Welkom op onze WIKI-pagina over de ziekte van Huntington en de psychoses die hiermee gepaard gaan. 

Op deze pagina willen we de lezer laten zien dat er een duidelijke relatie bestaat tussen de ziekte van Huntington en psychoses. Met deze pagina willen we meer informatie verstrekken aan de patiënt en elke lezer die geïnteresseerd is in het onderwerp. 

De ziekte van Huntington is een neurodegeneratieve aandoening, die ontstaat door een fout in de genetische code van een mens. Dit zou kunnen leiden tot verschillende symptomen, zoals ongewilde bewegingen, psychiatrische aandoeningen en de achteruitgang van neurocognitieve processen. Mensen met de ziekte van Huntington zijn gevoeliger voor psychoses dan de gemiddelde mens [1]. 

Deze WIKI pagina is onderverdeeld in drie secties om de informatie over de ziekte van Huntington helder over te brengen voor de patiënt, zijn/haar familie, mantelzorgers en ook voor hulpverleners. In het eerste deel van de pagina krijgen jullie als lezer inzicht in wat de ziekte van Huntington precies betekent, hoe vaak deze voorkomt en wat de huidige behandeling is. In het tweede deel zullen we dieper ingaan op psychoses. Het laatste onderdeel zal meer helderheid bieden over de relatie tussen de ziekte van Huntington en psychoses, evenals de manier van genetisch testen voor deze ziekte. Hierbij zullen we ook uitlichten welke angsten en beslissingen hierbij komen kijken. We sluiten deze WIKI- pagina af met een conclusie.

Disclaimers: 

• Deze WIKI-pagina is geschreven door vijf medische psychologie studenten aan de Universiteit van Tilburg. 

• Deze pagina is een onderdeel van het vak psychofarmacologie.  

• Na 6 mei 2025 zal deze pagina niet meer worden gewijzigd, waardoor de informatie verouderd kan zijn. 

• Er kunnen geen rechten worden verleend aan deze pagina of de auteurs. 

• Dit is geen professioneel advies, dus raadpleeg altijd eerst uw arts bij klachten. 

Deel 1: De ziekte van Huntington

1.1. Algemene beschrijving

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die de hersenen aantast [2]. Het zorgt er langzaam voor dat bepaalde delen van de hersenen minder goed gaan werken. Hierdoor kunnen er problemen ontstaan met bewegen, denken en gedrag. De ziekte ontstaat door een foutje in het DNA, in een gen dat ‘’huntingtine’’ heet [2]. Door deze fout maakt het lichaam een verkeerd eiwit aan. Dat eiwit stapelt zich op in de hersenen en kan schade aanrichten [3]. Huntington is een aandoening die meestal op volwassen leeftijd begint, vaak rond het 40e levensjaar [4]. In het begin merken mensen vaak subtiele veranderingen in hun stemming of gedrag, zoals prikkelbaarheid, depressieve klachten of een verminderd concentratievermogen [5-8] Naarmate de ziekte vordert, ontstaan er ook problemen met het uitvoeren van dagelijkse handelingen, het spreken en bewegen [9, 10].Een kenmerkend symptoom van Huntington is chorea, wat zich uit in onwillekeurige en schokkende bewegingen van de ledematen en het gezicht [9]. Daarnaast is Huntington een autosomaal dominante aandoening. Dit houdt in dat als één van de ouders het gemuteerde huntingtine-gen heeft, het kind 50% kans heeft om dit ook te erven [11]. Het is mogelijk om via een genetische test vast te stellen of iemand drager is van het huntingtine-gen, ook voordat er symptomen optreden [12]. Dit brengt echter belangrijke ethische vragen met zich mee. Op dit moment is de ziekte helaas nog niet te genezen of te vertragen [4]. De behandeling richt zich daarom op het verminderen van de symptomen. 

1.2 Fysiologie

Om te begrijpen hoe de ziekte van Huntington ontstaat, is het belangrijk om eerst iets te weten over DNA en genen. DNA zit in elke cel van het lichaam en bevat de instructies voor alles wat het lichaam nodig heeft om goed te functioneren [13]. Deze instructies zijn verdeeld over genen. Elk gen bevat de code voor een bepaald eiwit, dat een specifieke taak heeft in het lichaam. Bij de ziekte van Huntington zit er een fout in één van deze genen, namelijk in het huntingtine-gen dat zich op chromosoom 4 bevindt [2]. In dit gen komt een stukje code voor dat zich herhaalt, dit wordt de CAG-sequentie genoemd (een afkorting van drie bouwstenen van DNA: cytosine, adenine en guanine). In een gezond gen wordt dit stuk minder dan 35 keer herhaald [2,14]. Bij mensen met de ziekte van Huntington komt deze herhaling vaker voor. Hoe vaker dit stukje zich herhaalt, hoe groter de kans is dat iemand de ziekte krijgt en hoe eerder de klachten vaak beginnen. 

Bij 36 tot 39 herhalingen is er sprake van onvolledige penetrantie [2,14]. Dit betekent dat sommigen de klachten wel krijgen en anderen niet. Bij 40 of meer herhalingen komt de ziekte altijd tot uiting. Dit wordt volledige penetrantie genoemd. Naast deze genetische fout, speelt de omgeving ook een rol. Ongeveer 60% van de variatie in de leeftijd waarop de ziekte begint, wordt bepaald door het aantal CAG-herhalingen. De andere 40% hangt samen met andere genen en omgevingsfactoren, zoals levensstijl en stress [14,15]. Door de fout in het huntingtine-gen maakt het lichaam een verkeerd gevouwen eiwit aan. Dit afwijkende eiwit klontert samen in hersencellen (neuronen) en verstoort belangrijke processen in de cel [3]. Denk hierbij aan de energieproductie, het verwerken van andere eiwitten en de werking van bepaalde genen. Op de lange termijn leidt dit tot het afsterven van zenuwcellen. 

In de beginfase van de ziekte treedt de meeste schade op in het striatum, een hersengebied dat betrokken is bij beweging en gedragscontrole [3]. Later breidt de schade zich uit naar andere delen van de hersenen, wat leidt tot een combinatie van motorische klachten (zoals onwillekeurige bewegingen), cognitieve achteruitgang (bijvoorbeeld moeite met concentreren of plannen) en psychische klachten (zoals somberheid, angst of prikkelbaarheid) [5,6].

Figuur 1: Aantal CAG-herhalingen in het huntingtine-gen bepaalt het risico op de ziekte van Huntington [16]

 1.3.3. Cognitieve problemen

Naast problemen met bewegen, krijgen mensen met Huntington ook last van cognitieve problemen [9]. Dat zijn klachten op het gebied van denken, onthouden en concentreren. Voorbeelden hiervan zijn:

• Moeite met plannen of organiseren van dagelijkse taken [8]

• Sneller dingen vergeten

• Trager worden in denken of reageren

• Moeite om de juiste woorden te vinden of op een woord te komen tijdens een gesprek

• Lastiger inschatten van afstanden of de ruimte om je heen

Deze klachten nemen langzaam toe [8]. 

1.4. Hoe vaak komt de ziekte van Huntington voor?

De ziekte van Huntington komt het vaakst voor bij mensen met Europese afkomst [3]. In westerse landen, zoals Nederland, hebben gemiddeld 10 tot 14 mensen per 100.000 inwoners deze ziekte. In andere delen van de wereld komt Huntington minder vaak voor. In bijvoorbeeld Aziatische landen, zoals Japan en Taiwan, heeft slechts 1 tot 7 op de 1 miljoen mensen deze aandoening. Ook in Zuid-Afrika komt de ziekte minder vaak voor bij zwarte bevolkingsgroepen, in vergelijking met witte of gemengde groepen [3]. 

Dit verschil heeft te maken met genetische variaties in het huntingtine-gen [3]. Zoals eerder benoemd, hebben mensen met een hogere kans op de ziekte vaak langere herhalingen van de CAG-herhalingen [2,14]. Bij Europeanen ligt het gemiddelde aantal herhalingen tussen de 18,4 en 18,7, terwijl het bij Aziaten gemiddeld tussen de 16,9 en 17,4 ligt [3]. Bij mensen van Europese afkomst zijn die herhalingen dus gemiddeld wat langer dan bijvoorbeeld mensen van Aziatische afkomst. Dit verklaart waarom Huntington vaker voorkomt in westerse landen [3].

1.5. Prognose

De ziekte van Huntington is ongeneeslijk en kan langzaam of snel verergeren [11]. Hoe snel de klachten toenemen, hangt vooral af van erfelijke factoren, zoals de lengte van de CAG-herhaling in het DNA. De eerste symptomen ontstaan meestal tussen het 35e en 40e levensjaar en worden in de loop van de tijd erger [11]. Na het begin van de eerste symptomen leven mensen met Huntington gemiddeld nog 15 tot 20 jaar [4]. In de laatste fase zijn patiënten vaak volledig afhankelijk van anderen [26]. Uiteindelijk overlijdt iemand meestal aan complicaties, zoals een longontsteking of slikproblemen [9-11]

1.6. Diagnose

De ziekte van Huntington wordt herkend aan typische motorische klachten, zoals ongecontroleerde bewegingen [9]. Om deze bewegingen in kaart te brengen gebruiken artsen een meetlijst: de Unified Huntington’s Disease Rating Scale - Total Motor Score (UHDRS-TMS) [28]. Deze schaal geeft een score van 0 (geen motorische problemen) tot 124 (ernstige problemen). Een onderdeel van de test kijkt ook specifiek naar chorea (de onwillekeurige spiertrekkingen), waarbij voor elk lichaamsdeel een score van 0 tot 4 wordt gegeven. In totaal kan iemand daar maximaal 28 punten bij scoren [9].

De uiteindelijke diagnose wordt bevestigd met een genetische test [29]. Hierbij wordt gekeken of iemand een verhoogd aantal CAG-herhalingen heeft in het Huntingtine gen. Als iemand meer dan 36 van deze herhalingen heeft, dan wijst dat op de ziekte van Huntington. Als de genetische test geen verhoogd CAG-herhalingen laat zien, wordt er geen diagnose gesteld. In dat geval wordt er gekeken of de klachten door een andere aandoening komen die erop lijkt, zoals Parkinson. Soms beginnen de eerste klachten niet met beweging, maar juist met cognitieve of psychische veranderingen [9]. Op zichzelf zijn deze niet genoeg om een diagnose te stellen [29]. 

1.7. Behandeling van de ziekte van Huntington

Wanneer iemand de diagnose de ziekte van Huntington krijgt, zijn er meerdere opties voor medicatie [2]. Echter, er bestaan op dit moment nog geen behandelingen die de ziekte kunnen stoppen of vertragen [4]. Hierdoor is de zorg gericht op het verlichten van de symptomen. Dit ligt vooral aan de symptomen die de patiënt ervaart. De meest voorkomende symptomen met de daarbij behorende medicatie zullen we nu gaan doornemen.

1.7.3. Behandeling cognitieve problemen

Zoals eerder benoemd kunnen er cognitieve problemen optreden, zoals problemen met het werkgeheugen, executieve taken, tekorten in aandacht en problemen in verbale vloeiendheid [9]. Cognitieve symptoombehandelingen zijn in ontwikkeling [35]. Er zijn onderzoeken uitgevoerd waarbij er is gekeken of verschillende soorten medicatie kunnen helpen, maar tot nu waren er geen effecten te vinden in de cognitieve symptomen [36]. Er zijn op dit moment nog geen behandelingen om de cognitieve symptomen te behandelen of te vertragen. 

1.8. Ervaringen van andere patiënten

Als persoon met de ziekte van Huntington kan het fijn zijn om ervaringen te delen met anderen met de ziekte van Huntington. Vandaar dat we hierbij een video plaatsen waarin een patiënt te zien is met Huntington. 

Op de site van Huntington.nl staan nog veel meer ervaringen van mensen die op een manier met de ziekte van Huntington te maken krijgen [12]. Er staan voorbeelden van hoe het is om zelf de ziekte te hebben, maar ook hoe het is om een partner te hebben met Huntington, hoe het is om een kind in het gezin te hebben met Huntington, persoonlijke ervaringen van gendragers, en meer.

Deel 3. Interactie tussen de ziekte van Huntington en psychose

3.1. Waarom er bij de ziekte van Huntington een vergrote kans op psychoses is

Er zijn meerdere mogelijke verklaringen, afkomstig van diverse hersenstructuren, die de kans vergroten dat patiënten met de ziekte van Huntington (HD) ook psychosen ontwikkelen. Hieronder verduidelijken we deze verklaringen aan jullie. 

3.1.1. GABA

Zoals we al eerder op deze pagina zijn tegengekomen hebben patiënten met de ziekte van Huntington last van ongewenste en overmatige bewegingen, ook wel chorea genoemd. Uit onderzoek blijkt dat dit sterk samenhangt met de dysfunctie van een bepaalde zenuwcel die voorkomt in de basale ganglia, namelijk de indirecte spiny projectieneuronen (iSPN) [60]. De basale ganglia is verantwoordelijk voor de motorische controle en de iSPN’s verhogen de activiteit van de basale ganglia [61,62]. Zodra deze iSPN’s minder goed werken, worden de GPe-neuronen minder geremd. Deze GPe-neuronen zijn een onderdeel van de basale ganglia (externem van globus pallidus) en spelen een grote rol in de controle van bewegingen. Een andere reden waardoor de GPe-neuronen minder worden geremd is doordat er minder GABA wordt afgegeven door de basale ganglia, door aantasting van de GABA neurotransmitter [46].

Zoals al eerder vermeld in deel 2 is GABA een belangrijke neurotransmitter die ervoor zorgt dat de hyperactiviteit in de zenuwcellen wordt beheerst. Zoals vermeld draagt deze verminderde activiteit van GABA bij aan psychotische symptomen, doordat er een verminderde remming plaatsvindt in de hersenen [49].

3.2. De specifieke behandeling van psychose bij de ziekte van Huntington

Psychoses lijken dus vaker voor te komen bij patiënten met de ziekte van Huntington dan in de algemene populatie. De meest gekozen medicatie voor psychotische symptomen bij Huntington zijn atypische antipsychotica, vanwege het lagere risico op bijwerkingen [73]. Wanneer één specifieke antipsychotica niet werkt, wordt er geadviseerd andere soorten antipsychotica te proberen. Er moet wel gezorgd worden dat de maximumdosering niet wordt voorgeschreven. Alleen in uiterst ernstige gevallen wordt er geadviseerd verschillende antipsychotica te combineren [40]. Echter, er zijn geen randomized controlled trials (RCT’s) uitgevoerd naar medicatie bij psychose in Huntington. Veel onderzoeken die gedaan zijn naar de behandeling van psychose bij Huntington zijn case studies. Enkele van deze studies worden hieronder verder besproken. 

3.2.1. Risperidon

Een voorbeeld van een atypische antipsychotica die kan worden voorgeschreven wanneer er psychotische symptomen optreden bij de ziekte van Huntington is Risperidon. Een case studie liet zien dat psychotische symptomen in een Huntingtonpatiënt bijna volledig afnamen door gebruik van risperidon [74]. Verschillende studies hebben laten zien dat risperidon helpend kan zijn bij psychotische symptomen in Parkinson. Echter, bleek dat verergering van Parkinson symptomen gezien kon worden als bijwerking van de risperidon. In geval van Huntington, lijkt risperidon effectief te zijn om psychotische symptomen te verminderen en lijken er geen significante bijwerkingen te zijn die de Huntington-symptomen verergeren [56]. Daarbij lijken ook sommige motorische symptomen zoals chorea stabieler te blijven bij Huntington patiënten die risperidon gebruiken ten opzichte van Huntington-patiënten die deze medicatie niet gebruiken [75]. De bijwerkingen die bij traditionele antipsychotica worden gezien, zijn bij atypische antipsychotica, waaronder risperidon, minimaal [76]. 

3.2.2. Clozapine

Wanneer minimaal twee verschillende antipsychotica geprobeerd zijn en deze niet effectief blijken, kan er gekeken worden of clozapine kan worden voorgeschreven [77]. Clozapine wordt in eerste instantie in lage doseringen voorgeschreven vanwege een hoge kans op ernstige bijwerkingen. Ernstige aandoeningen die het gevolg kunnen zijn van clozapine zijn agranulocytosis (waarbij er sprake is van een ernstige verlaging van witte bloedcellen), paralytisch ileus (een stilstand van de darmwerking) cardiomyopathie (vergrote, verstijfde of verzwakte hartspier) en endocarditis (ontsteking van de binnenkant van het hart). Verschillende case studies hebben bij verschillende doseringen vermindering laten zien van psychotische symptomen in de ziekte van Huntington. In onderzoek veranderde het klinisch beeld van de patiënt aanzienlijk door gebruik van clozapine [77]. De patiënt had minder last van de intensiteit van zijn psychotische symptomen, kreeg beter grip op zijn antisociale gedrag en kon daardoor beter functioneren in het dagelijks leven, met daarnaast ook een verbetering van zijn stemming. Ook in een ander onderzoek volgden enkele Huntington patiënten met psychotische symptomen [78]. Clozapine werd toegediend en daarbij werden doseringen en bloedwaarden streng gemonitord. Bij al deze patiënten namen de psychotische symptomen af. Clozapine kan naast het verminderen van psychotische symptomen ook chorea in Huntington reduceren [79]. Concluderend, kan clozapine bruikbaar zijn bij de behandeling van Huntington. Chorea en psychotische symptomen lijken erdoor af te nemen. Echter, er zijn nog geen RCT’s gedaan naar de werking van clozapine bij psychose in Huntington, maar verschillende case studies laten hoopvolle resultaten zien [77-79]. 

3.2.3. Psychologische behandeling

Naast medicatie zou er geprobeerd kunnen worden om psychologische behandelingen in te zetten om psychose te verminderen. Echter, er zijn geen onderzoeken gedaan naar psychotherapie en psychoses bij de ziekte van Huntington. Om toch te bepalen welke psychologische behandeling eventueel zou kunnen worden ingezet wanneer er sprake is van psychose bij Huntington, hebben wij gekeken naar de richtlijnen voor psychologische behandeling bij psychose in het algemeen. Volgens deze richtlijnen zou er 1 op 1 CGT kunnen worden gegeven met minimaal 16 sessies waarbij mensen leren verbanden te leggen tussen hun gedachten, gevoelens of handelingen en hun functioneren [80]. Daarbij moeten ze leren hoe ze hun gedachten, overtuigingen of denkwijze kunnen heroverwegen om zo hun symptomen beter te begrijpen. Naast CGT kan familietherapie worden aangeraden. Wanneer mogelijk moet de patiënt zelf hierbij worden betrokken. Deze familietherapie dient een duidelijke ondersteunende, leerzame of therapeutische functie te hebben en moet afspraken bevatten over het samen oplossen van problemen of het omgaan met crisissituaties [80].

Samenvattend, er is nog weinig onderzoek gedaan naar een specifieke behandeling van psychose bij Huntington. Medicatie voor psychose bij Huntington is enkel onderzocht door middel van case studies en psychologische behandeling is nog helemaal niet onderzocht. Concluderend, medicijnen als risperidon en clozapine lijken eventueel bruikbaar om psychotische symptomen te reduceren. Daarbij lijken CGT en familietherapie goede psychologische behandelingen om psychoses te verminderen. Echter, hier zal onderzoek naar gedaan moeten worden.

3.3. Genetisch onderzoek

We hebben al eerder op deze pagina gezien dat de ziekte van Huntington vaak ontstaat op jonge leeftijd, meestal tussen de 35 en 45 jaar oud. In enkele gevallen kunnen symptomen ook in de jeugd of bij ouderen ontstaan [81].

Bloedverwanten van een patiënt met de ziekte van Huntington zijn het meest kwetsbaar voor het ontwikkelen van de ziekte, aangezien het een overdraagbare aandoening is [81,82]. Veel familieleden vinden het dan ook belangrijk om hun genetische status te laten controleren. 

3.3.1. Hoe genetisch onderzoek bij de ziekte van Huntington wordt uitgevoerd

Zodra een familielid de diagnose Huntington krijgt, kun je de beslissing maken om je te laten testen. Eerst zul je een bezoek brengen aan de huisarts, die vervolgens een doorverwijzing zal maken naar een klinische genetische afdeling. Je zult hier een intakegesprek hebben met een klinisch geneticus. Na dit gesprek heb je de mogelijkheid om zelf te beslissen of je verder wil gaan met het genetische onderzoek [12]. 

Bij de ziekte van Huntington heb je een gen-mutatie in het huntingtine-gen [81]. In dit huntingtine-gen is de trinucleotide CAG te vaak herhaald, waardoor er een andere proteïne wordt gecreëerd. Als je je DNA laat testen, kan dit meerdere uitkomsten hebben [81].

Tijdens de genetische test zal er bloed worden afgenomen bij de risicodrager [12]. Zoals in het eerste deel van de pagina is vermeld, zal iemand die tussen de 10 en 26 CAG-herhalingen zit, geen Huntington gaan ontwikkelen over tijd. Zodra de DNA-test 40 of meer CAG-herhalingen laat zien in het huntingtine-gen, zul je de ziekte van Huntington ontwikkelen ergens gedurende je leven. Tussen de 36 en 39 herhalingen, bevat je de genmutatie ook, maar is er sprake van verminderde penetrantie. Dit houdt in dat zieke huntingtine-gen wel aanwezig is, maar dat je geen symptomen van de ziekte ervaart. Ook kan het voorkomen dat iemand met verminderde penetrantie veel minder klachten heeft van de ziekte dan iemand anders met de ziekte van Huntington [82].

Het nut van predictief testen voor Huntington, is om je voor te kunnen bereiden op de toekomst. Hierbij zou je kunnen denken aan het informeren en testen van familieleden. Ook family planning is hierbij een belangrijke factor voor veel mensen. Dit houdt in dat je bewust wel of geen kinderen neemt, vanwege de gendefecten die één of beide ouders bezitten. Hier gaan we later op de pagina nog verder op in. 

In Nederland hebben we verschillende klinische afdelingen, die predictieve testen aanbieden voor risicodragers [82]. Zodra je een afspraak maakt bij een van deze klinieken krijg je informatie over verschillende mogelijkheden betreft het genetisch testen. Je kunt dit op twee verschillende manieren laten onderzoeken. Als eerste kun je beslissen om de genetische test uit te laten voeren die hierboven is genoemd, dus door middel van bloedafname. Een andere manier is om een onderzoek uit te laten voeren door een neuroloog die ook gespecialiseerd is in de ziekte van Huntington. De neuroloog focust dan voornamelijk op mogelijke symptomen die een cliënt vertoont en naar het algemeen functioneren. Het overgrote deel van de risicodragers kiest er toch voor om zich niet te laten testen [12]. Bij veel mensen is dit het geval omdat er tot nu toe nog geen doeltreffende behandeling is ontdekt [83]. Een andere oorzaak om zich niet te laten testen is dat ze dan niet meer kunnen ontsnappen aan het feit dat ze gendragers zijn. Ze kunnen als het ware niet meer terugkeren naar het leven voordat ze wisten dat ze gendrager zijn [82]. 

Mensen die bijvoorbeeld bang zijn voor de start van de ziekte, kunnen bij alle klinieken in Nederland die genetische testen uitvoeren een aanvraag indienen bij een neuroloog. Dat kan bijdragen aan het verminderen van stress als er nog geen symptomen aanwezig zijn. Aan de andere kant kan aanvullend onderzoek ook weer leiden tot stress en onnodige angsten opwekken bij mensen [84]. 

3.3.2. Ethische dilemma's

Bij predictief testen voor een genetische aandoening komen altijd ethische dilemma’s kijken. Mensen die risico lopen op Huntington, mogen zelf bepalen of ze wel of niet worden getest. De ene persoon wil het niet weten, aangezien dit heel veel veranderingen met zich meebrengt, terwijl de ander zich juist wil voorbereiden op de toekomst. Beide keuzes kunnen resulteren in angst en verminderde levenskwaliteit [12]. 

In enkele gevallen kunnen testen verkeerde resultaten opleveren, zoals vals-positieven of vals-negatieven. In deze gevallen wordt er onjuist gesteld dat iemand de ziekte wel of niet heeft. Dit kan onnodige angsten opwekken bij de cliënt [85]. 

Veel neurogenetische aandoeningen zijn aangeboren, waardoor genetisch testen niet alleen invloed heeft op het individu dat zich laat testen, maar ook op familieleden [70]. Denk hierbij voornamelijk aan brusjes (broertjes en zusjes) en kinderen [84]. Dit kan mogelijk zorgen voor ethische problemen binnen families. Dit kan variëren van het niet tijdig informeren van je omgeving over de mogelijke gevolgen, maar ook familieleden die duidelijk hebben gemaakt niet te willen weten of ze gendrager zijn [84]. 

Risicodragers die zich uiteindelijk toch willen laten onderzoeken in verband met family planning, kunnen ervoor zorgen dat hun nakomelingen de genmutatie niet krijgen. Dit zou je op twee manieren kunnen uitvoeren. Als eerste kun je kiezen voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) [12]. In het lab worden embryo’s geproduceerd van de eicel en spermacel van de ouders en bij elk van de levensvatbare embryo’s wordt er onderzocht of de genetische afwijking aanwezig is. Enkel de embryo’s zonder genetische afwijking mogen dan worden teruggeplaatst. Een alternatieve manier om dit te onderzoeken is om op natuurlijke wijze zwanger te worden en vervolgens tijdens de tiende week een vlokkentest te laten uitvoeren. Als er dan een genetische afwijking wordt gevonden, is het mogelijk om de zwangerschap vroegtijdig te beëindigen door middel van curettage. Dit houdt in dat de gynaecoloog het weefsel uit de binnenkant van de baarmoeder verwijdert [12]. 

Een ander ethisch dilemma dat zich kan voordoen heeft te maken met je carrière en loopbaan. Als de genmutatie wordt gevonden, moet je over heel veel dingen goed gaan nadenken. Een belangrijk punt waar je over na moet denken is of je je werkgever wilt informeren of je gendrager bent of niet. Ook moet je extra rekening houden met symptomen die zich kunnen voordoen tijdens het ontstaan en progressie van de ziekte, wat belemmering kan opleveren op de werkvloer. In sommige bedrijven en functies kunnen deze punten in je nadeel werken, dus hier moet goed over nagedacht worden [12].

Wij willen de lezer in ieder geval adviseren dat als iemand in jouw familie de ziekte van Huntington heeft of je vragen hebt over de symptomen, je altijd contact kunt opnemen met je huisarts. 

4. Conclusie

Samenvattend hebben we op deze WIKI-pagina gekeken naar de relatie tussen de ziekte van Huntington en psychoses. De ziekte van Huntington is een neurodegeneratieve ziekte, die op jonge leeftijd ontstaat. Naast cognitieve en motorische problemen, kunnen zich bij deze ziekte ook gedragsveranderingen voordoen, zoals apathie, ontremming en prikkelbaarheid. Een deel van de Huntingtonpatiënten heeft daarnaast ook last van psychotische klachten, wat tot een vermindering van kwaliteit van leven kan leiden van patiënt en verzorger. We concludeerden tijdens het maken van deze pagina, dat er geen concreet onderzoek is gedaan naar de samenhang tussen de ziekte van Huntington en psychoses en de behandelingen hiervan. 

Er is tot op heden geen duidelijk mechanisme gevonden, bijvoorbeeld in hersenstructuren, waardoor een Huntingtonpatiënt vatbaar is voor psychoses en wij zijn van mening dat dit wel een belangrijk onderwerp is. Dit is niet alleen belangrijk voor de patiënt, maar ook hun omgeving, zoals familie en mantelzorgers. 

Wij zijn van mening dat deze WIKI-pagina een goed startpunt is voor meer onderzoek en een ondersteunende bron vol informatie is voor patiënten, hun omgeving en hulpverleners.

 5. Referenties

1. Paoli R, Botturi A, Ciammola A, Silani V, Prunas C, Lucchiari C, et al. Neuropsychiatric burden in Huntington’s disease. Brain Sciences [Internet]. 2017 Jun 16;7(6):67. Available from: https://doi.org/10.3390/brainsci7060067

2. Walker FO. Huntington’s disease. The Lancet [Internet]. 2007 Jan 1;369(9557):218–28. Available from: https://doi.org/10.1016/s0140-6736(07)60111-1 

3. McColgan P, Tabrizi SJ. Huntington’s disease: a clinical review. European Journal of Neurology [Internet]. 2017 Aug 17;25(1):24–34. Available from: https://doi.org/10.1111/ene.13413 

4. Ross CA, Tabrizi SJ. Huntington’s disease: from molecular pathogenesis to clinical treatment. The Lancet Neurology [Internet]. 2010 Dec 15;10(1):83–98. Available from: https://doi.org/10.1016/s1474-4422(10)70245-3 

5. Duff K, Paulsen JS, Beglinger LJ, Langbehn DR, Stout JC. Psychiatric Symptoms in Huntington’s Disease before Diagnosis: The Predict-HD Study. Biological Psychiatry [Internet]. 2007 May 4;62(12):1341–6. Available from: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2006.11.034 

6. Van Duijn E, Craufurd D, Hubers A a M, Giltay EJ, Bonelli R, Rickards H, et al. Neuropsychiatric symptoms in a European Huntington’s disease cohort (REGISTRY). Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry [Internet]. 2014 May 14;85(12):1411–8. Available from: https://doi.org/10.1136/jnnp-2013-307343 

7. Paulsen JS. Neuropsychiatric aspects of Huntington’s disease. Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry [Internet]. 2001 Sep 1;71(3):310–4. Available from: https://doi.org/10.1136/jnnp.71.3.310  

8. Eddy CM, Rickards HE. Impact of cognitive and behavioural changes on quality of life in Huntington’s disease. Basal Ganglia [Internet]. 2013 Feb 12;3(2):123–6. Available from: https://doi.org/10.1016/j.baga.2013.01.085 

9. Coppen EM, Roos R a. C. Current pharmacological approaches to reduce chorea in Huntington’s Disease. Drugs [Internet]. 2016 Dec 17;77(1):29–46. Available from: https://doi.org/10.1007/s40265-016-0670-4 

10. Jankovic J, Roos RAC. Chorea associated with Huntington’s disease: To treat or not to treat? Movement Disorders [Internet]. 2014 Aug 22;29(11):1414–8. Available from: https://doi.org/10.1002/mds.25996 

11. Kockx I, Van Zeben D, Mollink H. Ziekte van Huntington. In: Bohn Stafleu van Loghum eBooks [Internet]. 2008. p. 474–8. Available from: https://doi.org/10.1007/978-90-313-7326-0_88 

12. Vereniging van Huntington. Ervaringsverhalen. Vereniging van Huntington. https://www.huntington.nl/leven-met/ervaringsverhalen.html

13. De Wit MM, Polderman TJC. The heritability and molecular genetics of mental disorders. In: Elsevier eBooks [Internet]. 2022. p. 125–39. Available from: https://doi.org/10.1016/b978-0-323-91497-0.00160-0 

14. Wexler NS. Venezuelan kindreds reveal that genetic and environmental factors modulate Huntington’s disease age of onset. Proceedings of the National Academy of Sciences [Internet]. 2004 Mar 1;101(10):3498–503. Available from: https://doi.org/10.1073/pnas.0308679101 

15. Novati A, Nguyen HP, Schulze-Hentrich J. Environmental stimulation in Huntington disease patients and animal models. Neurobiology of Disease [Internet]. 2022 Apr 13;171:105725. Available from: https://doi.org/10.1016/j.nbd.2022.105725 

16. Genetics of Huntington’s disease [Afbeeding]. Huntington’s Disease Association. Available from: https://www.hda.org.uk/professionals-and-training/about-huntingtons-disease/genetics-of-huntingtons-disease/

17. Tabrizi SJ, Scahill RI, Owen G, Durr A, Leavitt BR, Roos RA, et al. Predictors of phenotypic progression and disease onset in premanifest and early-stage Huntington’s disease in the TRACK-HD study: analysis of 36-month observational data. The Lancet Neurology [Internet]. 2013 May 9;12(7):637–49. Available from: https://doi.org/10.1016/s1474-4422(13)70088-7 

18. Heron CL, Holroyd CB, Salamone J, Husain M. Brain mechanisms underlying apathy. Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry [Internet]. 2018 Oct 26;90(3):302–12. Available from: https://doi.org/10.1136/jnnp-2018-318265 

19. Van Duijn E, Kingma EM, Van Der Mast RC. Psychopathology in verified Huntington’s disease gene carriers. Journal of Neuropsychiatry [Internet]. 2007 Oct 1;19(4):441–8. Available from: https://doi.org/10.1176/jnp.2007.19.4.441 

20. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders [Internet]. Fifth Edition. 2022. Available from: https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425787 

21. Folstein SE, Abbott MH, Chase GA, Jensen BA, Folstein MF. The association of affective disorder with Huntington’s Disease in a case series and in families. Psychological Medicine [Internet]. 1983 Aug 1;13(3):537–42. Available from: https://doi.org/10.1017/s0033291700047966 

22. Stout JC, Rodawalt WC, Siemers ER. Risky decision making in Huntington’s disease. Journal of the International Neuropsychological Society [Internet]. 2001 Jan 1;7(1):92–101. Available from: https://doi.org/10.1017/s1355617701711095 

23. Craufurd D, Thompson JC, Snowden JS. Behavioral changes in Huntington Disease. PubMed [Internet]. 2001 Nov 29;14(4):219–26. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11725215 

24. Ready RE, Mathews M, Leserman A, Paulsen JS. Patient and caregiver quality of life in Huntington’s disease. Movement Disorders [Internet]. 2008 Jan 3;23(5):721–6. Available from: https://doi.org/10.1002/mds.21920 

25. AUSTEDO® XR (deutetrabenazine) extended-release. Activities with HD Chorea: Walking [Internet]. YouTube. 2023. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=f2aDNGPADyk 

26. Wheelock VL, Tempkin T, Marder K, Nance M, Myers RH, Zhao H, et al. Predictors of nursing home placement in Huntington disease. Neurology [Internet]. 2003 Mar 25;60(6):998–1001. Available from: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000052992.58107.67 

27. Helder DI, Kaptein AA, Van Kempen GMJ, Van Houwelingen JC, Roos RAC. Impact of Huntington’s disease on quality of life. Movement Disorders [Internet]. 2001 Mar 1;16(2):325–30. Available from: https://doi.org/10.1002/mds.1056 

28. Unified Huntington’s disease rating scale: Reliability and consistency. Movement Disorders [Internet]. 1996 Mar 1;11(2):136–42. Available from: https://doi.org/10.1002/mds.870110204 

29. Stoker TB, Mason SL, Greenland JC, Holden ST, Santini H, Barker RA. Huntington’s disease: diagnosis and management. Practical Neurology [Internet]. 2021 Aug 19;22(1):32–41. Available from: https://doi.org/10.1136/practneurol-2021-003074

30. Moulton CD, Hopkins CWP, Bevan-Jones WR. Systematic review of pharmacological treatments for depressive symptoms in Huntington’s disease. Movement Disorders [Internet]. 2014 Aug 11;29(12):1556–61. Available from: https://doi.org/10.1002/mds.25980

31. Bijwerkingen van geneesmiddelen [Internet]. Lareb. Available from: https://www.lareb.nl/geneesmiddel-kennis/results?atcode=N06AB04

32. Loi SM, Walterfang M, Velakoulis D, Looi JC. Huntington’s disease: Managing neuropsychiatric symptoms in Huntington’s disease. Australasian Psychiatry [Internet]. 2018 Apr 24;26(4):376–80. Available from: https://doi.org/10.1177/1039856218766120

33. Eaton JE, Claassen DO. Guidance on antipsychotic selection for agitation and aggressive behavior in persons with Huntington’s disease. Expert Review of Neurotherapeutics [Internet]. 2024 Jul 9;24(10):937–40. Available from: https://doi.org/10.1080/14737175.2024.2376836

34. Myrianthopoulos NC. Huntington’s Chorea. Journal of Medical Genetics [Internet]. 1966 Dec 1;3(4):298–314. Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.3.4.298

35. Deb A, Frank S, Testa CM. New symptomatic therapies for Huntington disease. Handbook of Clinical Neurology [Internet]. 2017 Jan 1;199–207. Available from: https://doi.org/10.1016/b978-0-12-801893-4.00017-1

36. Nance MA. Therapy in Huntington’s Disease: Where are we? Current Neurology and Neuroscience Reports [Internet]. 2012 Apr 28;12(4):359–66. Available from: https://doi.org/10.1007/s11910-012-0277-4

37. Atlant. Meneer Johan - Ziekte van Huntington [Internet]. YouTube. 2018. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=1O_QJgY-iLY

38. Julayanont P, Suryadevara U. Psychosis. CONTINUUM Lifelong Learning in Neurology [Internet]. 2021 Dec 1;27(6):1682–711. Available from: https://doi.org/10.1212/con.0000000000001013

39. Calabrese J, Khalili YA. Psychosis [Internet]. StatPearls - NCBI Bookshelf. 2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546579/

40. Anderson KE, Van Duijn E, Craufurd D, Drazinic C, Edmondson M, Goodman N, et al. Clinical Management of Neuropsychiatric Symptoms of Huntington Disease: Expert-Based Consensus Guidelines on Agitation, anxiety, apathy, Psychosis and sleep Disorders. Journal of Huntington S Disease [Internet]. 2018 Jul 20;7(4):355–66. Available from: https://doi.org/10.3233/jhd-180293

41. Andriessen RL, Oosterloo M, Hollands A, Linden DEJ, De Greef BTA, Leentjens AFG. Psychotropic medication use in Huntington’s disease: A retrospective cohort study. Parkinsonism & Related Disorders [Internet]. 2022 Nov 7;105:69–74. Available from: https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2022.11.004

42. Li XY, Gao B, Xie JJ, Bao YF, Dong Y, Wu ZY. The clinical, imaging and biological features of psychosis in Han Chinese patients with Huntington’s disease. Journal of Psychiatric Research [Internet]. 2021 Jul 14;141:333–8. Available from: https://doi.org/10.1016/j.jpsychires.2021.07.024

43. McAllister B, Gusella JF, Landwehrmeyer GB, Lee JM, MacDonald ME, Orth M, et al. Timing and impact of psychiatric, cognitive, and motor abnormalities in Huntington Disease. Neurology [Internet]. 2021 Mar 25;96(19). Available from: https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000011893

44. Rocha NP, Mwangi B, Candano C a. G, Sampaio C, Stimming EF, Teixeira AL. The clinical picture of psychosis in Manifest Huntington’s Disease: A Comprehensive analysis of the Enroll-HD database. Frontiers in Neurology [Internet]. 2018 Nov 6;9. Available from: https://doi.org/10.3389/fneur.2018.00930

45. Jaini A, Yomtoob J, Yeh C, Bega D. Understanding HD Psychosis: An Analysis from the ENROLL-HD Database. Tremor and Other Hyperkinetic Movements [Internet]. 2020 Jan 1;10(1). Available from: https://doi.org/10.5334/tohm.395

46. Corrêa B, Xavier M, Guimarães J. Association of Huntington’s disease and schizophrenia-like psychosis in a Huntington’s disease pedigree. Clinical Practice and Epidemiology in Mental Health [Internet]. 2006 Jan 1;2(1):1. Available from: https://doi.org/10.1186/1745-0179-2-1

47. Sheffler ZM, Reddy V, Pillarisetty LS. Physiology, neurotransmitters [Internet]. StatPearls - NCBI Bookshelf. 2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539894/#:~:text=Neurotransmitters%20are%20endogenous%20chemicals%20that,life%20and%20functions.%5B1%5D

48. Professional CCM. Gamma-Aminobutyric Acid (GABA) [Internet]. Cleveland Clinic. 2025. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/articles/22857-gamma-aminobutyric-acid-gaba

49. Amann B, Sterr A, Thoma H, Messer T, Kapfhammer HP, Grunze H. Psychopathological changes preceding motor symptoms in Huntington’s Disease: a report on four cases. The World Journal of Biological Psychiatry [Internet]. 2000 Jan 1;1(1):55–8. Available from: https://doi.org/10.3109/15622970009150566

50. Professional CCM. Dopamine [Internet]. Cleveland Clinic. 2025. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/articles/22581-dopamine

51. Tost H, Alam T, Meyer-Lindenberg A. Dopamine and psychosis: Theory, pathomechanisms and intermediate phenotypes. Neuroscience & Biobehavioral Reviews [Internet]. 2009 Jun 25;34(5):689–700. Available from: https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2009.06.005

52. Naarding P, Kremer HPH, Zitman FG. Huntington’s disease: a review of the literature on prevalence and treatment of neuropsychiatric phenomena. European Psychiatry [Internet]. 2001 Dec 1;16(8):439–45. Available from: https://doi.org/10.1016/s0924-9338(01)00604-6

53. Zorginstituut Nederland. antipsychotica, klassieke [Internet]. Available from: https://www.farmacotherapeutischkompas.nl/bladeren/groepsteksten/antipsychotica__klassieke

54. Horvitz JC. Mesolimbocortical and nigrostriatal dopamine responses to salient non-reward events. Neuroscience [Internet]. 2000 Mar 1;96(4):651–6. Available from: https://doi.org/10.1016/s0306-4522(00)00019-1

55. Stahl SM. Dopamine System Stabilizers, Aripiprazole, and the Next Generation of Antipsychotics, Part 1 [Internet]. Vols. 62–62, BRAINSTORMS. Physicians Postgraduate Press, Inc.; 2001 Oct p. 842–3. Available from: https://www.psychiatrist.com/wp-content/uploads/2021/02/12685_dopamine-system-stabilizers-aripiprazole-next-generation-part-1-goldilocks-actions-dopamine-receptor.pdf

56. Madhusoodanan S, Brenner R. Use of risperidone in psychosis associated with Huntington’s disease. American Journal of Geriatric Psychiatry [Internet]. 1998 Sep 1;6(4):347–9. Available from: https://doi.org/10.1097/00019442-199800640-00013

57. Grinchii D, Dremencov E. Mechanism of action of atypical antipsychotic drugs in mood disorders. International Journal of Molecular Sciences [Internet]. 2020 Dec 15;21(24):9532. Available from: https://doi.org/10.3390/ijms21249532

58. Meltzer HY, Gadaleta E. Contrasting typical and atypical antipsychotic drugs. FOCUS the Journal of Lifelong Learning in Psychiatry [Internet]. 2021 Jan 1;19(1):3–13. Available from: https://doi.org/10.1176/appi.focus.20200051

59. THE BRAIN FROM TOP TO BOTTOM [Internet]. Available from: https://thebrain.mcgill.ca/flash/a/a_03/a_03_cl/a_03_cl_que/a_03_cl_que.html

60. Eidelberg D, Surmeier DJ. Brain networks in Huntington disease. Journal of Clinical Investigation [Internet]. 2011 Feb 1;121(2):484–92. Available from: https://doi.org/10.1172/jci45646 

61. Lanciego JL, Luquin N, Obeso JA. Functional neuroanatomy of the basal ganglia. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine [Internet]. 2012 Oct 15;2(12):a009621. Available from: https://doi.org/10.1101/cshperspect.a009621 

62. Lee HJ, Weitz AJ, Bernal-Casas D, Duffy BA, Choy M, Kravitz AV, et al. Activation of direct and indirect pathway medium spiny neurons drives distinct brain-wide responses. Neuron [Internet]. 2016 Jul 1;91(2):412–24. Available from: https://doi.org/10.1016/j.neuron.2016.06.010  

63. Kasper J, Eickhoff SB, Caspers S, Peter J, Dogan I, Wolf RC, et al. Local synchronicity in dopamine-rich caudate nucleus influences Huntington’s disease motor phenotype. Brain [Internet]. 2023 Feb 16;146(8):3319–30. Available from: https://doi.org/10.1093/brain/awad043

64. Thota SM, Chan KL, Pradhan SS, Nagabushana B, Priyanka GB, Sunil HV, et al. Multimodal imaging and visual evoked potentials reveal key structural and functional features that distinguish symptomatic from presymptomatic Huntington’s disease brain. Neurology India [Internet]. 2021 Sep 1;69(5):1247–58. Available from: https://doi.org/10.4103/0028-3886.329528

65. NVD. Netwerk Diëtisten Huntington Nederland (DHDNL) - NVD [Internet]. NVD. 2023. Available from: https://nvdietist.nl/artikelen/netwerk-dietisten-huntington-nederland-dhdnl/

66. Csehi R, Molnar V, Fedor M, Zsumbera V, Palasti A, Acsai K, et al. The improvement of motor symptoms in Huntington’s disease during cariprazine treatment. Orphanet Journal of Rare Diseases [Internet]. 2023 Dec 1;18(1). Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-023-02930-z

67. Pai S, Li P, Killinger B, Marshall L, Jia P, Liao J, et al. Differential methylation of enhancer at IGF2 is associated with abnormal dopamine synthesis in major psychosis. Nature Communications [Internet]. 2019 May 3;10(1). Available from: https://doi.org/10.1038/s41467-019-09786-7

68. Stahl SM. Parkinson’s disease psychosis as a serotonin-dopamine imbalance syndrome. CNS Spectrums [Internet]. 2016 Sep 30;21(5):355–9. Available from: https://doi.org/10.1017/s1092852916000602

69. Tsigkaropoulou E, Peppa M, Zompola C, Rizos E, Xelioti I, Chatziioannou S, et al. Hypogonadism due to hyperprolactinemia and subsequent first episode of psychosis. Gender Medicine [Internet]. 2012 Feb 1;9(1):56–60. Available from: https://doi.org/10.1016/j.genm.2012.01.001 

70. Gezondheidsuniversiteit. Ziekte van Parkinson [Internet]. 2017. Available from: https://www.gezondheidsuniversiteit.nl/sites/gezondheidsuniversiteit/files/2021-06/Informatieboekje%20Avond%204.pdf

71. Shenoy SS, Lui F. Neuroanatomy, ventricular system [Internet]. StatPearls - NCBI Bookshelf. 2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532932/

72. Horga G, Bernacer J, Dusi N, Entis J, Chu K, Hazlett EA, et al. Correlations between ventricular enlargement and gray and white matter volumes of cortex, thalamus, striatum, and internal capsule in schizophrenia. European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience [Internet]. 2011 Mar 23;261(7):467–76. Available from: https://doi.org/10.1007/s00406-011-0202-x

73. Bonelli RM, Hofmann P. A review of the treatment options for Huntington’s disease. Expert Opinion on Pharmacotherapy [Internet]. 2004 Apr 1;5(4):767–76. Available from: https://doi.org/10.1517/14656566.5.4.767

74. Erdemoglu AK, Boratav C. Risperidone in chorea and psychosis of Huntington’s disease. European Journal of Neurology [Internet]. 2002 Mar 1;9(2):182–3. Available from: https://doi.org/10.1046/j.1468-1331.2002.0354e.x

75. Duff K, Beglinger LJ, O’Rourke ME, Nopoulos P, Paulson HL, Paulsen JS. Risperidone and the Treatment of Psychiatric, Motor, and Cognitive Symptoms in Huntington’s Disease. Annals of Clinical Psychiatry [Internet]. 2008 Feb 1;20(1):1–3. Available from: https://doi.org/10.1080/10401230701844802

76. Conley R, Kelly D. Current Status of Antipsychotic Treatment. Current Drug Targets - CNS & Neurological Disorders [Internet]. 2002 Apr 1;1(2):123–8. Available from: https://doi.org/10.2174/1568007024606221

77. Majothi N, Lee HY, Nagarajan P, Vutla R. Treatment of psychosis in Huntington’s disease with clozapine. Progress in Neurology and Psychiatry [Internet]. 2020 Apr 1;24(2):14–6. Available from: https://doi.org/10.1002/pnp.664

78. Sengul CB, Hanci E. A case of huntington’s disease presenting with psychotic features. Dusunen Adam the Journal of Psychiatry and Neurological Sciences [Internet]. 2013 Sep 20;250–3. Available from: https://doi.org/10.5350/dajpn2014270308

79. Wildridge B, Rozewicz S, Mohamed A, James J, Connolly G. Use of clozapine for psychosis and chorea in Huntington’s disease systematic narrative review. Progress in Neurology and Psychiatry [Internet]. 2022 Apr 1;26(2):38–43. Available from: https://doi.org/10.1002/pnp.750

80. NICE. Recommendations | Psychosis and schizophrenia in adults: prevention and management  | Guidance | NICE [Internet]. 2014. Available from: https://www.nice.org.uk/guidance/cg178/chapter/recommendations#how-to-deliver-psychological-interventions

81. Craufurd D, MacLeod R, Frontali M, Quarrell O, Bijlsma EK, Davis M, et al. Diagnostic genetic testing for Huntington’s disease. Practical Neurology [Internet]. 2014 Aug 28;15(1):80–4. Available from: https://doi.org/10.1136/practneurol-2013-000790

82. Oosterloo M, Bijlsma EK, Verschuuren-Bemelmans CC, Schouten MI, De Die-Smulders C, Roos R a. C. Predictive genetic testing in Huntington’s disease: should a neurologist be involved? European Journal of Human Genetics [Internet]. 2020 May 13;28(9):1205–9. Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-020-0633-9

83. Anderson KE, Eberly S, Marder KS, Oakes D, Kayson E, Young A, et al. The choice not to undergo genetic testing for Huntington disease: Results from the PHAROS study. Clinical Genetics [Internet]. 2019 May 15;96(1):28–34. Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13529

84. Uhlmann WR, Roberts JS. Ethical issues in neurogenetics. Handbook of Clinical Neurology [Internet]. 2018 Jan 1;23–36. Available from: https://doi.org/10.1016/b978-0-444-63233-3.00003-8

85. Case study: Pitfalls of Commercial Genetic Testing for Huntington’s Disease - MDS Abstracts [Internet]. MDS Abstracts. 2023. Available from: https://www.mdsabstracts.org/abstract/case-study-pitfalls-of-commercial-genetic-testing-for-huntingtons-disease