Caso 7

Una pareja joven (de 22 años el chico y 24 años la chica) están preocupados porque ella tiene un hermano pequeño con síndrome de Down. Su madre lo tuvo cuando tenia 42 años.

Quieren saber si, en caso de que tuviesen un hijo, también podría sufrir este síndrome. Han oído que puede pasar si van los dos cromosomas 21 unidos, pero no acaban de entender que quiere decir.

Casualmente, en ambos casos sus madres se realizaron la prueba de la amniocentesis cuando estuvieron embarazados de ellos y tienen sus cariotipos que se podemos observar en las siguientes figuras:

Cariotipo del chico.

Cariotipo de la chica.

Les tenéis que explicar:

- La causa del síndrome de Down

- Que es un cariotipo e informarles si sus cariotipos son normales o presentan alguna anomalía.

- Que probabilidad tienen de tener un hijo/a con síndrome de Down

- Para que sirve el diagnóstico prenatal, como se hace y si en su caso sería necesario.