우리 연구실은 의사 출신 생명정보학자 두 명이 공동으로 운영하는 융합형 연구 공간으로, 임상 현장과 기초 과학을 연결하는 정밀의학 기반의 창의적 연구를 수행하고 있습니다. 생명정보학(Bioinformatics)을 중심으로 다양한 질환의 병태생리 규명, 조기 진단, 예후 예측을 위한 생물학적 지표를 발굴하는 것을 주요 목표로 삼고 있습니다.

특히 임상의와의 긴밀한 협업을 통해 환자 중심의 연구를 활발히 진행하고 있으며, 실제 환자의 혈액 및 조직 시료를 확보하고, 이를 기반으로 한 코호트 구축 및 유전체 분석이 저희 연구의 중요한 축을 이룹니다. 혈액이나 조직 유래 DNA 및 RNA를 대상으로 bulk 및 single-cell 수준에서 DNA sequencing, RNA sequencing, DNA methylation sequencing 등의 데이터를 생산하고, 이를 바탕으로 최신 생물정보학 분석 도구를 활용해 질환의 유전적 원인, 분자적 기전, 표현형 연관성을 해석합니다.

데이터 분석으로 도출된 주요 유전자나 변이에 대해서는 luciferase reporter assay, CRISPR 유전자 조작, western blot 등 분자생물학적 실험을 통해 생물학적 기능을 직접 검증함으로써, 생정보-실험 간의 긴밀한 피드백 루프를 구축하고 있습니다.

연구 대상은 고혈압, 제2형 당뇨병, 이상지질혈증 같은 만성대사질환, 외상성 뇌손상과 뇌소혈관질환 같은 신경계 질환, 다양한 종류의 암, 그리고 저신장, 중추성 성조숙증과 같은 소아 질환까지 폭넓게 포함됩니다.

우리 연구실은 임상적 필요성과 과학적 호기심을 바탕으로, 실제 환자 데이터 기반의 정밀의학 실현을 위한 기초와 응용 연구를 지속적으로 확장해 나가고 있습니다.