Organización operativa

El Servicio

En el marco de trabajo interinstitucional, dentro del Parque de la Salud, el abordaje de los pacientes atendidos por el IGeHM es siempre interdisciplinario, relacionándose con otras especialidades existentes en los Hospitales Maternoneonatal, Pediátrico “Dr. F Barreyro“, de adultos Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” y del LACMI

• Se reciben interconsultas (con derivación del médico tratante) de hospitales y de centros privados de toda la provincia

• Se articula para la derivación a centros nacionales de referencia

• Se coordina con Programas, Planes y Centros Nacionales de referencia:

  • Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas

  • Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC)

  • Centro Nacional de Genética Médica

  • Servicio de Genética - Hospital Garrahan

  • Laboratorio de Genética de Neoplasias linfoides y Laboratorio de Genética Hematológica - IMEX- Academia Nacional de Medicina

  • Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios (PROCAFA)

  • Red Argentina de Cáncer Familiar (RACAF)

Cartera de servicios

• Consulta y asesoramiento genético

• Estudios genéticos preconcepcionales, prenatales y postnatales

• Estudios de ADN para establecimiento de vínculo biológico en causas civiles y penales

Áreas

Consultorio de Genética Clínica

Se ocupa a través de consultas e interconsultas, de la atención de pacientes (embarazadas, recién nacidos, niños, adolescentes y adultos) y familias con:

• Enfermedades Poco Frecuentes de origen genético

• Enfermedades Congénitas

• Embarazos en curso con marcadores ecográficos sugerentes de anomalía congénita y/o antecedentes familiares de enfermedad genética

• Trastornos de la Fertilidad

• Cáncer Familiar y Hereditario

Laboratorios

1. Citogenética y Citogenética Molecular

Estudios Citogenéticos convencionales y con técnica de FISH en sangre periférica, vellosidades coriales, líquido amniótico y material de aborto espontáneo

2. Genética Molecular y Genómica

PCR, SECUENCIACION POR SANGER, MLPA, NGS, ARRAY CGH en sangre periférica

3. Genética Forense

Mediante convenio con el Poder Judicial, realiza la determinación del perfil genético en:

• Causas civiles judicializadas: enmarcadas o no, en la Ley XII No 31 (Gratuidad de la ejecución de la Prueba de ADN en las acciones relativas a la filiación)

• Causas penales

4. Bioinformática

Área en la que se analizan e interpretan los datos generados con tecnologías de secuenciación de última generación. Complementa las actividades clínicas (consultorio) y técnicas (laboratorio).

Cuándo solicitar interconsulta con Genética Clínica

• Exposición en embarazo a agentes tóxicos, teratogénicos o medicamentos

• Alteraciones del desarrollo fetal (imagen ecográfica)

• Alteraciones del desarrollo en el recién nacido: dismorfologías

• Hipotonía neonatal

• Retardo en la maduración psicomotriz del lactante

• Alteraciones metabólicas

• Trastornos hereditarios neuromusculares de la niñez, juventud o el adulto

• Enfermedades hereditarias del tejido conectivo

• Displasias esqueléticas

• Enfermedades hereditarias de la piel

• Síndromes neurológicos hereditarios

• Pacientes con déficit de aprendizaje, discapacidad intelectual, autismo

• Trastornos hereditarios neurodegenerativos

• Alteraciones hereditarias del movimiento

• Demencias seniles hereditarias y enfermedad de Alzheimer

• Antecedentes familiares de cáncer de ovario, mama, colon u otros

• Talla muy alta o baja para lo esperado

• Adolescentes y adultos con ausencia de caracteres sexuales secundarios

• Infertilidad que no se deba a problemas hormonales o anatómicos

• Mujeres embarazadas o planeando un embarazo después de los 35 años

• Consanguinidad entre los miembros de una pareja

• Abortos espontáneos recurrentes (2 o más), hijos con alguna enfermedad genética, malformaciones o hijos fallecidos sin diagnóstico

• Quienes tengan dudas sobre el riesgo de que sus hijos padezcan enfermedades hereditarias