Programa de la Materia

UNIDAD I: GENETICA MENDELIANA

TEMA 1. Mendelismo. Experimentos de Mendel. Obtención de líneas puras. Cruzamiento de líneas puras. Obtención

de monohíbridos. Dominancia. Recesividad. Principio de la Segregación. Retrocruzamientos o cruzamientos de

Prueba. Dominancia. Recesividad. Dihibridismo. Ley de la transmisión independiente de caracteres. La Teoría

cromosómica de la herencia. Conceptos básicos del análisis genético. Gen y locus. Genotipos, fenotipo y fenocopia.

Homocigosis y heterocigosis.

TEMA 2. Teoría cromosómica de la herencia. Redescubrimiento de las leyes de Mendel. Teoría de Sutton y Boveri.

Experimentos de Morgan en Drosophila melanogaster. El descubrimiento del ligamiento al sexo. Nomenclatura

Genética. Fenómeno de no disyunción primaria y secundaria en cromosomas sexuales. Herencia ligada al Sexo:

Cromosomas sexuales. Sexo heterogamético y homogamético. Sistemas XX/XY, WW/WZ, XX/XO. Herencia ligada al

sexo. Región homóloga y diferencial de los cromosomas sexuales. Ligamiento al cromosoma X y al cromosma Y.

Inactivación del cromosoma X en mamíferos. Características influidas por el sexo y limitadas por el sexo.

TEMA 3. Alteraciones de las proporciones mendelianas (interacciones alélicas). Variaciones en las relaciones de

Dominancia. Dominancia Completa, Semidominancia o Dominancia Incompleta, Codominancia. Alelos múltiples.

Genes letales recesivos. Extensión del análisis genético Mendeliano: Interacciones no alélicas. Epistasis, genes

epistáticos e hipostáticos. Clases de Epistasis. Comprobación estadística de las proporciones: empleo de chi2. Varios

genes que afectan el mismo carácter (pleiotropía). Penetrancia y expresividad. Análisis de genealogías: Símbolos

genealógicos. Herencia dominante autosómica. Herencia recesiva autosómica. Herencia dominante ligada al

cromosoma X. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma Y (Herencia Holándrica).

Herencia Mitocondrial.

TEMA 4. Ligamiento y recombinación. Recombinación y ligamiento en eucariotes. Descubrimiento de ligamiento.

Experimentos de Bateson y Punnet. Genes ligados y genes independientes. Empleo de la frecuencia de recombinación

en mapeo genético. Cálculo de la frecuencia de recombinación. Dos genes/ un par de cromosomas homólogos: método

de cálculo de la F2 y método del cruzamiento de prueba o de dos puntos. Tres genes/un par de cromosomas

homólogos: método de cruzamiento de prueba o de los tres puntos. Mapa genético, distancias de ligamiento.

Coeficiente de coincidencia. Interferencia. Mapa físico, como se construye. ¿Qué es un marcador asociado a un

carácter de interés? Marcadores ligados. Mapas cromosómicos. Mapas moleculares.

UNIDAD II: BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA

TEMA 5. Identificación y Organización del material hereditario. La estructura del ADN: El experimento de Griffith.

El experimento de Avery, MacLeod y McCarty. El experimento de Hershey y Chase. Reglas de Chargaff. Estructura

tridimensional de Watson y Crick. Eucariotas: eucromatina y heterocromatina. Empaquetamiento de los ácidos

nucleicos. La cromatina como complejo ADN e histonas. Nucleosomas y solenoides. Valor C. La paradoja del "valor

C". Organización del ADN en el genoma eucariota: ADN altamente repetitivo (ADN satélite), ADN moderadamente

repetitivo y ADN copia única. Virus. El nucleoide bacteriano.El material genético de los orgánulos.

TEMA 6. Perpetuación de la información genética. Demostración del modelo semiconservativo. Experimento de

Messelson y Sthal. Etapas del proceso de replicación. Complementariedad de bases y antiparalelismo de cadenas. El

ADN molde y el cebador. Fragmentos de Okasaki. El replicón. Origen único, bidireccionalidad y carácter

semidiscontinuo. Replicación en procariotas. Enzimas comprometidas. Modelo del círculo rodante y del lazo D.

Características diferenciales de la replicación del material genético en eucariotas. La replicación de moléculas lineales

(telomerasa).

TEMA 7. Expresión y Regulación de la información genética .Transcripción en procariotas: Mensaje policistrónico. 

Acoplamiento transcripción-traducción. Iniciación, elongación y terminación. Señales de iniciación y terminación.

Proteínas de la transcripción (ARN polimerasa, Sigma, Rho). Traducción en procariotas: El ribosoma procariota. El

adaptador: el ARNt. Mecanismo molecular de la traducción. Iniciación de la traducción (Shine-Dalgarno en

bacterias). Elongación (sitios A y P y translocación). Terminación. El código genético. Universalidad del código.

Excepciones. Hipótesis del tambaleo. Genes solapados y pautas de lectura. Mecanismos de Regulación en procariotas:

Genes constitutivos y regulables. Regulación de la transcripción en procariotas. Regulación coordinada de genes

(operones procariotas). Operón lac (regulación positiva y negativa). Operón triptófano. Atenuación. Niveles de

regulación de la expresión génica en eucariotas: transcripción, post-transcripcional (corte y empalme), traduccional,

post-traduccional y epigenéticos (metilación del ADN, modificación post-traduccional de las histonas, silenciamiento

génico mediado por microARN).

UNIDAD III: EVOLUCION DEL MATERIAL GENÉTICO

TEMA 8: Mutagénesis. Mecanismos de origen de las mutaciones génicas espontáneas e inducidas. Mutación somática

versus mutación germinal. Frecuencias y tasas de mutación. Mutágenos, clastógenos, luz UV, rayos X, análogos de

bases, modificadores del ADN. Sistemas para la detección de mutágenos: test de Ames. Tipos de mutaciones génicas.

Nomenclatura. Mutaciones inestables (amplificación de tripletes). Sistemas de reparación del ADN.

TEMA 9: Mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas: Origen de las duplicaciones y deleciones por

recombinación desigual. Inversiones paracéntricas y pericéntricas: consecuencias genéticas. Translocaciones

recíprocas, fusiones céntricas: consecuencias genéticas. Papel evolutivo de las alteraciones estructurales. Mutaciones

cromosómicas numéricas: Clasificación. Origen, detección, características citogenéticas y consecuencias genéticas.

Aneuploidías: nulisómicos, monosómicos, trisómicos y tetrasómicos. Disomías uniparentales. Impronta genética.

Mosaicismo germinal. Citogenética humana. Nomenclatura de los cromosomas. Polimorfismo cromosómico. El

cariotipo humano y técnicas de bandeo cromosómico. Utilización de poliploides y haploides en la mejora genética de

plantas. Poliploidía en animales. Importancia evolutiva de los cambios cromosómicos numéricos.

TEMA 10. Elementos genéticos transponibles. Experimentos de B. McClintock. Secuencias de inserción IS y

transposones bacterianos Tn. Mecanismos de transposición e integración en el genoma. Transposasas, invertasas y

resolvasas del ADN. Transposición en eucariontes: elementos de control en maíz y elementos P en Drosophila.

Retrotransposones: homología con los retrovirus. Consecuencias de la transposición genética:

reestructuracionescromosómicas, cambios en los patrones de regulación genética.

UNIDAD III: EVOLUCION DEL MATERIAL GENÉTICO

TEMA 11. Estructura genética de las poblaciones. Poblaciones polimórficas naturales. Concepto de panmixia.

Equilibrio Hardy-Weinberg: Frecuencias génicas (alélicas) y genotípicas. Supuestos del Equilibrio Hardy-Weinberg.

Demostración del Equilibrio Hardy - Weinberg. Equilibrio para un gen con dos alelos y para un gen con n alelos.

Genes ligados al sexo. Factores que alteran las frecuencias génicas: Mutación. Migración. Deriva genética. Efecto

fundador y cuello de botella. Selección Natural.

TEMA 12. Genética de los caracteres de variación continua. La naturaleza de los caracteres continuos. Experimento

de Johannsen, variación continua, efecto del ambiente sobre los caracteres continuos. Experimento de Nilsson- Ehle,

poligenes y su herencia mendeliana. Heredabilidad. Componente de la varianza fenotípica. Varianza genética y sus

componentes. Varianza ambiental. Interacción genotipo-ambiente. Mapeo y caracterización bioinformática de

caracteres cuantitativos mediante marcadores moleculares (QTL).