Nuestro grupo desarrolla investigación básica sobre los mecanismos moleculares asociados a enfermedades mitocondriales y en particular a la deficiencia de coenzima Q (CoQ) . Nuestro objetivo es caracterizar la ruta de síntesis de CoQ, su regulación y la identificación de nuevos genes involucrados en este proceso. Además, colaborar con grupos clínicos en los procesos de diagnóstico mediante la aplicación de diversas técnicas moleculares y bioquímicas y el desarrollo de modelos funcionales de la enfermedad, esencialmente de deficiencia de CoQ, para determinar la patogenicidad de las mutaciones halladas en los pacientes. Los modelos funcionales son: a) levaduras y fibroblastos de pacientes; b) líneas celulares reprogramadas por shRNA, CRISPR-Cas9; c) iPSCs generadas a partir de fibroblastos de pacientes, y d) modelos murinos de deficiencia de CoQ. La unidad dispone de un servicio de Fisiopatología Mitocondrial donde se llevan a cabo los procedimientos de diagnóstico para el sistema publico y privado de salud, y de laboratorios de investigación en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo en los que se generan y estudian los modelos funcionales de enfermedad.

La unidad participa en actividades traslacionales como la designación del CoQ reducido (ubiquinol) como medicamento huérfano por EMA, la colaboración con la Fundación Medina en la búsqueda de compuestos de extractos naturales con propiedades pro-mitocondriales y la caracterización del NMN como posible fármaco para la patología mitocondrial.

En el aspecto formativo y divulgativo, la mayor parte de los componentes del grupo han sido docentes del Master Universitario del Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras y vienen participando en actividades de divulgación en centros escolares y asociaciones de pacientes.