edema corneal suprayacente
Hebras de iris adheridas al área de la córnea opacificada
Cámara anterior poco profunda, corectopia
En el tipo II de Peters, el cristalino suele estar adherido o muy cerca de la córnea
Estas FOTOS muestran una opacidad del estroma corneal en un bebé de una semana de edad. La cámara anterior es extremadamente estrecha
SIGNOS Y SINTOMAS
SIGNOS Y SINTOMAS
El signo más común es una opacificación corneal que se observa al nacer
Los sintomas son disminución de la visión por bloqueo del eje visual central debido a la opacificación corneal dará lugar a una ambliopía por privación. Además, el paciente puede sufrir glaucoma debido a la malformación de las estructuras angulares, así como a una cámara anterior poco profunda
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
La anomalía de Peters forma parte de un espectro de disgenesia del segmento anterior, todos los cuales tienen vías de desarrollo similares. Estos incluyen: anomalía y síndrome de Axenfeld-Rieger, síndrome endotelial iridocorneal , distrofia polimorfa posterior , distrofia endotelial hereditaria congénita y distrofia estromal hereditaria congénita
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de Axenfeld-Rieger
A, B y E: Embriotoxón posterior (flechas amarillas), aumento de la presión intraocular en el ojo derecho. C: Transiluminación y atrofia del iris (flecha roja). D y E: Hebras altas del iris adheridas al embriotoxón posterior, que van desde hebras finas en forma de filamento hasta bandas anchas de tejido del iris (flechas verdes). (Cortesía de J. Khadamy)
Distrofia endotelial hereditaria congénita
Distrofia endotelial hereditaria congénita
Policoria, corectopia y área de atrofia del iris
Distrofia corneal polimorfa posterior
Distrofia corneal polimorfa posterior
Cambios vesiculares en la biomicroscopía con lámpara de hendidura
Dos hermanos (un hermano arriba, una hermana abajo) de padres consanguíneos que padecen Distrofia endotelial hereditaria congénita
Iluminación focal directa que muestra queratopatía ampollosa (flecha verde), edema estromal difuso (flecha azul) y membrana de Descemet engrosada (flecha amarilla)
TRATAMIENTO GENERAL
TRATAMIENTO GENERAL
El objetivo limpiar el eje visual central para permitir la maduración visual
Considerar la iridectomía para la reformación del iris y la extracción de cataratas en pacientes con afectación del cristalino
TRATAMIENTO MÉDICO
TRATAMIENTO MÉDICO
Seguimiento del glaucoma (Presión intraocular suele estar elevada por disgenesia de las estructuras angulares)
A la espera de un procedimiento más definitivo, la dilatación pupilar farmacológica con Fenilefrina tópica para ampliar el eje visual y reducir la probabilidad de ambliopía en casos en los que la opacidad se limite a la córnea central
El uso de fenilefrina es limitado debido a su efecto vasopresor. Los ciclopléjicos como la Atropina y el Ciclopentolato no se recomiendan para este fin debido al deterioro de la acomodación
El tratamiento para la corrección de gafas y el tratamiento de la ambliopía deben iniciarse lo antes posible
CIRUGÍA
CIRUGÍA
Se extirpa un segmento del iris a través de una incisión en el limbo corneal durante una iridectomía. Imagen cortesía del Dr. Andrew R. Lee
La queratoplastia penetrante antes de 1 año de edad ha sido el tratamiento convencional y se prefiere si la opacidad afecta toda la córnea
Se ha sugerido la iridectomía óptica como una alternativa más segura en casos con una zona corneal periférica clara.
La iridectomía agranda la apertura pupilar o crea un eje visual secundario eliminando la obstrucción del iris del eje visual
Durante el procedimiento, se realiza una incisión en el limbo corneal y el tejido del iris en el nuevo eje visual deseado se externaliza a través de la incisión y se secciona. Alternativamente, se pueden realizar múltiples incisiones radiales en el esfínter pupilar para dilatar permanentemente la pupila
Se observa el eje visual agrandado después de la iridectomía. Imagen cortesía del Dr. Andrew R. Lee.
COMPLICACIONES
COMPLICACIONES
Las complicaciones de la queratoplastia incluyen el fracaso del injerto, la infección y el glaucoma inducido por esteroides
La iridectomía conlleva el riesgo de dejar cicatrices en la zona corneal transparente, una gran abertura en el iris también aumenta la posibilidad de fotofobia y deslumbramiento
PRONOSTICO
PRONOSTICO
Desfavorable
Solo el 22% de los injertos permanecen claros después de 2 años, y la AV a largo plazo suele ser de 20/200 o peor
Las tasas de fracaso del injerto aumentan con la gravedad de la enfermedad y cuando se realizan procedimientos adicionales como lensectomía y vitrectomía
Los pacientes con glaucoma preexistente tienen un pronóstico visual aún peor
La edad temprana puede complicar el pronóstico debido al riesgo de ambliopía y mayor tasa de fracaso del injerto en pacientes más jóvenes
Paciente femenina de 7 años
Defecto corneal posterior debido a adhesiones querato-lenticulares + dislocación anterior y opacificación del cristalino OI
Historia de evisceración postraumática OD
No historia familiar de Enf hereditarias
PIO 17mmHg
Leucoma corneal central
Leucoma corneal central
Cristalino anterior dislocado y opacificado
Cristalino anterior dislocado y opacificado
Adherencias corneo-lenticulares
Adherencias corneo-lenticulares
Brecha en CA
Aspiración del lente
Eliminación de adherencias
POP leucome central, afaquia
Adhesiolisis + Aspiración cristalino intralenticular + Vitrectoma anterior
AV inicial = MM
AV 1 mes POP --> 20/200 y a 20/100 +10 Dpt. corregida
No aumento de opacidad corneal
Mediciones periódicas de la PIO
A futuro consideraban LIO o PKP (6 a 12 meses pop )
DEFECTO CORNEAL POSTERIOR
DEFECTO CORNEAL POSTERIOR
ESTADIO 1
+ BANDA IRIS-CORNEA
+ BANDA IRIS-CORNEA
ESTADIO 2
ANORMALIDAD CRISTALINO
ANORMALIDAD CRISTALINO
ESTADIO 3
Conclusiones
El abordaje de los pacientes con Anomalía de Peters debe ser multidisciplinario: contemplar la caracterización genética, sistémica y por las diferentes especialidades oftalmológicas.
El manejo expectante es una opción viable en muchos de los pacientes.
La queratoplastia penetrante debería ser una opción de última instancia, pero al momento de realizarla, que sea por personal con alta experiencia y en un período previo a la instauración de ambliopía profunda.
La cirugía de cristalino es un reto importante, valorar desempeño de iridectomía óptica en ausencia de catarata.
BIBLIOGRAFÍA
BIBLIOGRAFÍA
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