Les symptômes sont complexes et de gravité très variable selon les patients ; les plus courants sont :

• Une déficience intellectuelle fréquente (de légère à très sévère) ;

• Pour certains : des problèmes neuromoteurs (fauteuil nécessaire ou insuffisances au niveau des membres supérieurs) ;

• Pour presque tous : Hypotonie, pouvant être grave, les 1ers mois de vie (ou années pour certains) ;

• De l’épilepsie souvent et sous différentes formes (simples absences, crises myocloniques, gélastiques, etc.) ;

• Un comportement autistique fréquemment observé ;

• Souvent : Une absence de langage ou un langage limité ;

• Des difficultés d’alimentation (gavage par voie ombilicale parfois) ;

• Des retards de croissance (qui peuvent être très sévères) ;

• Une insuffisance immunitaire => infections répétées => nombreuses antibiothérapies et hospitalisations les 1ères années de vie ;

• Des troubles importants du sommeil (nuits de 5-6h seulement, pour beaucoup de patients) ;

• Des malformations => certains enfants ont dû subir des chirurgies lourdes.