Klikněte na název posteru

Srovnání VCF generovaných různými softwary při hodnocení variant v genech zodpovědných za vzácné trombofilní stavy Vrtěl R. Vrtěl P. Vodička R.

Analysis of androgen receptor genetic changes for monitoring of prostate cancer progression in liquid biopsy samples Szczyrbová E  Ondrušková A  Levková M  Steigerová J  Šváchová M  Študentová H  Bouchal J

Korelace náhodných nálezů v oblasti 5q13.2 (geny SMN1 a SMN2) pomocí metod arrayCGH a MLPA Hladílková E. Dynková Filková H. Ošťádalová E. Wayhelová M. Vallová V. Kuglík P.

Myeloidní NGS  panel - sledování pacientů v čase, vývoj klonů Dluhošová M Suchá V Krumlovská Hilská I Valterová T Mužíková K Kalinová M

Analýza genetického pozadia transformácie do sekundárnej akútnej myeloidnej leukémie u pacientov s Ph-negatívnymi myeloproliferáciami Bohúnová M  Marečková A Doubek M Weinbergerová B Hynšt J Ženatová M Bravencová L Zádrapová M Pospíšilová Š Jarošová M Kotašková J

Bionformatická analýza genu CYP21A2 z NGS dat Zembol F., Urbanová M., Šuhajová S., Dohnalová L., Hrabíková M., Soldátova I., Bittóová M

Kazuistika – 2 případy duplikace/triplikace downstream nekódující oblasti genu SHOX Urbanovská I. Šimová J. Měch R. Kunčíková K. Kubová B. Smolíková M. Satková P. Lazarová A. Schreiberová L. Žmolíková J.  Černá D.  Zvolská J. Dvořáčková N. Uvírová M.

LOH s dvomi mutáciami v géne TP53 u akútnej myeloblastovej leukémie (AML) – kazuistika  Žákovičová A. Blahová A. Marciňáková A. Tatayová L. Majerová Ľ. Vallová S. Kopcsayová D. Ivan J.

Celoexomové sekvenování u 200 rodin s neurovývojovými poruchami: záchyt, zajímavé případy a poučení Prchalová D  Bendová Š  Havlovicová M  Vlčková M  Babikyan D  Baxová A  Tesner P  Zelinová M  Schwarz M  Vyhnálková E  Kremlíková Pourová R  Malíková M  Holubová A  Valachová A  Balaščáková M  Ryba L  Stránecký V  Sedláček Z  Hančárová M

Deficit glykosylfosfatidylinositolu způsobený složenými heterozygotními variantami s posunem čtecího rámce v genu GPAA1, odhalenými pomocí celoexomového sekvenování Hančárová M  Vlčková M  Bendová Š  Prchalová D  Stránecký V  Sedláček Z

Pacient s mentálním postižením a de novo missense variantou v genu SCAMP5 Bendová Š  Vlčková M  Hančárová M  Prchalová D  Stránecký V Sedláček Z

Syndromové kraniosynostózy, výběr kazuistik M. Balaščaková, M. Turnovec, K. Kočandrlová, A. Křepelová