El curso tiene como objetivos introducir al estudiante en todos los pasos requeridos para el abordaje del análisis de variantes mediantes tecnologías de secuenciación masiva. El estudiante obtendrá un entrenamiento que le permitirá entender todos los pasos y sus diferentes niveles de complejidad, evaluación de calidad de las corridas y del experimento. Aprenderá a evaluar la eficiencia de su laboratorio, evaluar los kits y llegar hasta el documento de interpretación de variantes. Luego será capaz de seguir los procesos requeridos para informar una variante de importancia clínica para medicina de precisión.

• Introducir al participante en el análisis de variantes tecnológicas de secuenciación masiva.

Interpretación de archivos fasta

Algoritmos de alineamiento y control de calidad de corridas

Herramientas de análisis de archivos de secuencias

Interpretación de formato de archivos BAM, BAI, SAM.

Flujo de procesamiento GATK (Genome Analysis ToolKit)

Marcado de duplicados

Identificación de variantes, inserciones y deleciones

Interpretación de archivos VCF

Visualización de archivos VFC

Evaluación de calidad global experimental y de laboratorio

Utilización de TARSeqQC

Visualización de variantes

Discusión para flujos de análisis de variantes somáticas / germinales

Tecnologías Illumina y ION Torrent/Proton

Priorización de variantes: Conceptos

Bases de datos de validación de variantes(dbSNP, CLINVAR, etc..)

Softwares de uso común pàra priorización de variantes.

Cada participante deberá asistir con su notebook.

Dr. Ricardo Armisen (Ricardo.Armisen@pfizer.com).

Dr. Elmer Fernandez (efernandez@bdmg.com.ar ). Investigador CONICET.

Alejandro Esteban Blanco Muñoz (Centro de Excelencia en Medicina de Precisión-Pfizer-Chile)

Gabriela Merino (CIDIE - BDMG - UCC- CONICET)

Marcela Mena (Argenomics - Genocan)