Distrofia Muscular
Características Generales
¿Qué es?
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.
¿Cómo se trata la enfermedad?
No existe una cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y el tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas y a disminuir el avance de la enfermedad.
¿A quienes afecta esta enfermedad?
La distrofia muscular afecta a ambos sexos y a todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo general a los niños jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitirla a sus hijos.
Síntomas de las distrofias musculares mas comunes
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Son los tipos de distrofias mas comunes. La distrofia muscular de becker se diferencia solamente en que el avance de esta es mas leve que la de duchenne.
Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir: Caídas frecuentes, dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado, problemas para correr y saltar, marcha de pato, Caminar en puntas de pie, pantorrillas con músculos grandes, dolor y rigidez muscular, problemas de aprendizaje y retraso en el crecimiento
Distrofia muscular Miotónica
Se caracteriza por la incapacidad para relajar los músculos después de las contracciones. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros en verse afectados. Las personas con este tipo de afección suelen tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne.
Facioescapulohumeral
La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. El inicio suele ocurrir en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años.
Congénita
Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas avanzan lentamente y causan solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan rápidamente y causan un deterioro grave.
Estadísticas Generales
Datos Estadísticos:
Afecta a uno de cada 3.500 niños, la mayoría de los niños con este tipo de distrofia necesitan desplazarse en silla de ruedas alrededor de los 12 años de edad.
La prevalencia es de aproximadamente unos 3 - 6 niños de cada 100.000 nacimientos.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones y 1 en 6.558 nacidos vivos varones en chile.
La Distrofia Muscular de Duchenne es 3 veces mas común que la Distrofia Muscular de Becker
Factores de riesgo y complicaciones
La distrofia muscular afecta a ambos sexos y a todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo general a los niños jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.
Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen las siguientes:
Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia muscular, con el tiempo, tienen que usar una silla de ruedas.
Problemas para usar los brazos. Las actividades diarias pueden ser más difíciles si los músculos de los brazos y los hombros están afectados.
Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden reducir aún más el movimiento.
Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Las personas con distrofia muscular, con el tiempo, pueden necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria (respirador), en principio por la noche, pero posiblemente también durante el día.
Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que los músculos debilitados sean incapaces de sostener recta la columna vertebral.
Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco.
Problema de deglución. Si los músculos implicados en la deglución están afectados, se pueden producir problemas alimenticios y neumonía por aspiración. Las sondas de alimentación podrían ser una opción.
Métodos de Diagnostico Tradicionales
Análisis de sangre
Para medir los niveles de creatina quinasa en suero, una enzima que se libera al torrente sanguíneo cuando las fibras musculares se están deteriorando
Pruebas de control del corazón
Estas pruebas se utilizan para verificar la función del corazón, especialmente en personas diagnosticadas con distrofia muscular miotónica.
Pruebas de control en los pulmones
Estas pruebas se utilizan para controlar la función pulmonar con un espirómetro midiendo el flujo de aire.
Biopsia muscular
implican la extracción de tejido muscular utilizando una aguja para biopsia. El tejido luego se examina bajo el microscopio para ofrecer información sobre la cantidad y el nivel de los genes que podrían causar la distrofia muscular.
Métodos de Diagnostico Avanzado
Pruebas Genéticas
Para evaluar las mutaciones ausentes o repetidas en el gen de la distrofina. La ausencia del gen de la distrofina puede conducir a un diagnóstico de DM de Duchenne o de Becker.
Evaluaciones mediante ejercicios
Para evaluar el nivel de fuerza del paciente y su función respiratoria, y para detectar un aumento en las tasas de ciertas sustancias químicas como el óxido nítrico después del ejercicio.
Pruebas de imagenología
Estos estudios indoloros utilizan ondas de radio (MRI) y de sonido (ultrasonido) para obtener imágenes del interior del cuerpo y examinar la calidad de los músculos y su masa, así como la cantidad de grasa en el tejido muscular.
Métodos de tratamiento
Controles
A las personas con distrofia muscular se las debe controlar durante toda su vida. Su equipo de atención médica debe incluir un neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares, un especialista en medicina física y rehabilitación, terapeutas físicos y ocupacionales.
Opciones de tratamiento
Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, terapia física y ocupacional, procedimientos quirúrgicos y de otro tipo. Las evaluaciones continuas de la marcha, la deglución, la respiración y la función de la mano permiten al equipo de tratamiento ajustar los tratamientos a medida que la enfermedad progresa.
Electromiógrafo
El electromiógrafo es un equipo médico rodable que mide, amplifica, filtra y registra las variaciones de potencial ocasionadas por la actividad eléctrica del músculo esquelético, con el propósito de realizar estudios de potenciales evocados auditivos, visuales y somatosensoriales, electromiografía, velocidad de conducción motora y sensorial para el diagnóstico clínico de trastornos neuromusculares. Su propósito de uso es de tipo electrodiagnóstico.
La electromiografía con aguja (EMG) es el estudio de la actividad eléctrica del músculo. Localiza la lesión, ya sea en el nervio, el músculo o unión neuromuscular.
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