La genetica della riproduzione si articola in numerosi ambiti, quali la consulenza genetica preconcezionale, rischio riporoduttivo, infertilità, poliabortività, dp (rischio di ricorrenza), bitest, tritest, dna fetale.

La consulenza genetica oncologica viene offerta ad una persona o ad un nucleo familiare che sono, o ritengono di essere, a rischio di tumore, per la presenza di una predisposizione di tipo ereditario.

E’ la consulenza che riguarda un soggetto affetto (o presunto tale) da una patologia genetica, che va riconosciuta e diagnosticata, idealmente con un test genetico che riveli la mutazione causativa.

Test di paternità nella massima riservatezza, anche da campioni non convenzionali, di consanguineità, perizie in ambito civile e penale.

La consulenza genetica preconcezionale è il processo mediante il quale è possibile eseguire un'accurata valutazione del rischio riproduttivo per patologie genetiche/cromosomiche

La diagnosi prenatale genetica (DPG) è l'accertamento dello stato cromosomico, volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale