진행 중인 주제

Single cell

다양한 임상 유래 시료를 통하여 단일 세포 수준에서 유전자 발현 패턴을 분석하여 질병 발생 메커니즘을 심층적으로 연구하고, 최신 단일 세포 데이터 제작 기법을 개발합니다.

 - 골수이형성증후군 single cell RNA

 - 단일세포 멀티옴 제작 기법 구축 (UDAseq)

 - 비만/체중감소에 따른 골수의 지방 변화 single cell RNA

 - 외상성 뇌손상 single cell RNA 

 - 편도유래 중간엽 줄기세포 및 신경세포 분화 exosome miRNA seq, single cell RNA

 - 뇌소혈관질환 exosome miRNA seq, multiomics 

임상 코호트 구축

병원과 공동으로 소아와 성인에서 환자군과 정상인을 포함한 전향적 코호트를 구축하여 질병 예측 및 조기 진단을 위한 바이오마커 발굴 연구를 수행하고 있습니다. 

 - 소아 성장질환(저신장, 성조숙증, 비만대사이상) 코호트 구축

 - 심혈관질환 코호트

DNA - WGS, panel-seq

일반인구 집단에서 질병 관련 유전자를 포괄적으로 탐색하고 (WGS), 암에서 특정 유전자 영역을 집중 분석하여 (panel-seq) 진단과 함께 치료 표적을 확인합니다.

 - WGS 소화효소 CNV (국제공동연구)

 - 갑상선암 (FTC) 암패널 데이터

Methylation

DNA 메틸화 정보를 기반으로 저신장·성조숙증 등 소아 성장 질환의 예측, 조기진단, 치료반응 마커 발굴 및 성장 나이를 추정하는 연구를 수행 중입니다. 

 - methylation seq을 이용한 소아성장시계 (epigenetic clock) 개발

Genome-wide association study (GWAS)

동아시아인 특이적인 유전체 참조 패널을 제작·공개하고, 이를 활용해 한국인에서 낮은 빈도로 존재하지만 형질에 큰 영향을 미치는 희귀 변이를 발굴하는 연구를 수행 중입니다.

 - 한국인 신장기능 GWAS

 - 한국인 지질 GWAS

 - 만성질환 발병시점 기반 GWAS

 - 소아 코호트 환경요인노출 GWIS

eQTL

일반인구 집단에서 유전자 발현량에 영향을 미치는 유전 변이 (eQTL)를 발굴하여 유전자의 조절 메커니즘을 규명하고, 질병 데이터와 연결하여 새로운 치료 타겟을 제시합니다.

 - 말초혈액 single cell eQTL

 - 질병관리청 Covid 코호트 single cell dynamic eQTL

 - 폐 기도 오가노이드 single cell eQTL

long-read next-generation sequencing

신규 시퀀싱 기술을 통하여 기존 방법으로는 분석이 어려웠던 반복 서열, 구조 변이에 대한 한국인 유전체 지도를 보다 정확하게 완성하고, 전사체, 후성유전체 정보도 롱리드 기법으로 연구합니다.

 - 단일세포 롱리드 후성유전체 제작 기법 구축 (scATR)

 - 롱리드 시퀀싱: 한국인 T2T 유전체 제작

wet-lab

세포 배양, DNA/RNA work (extraction, PCR, western blot 등), luciferase reporter assay 등 다양한 분자생물학 실험을 수행하여, 유전체 분석(bioinformatics)에서 도출된 후보 유전자 및 변이를 기능적으로 검증합니다.

 - 편도유래 중간엽 줄기세포 배양 및 신경세포 분화

 - GWAS 연구에서 발견한 원인 변이와 유전자의 기능 증명 실험