MDR1 – Multidrug Resistance 1

Co je to?
Gen MDR1 ovlivňuje schopnost organismu odbourávat některé léky. U psů s mutací může dojít k přecitlivělosti na běžně používané léčivé přípravky.

Co způsobuje?
Po podání nevhodných léků může dojít k závažným neurologickým příznakům, zvracení, nekoordinovaným pohybům, kómatu nebo v krajním případě až k úhynu. Test umožňuje předejít použití rizikových léků.

HSF4 – Hereditary Cataract (Dědičný šedý zákal)

Co je to?
Genetické vyšetření zaměřené na dědičný šedý zákal.

Co způsobuje?
Dochází k zakalení oční čočky, které postupně zhoršuje zrak a může vést až ke slepotě.

CEA – Collie Eye Anomaly

Co je to?
Dědičné vývojové onemocnění oka, které se vyskytuje u australských ovčáků i dalších pasteveckých plemen.

Co způsobuje?
Může způsobit poruchy sítnice a cévnatky oka. Průběh je velmi různý – od téměř neznatelných změn až po výrazné zhoršení zraku nebo slepotu.

PRA-prcd – Progressive Retinal Atrophy

Co je to?
Geneticky podmíněné onemocnění sítnice oka.

Co způsobuje?
Postupně dochází k odumírání buněk sítnice. Prvním příznakem bývá šeroslepost, později pes ztrácí zrak i za denního světla a onemocnění vede k úplné slepotě.

DM – Degenerativní myelopatie

Co je to?
Dědičné neurologické onemocnění postihující míchu.

Co způsobuje?
Postupně dochází ke ztrátě koordinace pohybu zadních končetin, jejich ochabování a nakonec k ochrnutí. Onemocnění je nevyléčitelné.

CMR1 – Canine Multifocal Retinopathy

Co je to?
Dědičné onemocnění sítnice oka.

Co způsobuje?
Na sítnici vznikají ložiska, která mohou zhoršit kvalitu zraku. U některých psů probíhá bez výrazných příznaků, u jiných může dojít ke zhoršení vidění.

NCL6 – Neuronální ceroidní lipofuscinóza

Co je to?
Vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění.

Co způsobuje?
Dochází k hromadění odpadních látek v nervových buňkách, což vede ke zhoršování pohybu, změnám chování, ztrátě zraku, epileptickým záchvatům a předčasnému úhynu.

HUU – Hyperurikosurie

Co je to?
Genetická porucha metabolismu kyseliny močové.

Co způsobuje?
Zvyšuje riziko tvorby močových kamenů, které mohou způsobovat bolest, krev v moči nebo ucpání močových cest.

MH – Maligní hypertermie

Co je to?
Dědičná porucha svalového metabolismu.

Co způsobuje?
Při podání některých anestetik nebo při silné zátěži může dojít k prudkému zvýšení tělesné teploty, svalovým křečím a život ohrožujícímu stavu vyžadujícímu okamžitou veterinární pomoc.

PCD – Primary Ciliary Dyskinesia

Co je to?
Dědičné onemocnění řasinek, které zajišťují čištění dýchacích cest.

Co způsobuje?
Řasinky nefungují správně, což vede k opakovaným infekcím dýchacích cest, chronickému kašli, rýmám a někdy i problémům s plodností.

LMBR1 – Limb Malformations (Polydaktylie)

Co je to?
Genetická změna ovlivňující vývoj končetin.

Co způsobuje?
Může způsobit vývoj nadpočetných prstů (polydaktylii) nebo jiné vrozené deformace tlapek. Závažnost se může u jednotlivých psů lišit.

Vysvětlení výsledků genetických testů

• 🟢 +/+ (Clear) – pes nenese mutaci a nemůže ji předat potomkům.

• 🟡 +/- (Carrier) – pes je zdravým přenašečem. Sám většinou neonemocní, ale mutaci může předat části potomků.

• 🔴 -/- (Affected) – pes má dvě kopie mutace a je postižený nebo má vysoké riziko rozvoje daného onemocnění (záleží na konkrétním testu).