研究内容

無侵襲的出生前遺伝学的検査 (NIPT) および遺伝カウンセリングに関する男性パートナーの意識

勝部暢介1), 山本佳世乃2), 徳富智明2), 福島明宗2)

1)公益財団法人星総合病院遺伝カウンセリング科, 2)岩手医科大学医学部臨床遺伝学科

日本遺伝カウンセリング学会誌 41 (1) 1-12, 2020.

https://mol.medicalonline.jp/library/archive/search?jo=dg8genco&ye=2020&vo=41&issue=1&UserID=202.244.192.121

無侵襲的出生前遺伝学的検査 (NIPT) 受検者を対象とする家族の影響に関する調査

谷口仁美1)2), 山本佳世乃2), 徳富智明2), 福島明宗2)

1)永井マザーズホスピタル, 2)岩手医科大学医学部臨床遺伝学科

日本遺伝カウンセリング学会誌 41 (1) 13-23, 2020.

https://mol.medicalonline.jp/library/archive/search?jo=dg8genco&ye=2020&vo=41&issue=1&UserID=202.244.192.121

一般女性における乳房セルフチェックの実施頻度と頻度に影響を与える要因の分析

片岡 郁美 , 山本 佳世乃 , 德富 智明 , 福島 明宗

岩手医学雑誌/Journal of Iwate Medical Association,73(2),85-96 (2021-06)

https://www.jstage.jst.go.jp/article/iwateishi/73/2/73_85/_article/-char/ja/

Family Health History Completeness in Prenatal Genetic Counseling: An Exploratory Study at a Single University Hospital

Tokutomi, T., Yoshida, A., Miura, K.

Healthcare 2025, 13, 2233.

https://doi.org/10.3390/healthcare13172233

Recontact: a survey of current practices and BRCA1/2 testing in Japan.

Sakaguchi T., Tokutomi, T., Yoshida A., Yamamoto K., Obata K., Carrieri D., Kelly S E., Fukushima A.

J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):551-557.doi: 10.1038/s10038-023-01149-x. Epub 2023 Apr 18.

https://doi.org/10.1038/s10038-023-01149-x

岩手県自治体保健師を対象としたNIPT等の出生前検査に関する情報提供等の実態調査

澤谷知佳子1), 小林有美子2), 山本佳世乃2), 小畑慶子2), 吉田明子2), 福島明宗2)3), 鈴森伸宏2)

1)岩手医科大学大学院医学研究科修士課程応用医科学群遺伝カウンセリング学専攻, 2)岩手医科大学医学部臨床遺伝学科, 3)北上済生会病院

日本遺伝カウンセリング学会誌 46 (3) 97-108, 2025.

• 医学生を対象にした出生前遺伝学的検査における認識の調査

• 出生前遺伝学的検査に関する意識調査-子育て世代からその親世代まで幅広い世代の女性を対象に

• 出生前検査についての助産師の知識と認識調査

• がんゲノムプロファイリング検査の現状と二次的所見の家族間情報伝達に関連する要因の検討

ゲノム医学の知見を含む遺伝知識尺度の開発

Yoshida, A., Tokutomi, T., Fukushima, A., Chapman, R., Selita, F., Kovas, Y., Sasaki, M.

Japanese Translation and Validation of Genomic Knowledge Measure in the International Genetics Literacy and Attitudes Survey (iGLAS-GK). Genes. 2023; 14(4):814.

https://doi.org/10.3390/genes14040814

妊婦のNIPT受験経験についてのインタビュー調査
Yamamoto, K., Chang, H. and Fukushima, A.
Pregnant women's experiences of non-invasive prenatal testing (NIPT) in Japan: A qualitative study.
J Genet Couns. 2022 Apr;31(2):338-355. doi: 10.1002/jgc4.1494. Epub 2021 Aug 25.
https://doi.org/10.1002/jgc4.1494

現在我が国で聴覚・言語障害の身体障害者手帳保持者は 約34万人 （平成30年厚生労働省「平成28年生活のしづらさなどに関する調査結果」）とされるが、わが国の聴覚に関する身体障害者基準は他国に比して非常に厳しいため、実際に聞こえにくさをもつ人はJapanTrak2018（日本補聴器工業会）調べによると約1,400万人以上 、全人口の11.3％ともいわれている。聴覚障害をきたす原因は加齢や騒音、ウィルスなどの外因など非常に多彩であるが、近年の遺伝医学の進歩により、先天性難聴および40歳以前に発症する原因不明難聴の中に、遺伝子変異を原因とするものが比較的多く存在することがわかってきた。当科ではこの多様性のある聴覚障害、特に先天性や若年発症者に対する遺伝カウンセリングの有用性について研究を行い、社会実装を目指している。 

【遺伝情報回付研究】

• 一般市民を対象とした多因子疾患の遺伝情報に基づく発症リスク回付研究

Yoshida A, Tokutomi T, Suzumori N, et al. Study Profile of the Iwate PGS Assessment and Risk Communication (PARC) Study. J Epidemiol. 2026;36(2):73-84. 

https://www.jstage.jst.go.jp/article/jea/36/2/36_JE20250078/_article

• ゲノム医学の知見を含む遺伝知識尺度の開発
  Yoshida, A., Tokutomi, T., Fukushima, A., Chapman, R., Selita, F., Kovas, Y., Sasaki, M. Japanese Translation and Validation of Genomic Knowledge Measure in the International Genetics Literacy and Attitudes Survey (iGLAS-GK). Genes. 2023; 14(4):814.
  https://doi.org/10.3390/genes14040814

• 多因子疾患のリスク予測のための遺伝学的検査に関するステークホルダーの意識調査
  Tokutomi T, Yoshida A, Fukushima A, Nagami F, Minoura Y, Sasaki M. Stakeholder Perception of the Implementation of Genetic Risk Testing for Twelve Multifactorial Diseases. Genes. 2024; 15(1):49.
  https://doi.org/10.3390/genes15010049

• 2型糖尿病、冠動脈疾患、脳卒中の発症リスクの回付が、健康行動および健康管理に対する積極性に与える影響の調査

• 家族性高コレステロール血症の遺伝学的検査の回付が家系内での情報共有に及ぼす影響の調査
  Tokutomi T, Yoshida A, Fukushima A, Yamamoto K, Ishigaki Y, Kawame H, Fuse N, Nagami F, Suzuki Y, Sakurai-Yageta M, et al. The Health History of First-Degree Relatives’ Dyslipidemia Can Affect Preferences and Intentions following the Return of Genomic Results for Monogenic Familial Hypercholesterolemia. Genes. 2024; 15(3):384.
  https://doi.org/10.3390/genes15030384

• いでん講習会が遺伝に関する知識と認識に与える影響の調査
  Yamamoto K, Shimizu A, Aizawa F, Kawame H, Tokutomi T, Fukushima A. A comparison of genome cohort participants' genetic knowledge and preferences to receive genetic results before and after a genetics workshop. J Hum Genet.
  2018;63(11):1139-1147.
  https://doi.org/10.1038/s10038-018-0494-z

• 一般地域住民バイオバンク参加者の遺伝学的検査の結果回付に対する意識調査
  Yamamoto K, Hachiya T, Fukushima A, et al. Population-based biobank participants' preferences for receiving genetic test results. J Hum Genet. 2017;62(12):1037-1048.
  https://doi.org/10.1038/jhg.2017.81

【家族歴ツール開発】

• 医療者入力型自動家系図作成ソフト「f-tree」の開発（商標登録申請中）

• 患者入力型家族歴家族歴管理ツール「family-t」の開発（商標登録第6048092号）