Complicaciones oculares en Ictiosis lamelar: Un caso de ectropión y su impacto en la superficie ocular

Examen físico: 

Descamación leve en todo el cuerpo. 

Examen oftalmológico: 

AVSC:

OD: 20/20 OI: 20/25

Motilidad y balance: ducciones y versiones sin restricciones. 

Párpados: 

OD: Eversión del margen palpebral con engrosamiento, leve retracción, adecuada integración del injerto libre de piel en párpado inferior, párpados superiores en buena posición y presentaba lagoftalmos de 4mm con buen fenómeno de Bell. 

OI: Ectropión de parpado inferior con acortamiento importante de la lamela anterior, piel tensa, firme y sin laxitud, se encontró además ectropión del punto lagrimal inferior con conjuntivalización, el margen palpebral estaba engrosado con eritema, conjuntiva tarsal hiperémica y lagoftalmos de 6mm, los parpados superiores estaban en buena posición. 

Biomicroscopía: 

AO: Se observaba la exposición corneo escleral en ambos ojos, con queratitis punteada generalizada severa mayor en el ojo izquierdo y aumento del menisco lagrimal.

Conducta: 

Paciente con ectropión bilateral mayor en ojo izquierdo secundario a un acortamiento importante de la lamela anterior que generó una retracción palpebral inferior debido a su enfermedad de base, con síntomas de superficie y exposición corneo escleral, se optimizó el tratamiento con ácido poliacrílico y fue llevada a cirugía

06/05/2024: Cx :  Corrección de ectropión de parpado inferior con injerto libre de piel obtenido de la cara interna del brazo y punto plastia. 

1. Incisión subciliar en el parpado inferior izquierdo

2. Disección adecuada por planos hasta alcanzar el septum orbitario respetando el musculo orbicular para la corrección del ectropión.

3. Evaluación de tamaño y dimensiones del lecho receptor

4. Diseño de injerto de piel que incluía epidermis y dermis de la región medial del brazo derecho

5. Transposición del injerto en el lecho receptor

6. Sutura puntos simples de vycril 5-0, logrando la corrección del ectropión y la reconstrucción del párpado. 

7. Aplicación de nitrofurazona sobre el injerto y acido poliacrílico en la superficie ocular con posterior cierre palpebral mecánico con puntos de Frost. 

20/05/2024: Se retiran puntos de Frost

Párpado inferior con injerto libre de piel con buena integración, buen color en tercio superior, se observa cambio de coloración, en margen inferior con estigmas de sangrado, puntos de vicryl separados. Párpado inferior en adecuada posición, no hay ectropion, mejoría de lagoftalmo. 

12/09/2024: Mejoría de sintomás de superficie 

Ictosis lamelar congénita

Enfermedad autosómica recesiva

Anomalía del gen presente en el cromosoma 14q11.2 que codifica para la enzima transglutaminasa 1 (TGM1) la cual se encuentra en la epidermis y participa en la formación de la envoltura cornificada 

Prevalencia Europa: 1-9 /100.000 habitantes

Manifestaciones clínica

• Al nacer:  Presencia de capa de colodión que envuelve al bebe 

• Grandes escamas, blanquecinas y marrones

• Perdida de agua transepidermica: Deshidratación e hipernatremia

• Cartilago nasal y auricular subdesarrollado

• Hiperqueratinización generalizada de la epidermis

Afectaciones oculares:

• Ectropión bilateral (80%)

• Lagoftalmos

• Disfunción de glandulas de Meibomio

• Triquiasis

• Madarosis

• Queratopatía por exposición

• Ojo seco evaporativo

Tratamiento: 

• Injertos de piel para aliviar retracción palpebral 

  • Región interna del brazo

  • Ingle 

  • Muslo

  • Postauricular (alto riesgo de contractura)

• Gran desafío: Piel delgada - Baja supervivencia del colgajo

• Preparación pre y postoperatoria - Lubricación en el área 

• Retinoides: 

  • Normalización de la queratinización

  • Disminución de la hiperproliferación celular

  • Promoción de la exfoliación

  • Modulación de la inflamación

• Lubricación ocular

Niña de 4 meses fue derivada a la consulta de Oftalmología, con queja de lagrimeo persistente en ambos ojos desde el nacimiento, empeoramiento en el ojo izquierdo con secreción mucoide y lesión blanca observada por los padres durante dos meses de edad. 

Examen fisico y oftalmologico: 

• Descamación en todo el cuerpo. 

• Ausencia de cejas

• Presencia de escamas sobre la piel del párpado y las pestañas 

• Ectropión de grado III en los párpados superior e inferior de ambos ojos. 

• La conjuntiva y la córnea eran normales en el ojo derecho y no había evidencia de xerosis o queratopatía por exposición. 

• El ojo izquierdo estaba congestionado con una úlcera corneal central y un descemetocele. 

Tratamiento:

• Retinoide oral

• Lubricante ocular: Carboximetilcelulosa

• Oclusión nocturna

• Moxifloxacino oft

• Tratamiento quirurgico con injerto de piel: Donante madre

Estudio retrospectivo 

Basado en historias clinicas

5 pacientes con ectropion cicatrizal (2 con lagoftalmos) - Hospital Minnesota

Tratamiento tazaroteno 0.05% 0.1% Aplicación en cara y parpados

Resultados:

• Resolución completa en 2 pacientes

• Mejoría ectropion: 5 pacientes

• Mejoria: 1 - 5 semanas y 2 meses

• No efectos secundarios reportados

Realizado por: 

Camila Escobar y Valeria Cortés 

Dra. Silvia Granados

Bibliografía: 

• Bhedasgaonkar SS, Nadkarni SU. Corneal ulcer secondary to ectropion in lamellar Ichthyosis: A rare congenital disorder. Saudi J Ophthalmol. 2020 Nov 22;34(1):59-61. doi: 10.4103/1319-4534.301289. PMID: 33542991; PMCID: PMC7849856. 

• Singh M, Kaur M, Kaur R, Singh S. Severe ectropion in lamellar ichthyosis managed medically with oral acitretin. Pediatr Dermatol. 2018 Mar;35(2):e117-e120. doi: 10.1111/pde.13410. Epub 2018 Jan 15. PMID: 29334142. 

• Hanson B, Becker L, Hook K, Polcari I, Areaux RG Jr, Maguiness S. Ectropion Improvement with Topical Tazarotene in Children with Lamellar Ichthyosis. Pediatr Dermatol. 2017 Sep;34(5):584-589. doi: 10.1111/pde.13240. Epub 2017 Aug 17. PMID: 28815772.