Objetivos

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una prevalencia por debajo de la media en la población. Para que una patología sea reconocida como rara debe haber 5 casos por cada 10.000 habitantes. Esto no debe hacernos perder de vista el impacto total, en términos demográficos y estadísticos, que tiene el conjunto de todas estas patologías. Aunque las denominamos “raras” afectan a un gran número de personas. Concretamente en España cerca de 3 millones de personas padecen alguna de estas enfermedades y, a nivel mundial, existen más de 300 millones de casos.

Las personas afectadas se enfrentan a tremendos retrasos en el diagnóstico. El 50% lo reciben tras cuatro años de espera y el 20% diez años después. Esta situación genera incertidumbre y pérdida de calidad de vida, tanto a nivel físico como psicológico. Esto influye también negativamente en el progreso de la enfermedad porque no pueden acceder a opciones terapéuticas que les ayuden a mejorar su estado clínico, algo que hace que en el 31% de los casos la enfermedad se agrave.

Muchas de estas enfermedades son de origen genético o bien causados por la modificación espontánea de nuestro genoma.

Desde la Fundación Isabel Marmiesse queremos

• Ofrecer un análisis del ADN que, en muchos casos, facilitará el diagnóstico de la enfermedad. El análisis será totalmente gratuito para las personas sin recursos y se proporcionarán ayudas proporcionales a quienes puedan costearse parte de los gastos.

• Proporcionaremos herramientas rápidas para detectar los cambios en el genoma que están relacionados con la enfermedad.

• También sabemos lo necesaria que es la investigación en este campo, por lo que dedicaremos parte de nuestros fondos a ello.

• La investigación a desarrollar será en torno a:

1. Implicación de variantes genómicas estructurales en el desarrollo de enfermedades.

2. Desarrollo de software con ayuda de la inteligencia artificial para optimizar el análisis bioinformático de resultados de secuenciación masiva de ADN