Hiểu Rõ Về Gen Lặn và Các Bệnh Di Truyền Phổ Biến Liên Quan ở Việt Nam

Gen lặn là gì? Gen lặn là gen sẽ có cường độ xuất hiện thấp hơn trong những đặc điểm của các cá thể. Gen lặn chỉ có thể xuất hiện ở con cái khi cả người bố và mẹ có đặc điểm này và di truyền nó cho con cái của họ. Để giúp quý khách hàng hiểu hơn về gen lặn, VIETGEN xin phép được chia sẻ đến quý bạn đọc về những thông tin liên quan về vấn đề này trong bài viết dưới đây.

Định Nghĩa Gen Lặn

Gen lặn là loại gen chỉ biểu hiện tính trạng khi không có sự hiện diện của gen trội tương ứng. Mỗi cá nhân có hai bản sao của mỗi gen, một được thừa hưởng từ mẹ và một từ cha. Khi cả hai bản sao đều là gen lặn, tính trạng liên quan sẽ được biểu hiện. Nếu một trong hai bản sao là gen trội, tính trạng do gen trội quy định sẽ được biểu hiện, và gen lặn "ẩn" không thể hiện ra bên ngoài.

Bệnh Di Truyền Gen Lặn Phổ Biến ở Việt Nam

Một số bệnh di truyền gen lặn được biết đến nhiều ở Việt Nam bao gồm:

Bệnh Tay-Sachs: Bệnh này do sự thiếu hụt của một loại enzyme cần thiết để phá vỡ các chất béo trong não và dây thần kinh khác, dẫn đến sự tích tụ độc hại và ảnh hưởng đến chức năng thần kinh.

Bệnh Cystic Fibrosis (Xơ Nang): Một rối loạn di truyền khiến cơ thể sản xuất ra chất nhầy cực kỳ đặc và dính, gây ra các vấn đề với hệ hô hấp và tiêu hóa.

Bệnh Phenylketonuria (PKU): Bệnh này xảy ra khi cơ thể không thể xử lý một loại axit amin gọi là phenylalanine. Nếu không được điều trị, PKU có thể dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng.

Bệnh Thiếu Máu Hồng Cầu Lưỡi Liềm: Đặc trưng bởi hồng cầu có hình dạng bất thường, gây tắc nghẽn mạch máu và giảm khả năng vận chuyển oxy, dẫn đến đau đớn và các vấn đề sức khỏe khác.

Bệnh Thalassemia: Một nhóm bệnh máu di truyền gây ra bởi sự sản xuất hồng cầu bất thường, dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng

Tầm Quan Trọng của Sàng Lọc và Tư Vấn Di Truyền

Nhận biết sớm các bệnh di truyền gen lặn thông qua sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh có thể giúp trong việc phát hiện và quản lý các rối loạn này. Tư vấn di truyền cũng rất quan trọng cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mắc các bệnh di truyền.

Trong khi khoa học tiếp tục tiến triển, hiểu biết về gen lặn và tác động của chúng đến sức khỏe con người trở nên quan trọng hơn bao giờ hết. Phát triển công nghệ gen và tiếp cận thông tin chính xác có thể giúp giảm thiểu tác động của các bệnh di truyền và cải thiện chất lượng cuộc sống cho nhiều người.

Chi tiết xem tại: https://vietgen.vn/tin-chuyen-nganh/gen-lan-la-gi/