Manifestaciones oculares Neurofibromatosis tipo 1
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Francisco Javier Corvalán García
Dra. Ana Milena Bautista
Residente Pontificia Universidad Javeriana de Cali
Caso Clínico
COC Consultorio POS 22/11/22
MC: “Me remitieron”
Paciente sexo femenino de 44 años de edad con diagnóstico de NF-1 desde su nacimiento, refiere como antecedente cx palpebral izquierda a los 10 meses de vida por ptosis palpebral congénita, siempre ha presentado menor visión por OI. Posteriormente, se le han realizado en total 7 cirugías en párpado superior izquierdo para resección de neurofibromas y reconstrucción, pese a esto, persiste con ptosis palpebral al momento de consulta. Al interrogatorio refiere que nunca le han realizado RM de cerebro ni de órbitas.
Trae a consulta CV no confiable AO: OI se puede visualizar hemianopsia superior.
Trae OCT de mácula y nervios ópticos:
OI: presenta un promedio de espesor de la capa de fibras de 75 micras, con una relación entre hemisferios conservada y una curva de contorno anormal. Los diagramas sectoriales, horarios y segmentarios insinuan una afectación superonasal en la CFN con otra temporal evidente en los diagramas de espesor macular de la capa de cel ganglionares.
Examen Físico
Examen Físico
Examen Oftalmológico
Examen Oftalmológico
AV CC:
OD: 20/30
OI: CD
Test de Ishihara:
OD: 11/11
OI: 0/11
Examen de pupilas:
OD: reflejo directo 4/4, DPA (-)
OI: reflejo directo 3/4, DPA (+) 1+
Tonometria:
AO: 10 mmHg
Balance muscular:
OI: Hipotropia OI con limitación parcial para la supraducción.
Biomicroscopía
Biomicroscopía
OD: Córnea transparente, CA formada, nódulos de Lisch en región inferior del iris, cristalino transparente.
OI: Ptosis palpebral, cicatrices de reconstrucción en parpado superior, irregularidades del borde libre del parpado superior, Córnea transparente, CA formada, nódulos de Lisch en región inferior del iris, cristalino transparente.
Fondo de ojo
Fondo de ojo
OD: disco óptico de bordes definidos, anillo neurorretinal rosado, excavación 30%, vasos y mácula normal
OI: disco óptico inclinado, de bordes definidos, anillo neurorretinal rosado, excavación difícil de definir por la inclinación, atrofia peripapilar, mácula normal.
Conducta
Conducta
Paciente con NF-1 y ambliopía OI que puede ser consecuencia de anisometropía (evidente por la inclinación del disco óptico izquierdo) y/o por deprivación por ptosis palpebral secundaria a neurofibromas. Debido a enfermedad de base, debe descartarse presencia de gliomas en nervio óptico y/o encefalo.
Por lo que, se solicita RM de cerebro y órbitas, control por neuro-oftalmología con resultado de exámenes, orden para valoración por especialista en oculoplástica.
Aprendizajes
Las facomatosis, son un amplio grupo de trastornos congénitos que se caracterizan por lesiones hamartomatosas de la piel y del sistema nervioso central.
La neurofibromatosis es la facomatosis más frecuente. Existen dos tipos, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2), los dos trastornos son entidades distintas.
Los nódulos de Lisch son la manifestación ocular más común en la NF1, y generalmente no se encuentran en la NF2. Estos son hamartomas melanocíticos asintomáticos que tienden a aparecer en la infancia tardía.
Los gliomas son tumores del SNC, que se presentan en el 5-25% de los pacientes con NF1. Por lo general son astrocitomas pilocíticos de bajo grado que suelen involucrar al nervio óptico.
Otra lesión característica son los neurofibromas plexiformes. Estos son tumores cutáneos benignos que ocurren en menos del 10% de los pacientes y pueden afectar el párpado, la ceja y la órbita.
Por último, los pacientes con NF1 tienen mayor riesgo de desarrollar glaucoma, aunque es una manifestación muy infrecuente, se ha visto que la mayoría de los casos de glaucoma suelen asociarse con la presencia neurofibromas plexiformes del párpado superior.
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