Ana nació en 2023 en Oviedo. Tanto el embarazo como el parto transcurrieron con total normalidad. Desde el primer momento fue una niña muy tranquila y muy buena.

A los pocos meses de nacer ya nos devolvía esa sonrisa tan dulce que todavía nos derrite a día de hoy. Es una niña muy atenta y muy conectada con todo lo que le rodea. Desde muy pequeñita ya nos percatamos de que no toleraba nada bien los ejercicios boca abajo para fortalecer cuello y espalda.

A los 7 meses la pediatra decidió derivarla a neuropediatria, ya que la veía muy hipotónica para su edad y no iba cumpliendo los hitos motores a un ritmo adecuado. Un mes después ingresamos en el hospital para hacerle toda una batería de pruebas, pero todas ellas resultaron normales. Finalmente nos decidimos a hacer por privado una prueba genética más profunda (un exoma) y fue entonces cuando obtuvimos el diagnóstico: una mutación en el gen STXBP1.

Desde entonces Ana ha trabajado muy duro en sus sesiones de atención temprana (fisioterapia, estimulación, logopedia y piscina). A día de hoy Ana tiene 23 meses y es increíble porque se notan unas mejorías enormes. Ademas de sus terapias, a las que va feliz, también le gusta mucho escuchar música, salir a pasear, columpiarse en el parque, remojarse en el agua, jugar con su hermano Nico y tener “conversaciones” con papá y mamá.

Ana es un regalo del cielo, un ángel, que vino para ayudarnos a ver la vida de otra manera, a ser mejores personas y a entender cuál es nuestro verdadero objetivo en la vida.

Hugo nació en Julio de 2022 en Oviedo. Desde que nació nunca dio muestras de nada extraño, hasta que a los 5 meses cogió una bronquiolitis que nos llevo a la UVI de un plumazo, lo que parecía una bronquiolitis que se había complicado, destapó una miocardiopatía dilatada (el corazón estaba super grande) que nos obligo intubarlo casi un mes. El pulmón sobresaturado pedía demasiado esfuerzo a un corazón que no podía soportar esa lucha. Una lucha que costo mucho ganar, que nos llevó pensar que quizás esas Navidades volveríamos solos a casa. Un largo viaje en todos los sentidos, de la UVI de Asturias a la UVI del Hospital la Paz de Madrid. Ingresamos un 3 de Diciembre y volvimos juntos a casa el 10 de Enero.

Todo lo ocurrido nos llevó a investigar qué había pasado, ya que la situación resultaba extraña, especialmente al no haber antecedentes familiares de problemas cardíacos. A raíz del ingreso en La Paz, se decidió realizar un estudio genético que, pocos meses después, proporcionaría una explicación a lo sucedido: SINDROME DE ALSTROM: Ceguera en la infancia, fotofobia, sordera, diabetes tipo 2 en la adolescencia, miocardiopatía dilatada, hipotiroidismo, obesidad, problemas renales, hepáticos y una muerte prematura que ronda los 35 años. A todo esto puede que se nos una un posible caso de TEA.

Desde el primer momento, nos volcamos en él: investigamos, nos informamos y exploramos todas las opciones a nuestro alcance para ayudarlo. Desde entonces, Hugo ha recibido diversas terapias, como logopedia, estimulación temprana, estimulación visual en la ONCE y estimulación acuática. Hugo NECESITA una atención integral, una atención que, en pocos meses, desaparecerá al cumplir los 3 añosa pesar de ser tan vital, importante y significativa en esta etapa de su desarrollo.

Darío nació en noviembre del año 2022, tras un embarazo y parto normal.

Todo iba bien, hasta que a los 2 meses y medio empiezo a notar unos síntomas que me preocupan. Decido realizar unos videos y llevarlos a su pediatra, que rápidamente nos deriva al HUCA por ser compatible con convulsiones cerebrales. Y a partir de ahí, comienza nuestra andadura. 

Tras las primeras pruebas nos confirman las sospechas, epilepsia, en concreto de espasmos infantiles. Hay que actuar rápido e ingresamos de manera indefinida. Por suerte, estamos 10 días, pues parece que el tratamiento ha sido efectivo y Darío está perfecto. Sin embargo, al poco tiempo vuelven las crisis y otro ingreso. En este caso estamos casi un mes.

Darío, a pesar de todo, va evolucionando según lo esperado pero a partir de aquí empieza a ir más despacio y con un peor control de una parte de su cuerpo. 

Un mes y medio después del último ingreso volvemos para comenzar una dieta cetogénica que nos ayudará con el control de las crisis, pues su epilepsia además de compleja queda demostrado que es farmacorresistente, aquí estamos otros 10 días aproximadamente. La dieta pronto comienza a hacer efecto y las crisis desaparecen y Darío mejora sustancialmente en su desarrollo.

 A las par comenzamos atención temprana donde a día de hoy tiene terapias de logopedia, estimulación, fisioterapia y programa acuático, más una terapia extra que estamos asumiendo la familia de terapia ocupacional. 

Darío poco a poco va mejorando pero las crisis vuelven a aparecer y así de ingreso en ingreso pasa su primer año. 

En la actualidad Darío tiene 28 meses y estamos en una fase más relajada y controlada, pero seguimos sin control de las crisis, toma 3 antiepilépticos y su dieta cetogénica y tiene toda una agenda anual de revisiones con especialistas que dificultan mucho la conciliación.