QUELQUES DEFINITIONS

Une maladie rare :

• Affection touchant un nombre restreint de personnes (moins d'une personne sur 2 000 selon le seuil admis en Europe). En France, on dit qu'une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes.

• 7 000 maladies rares dont 80 % sont d'origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont définies.

• 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe.

• Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites "orphelines" parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique.

Les centres de référence : Une des mesures du plan national "maladies rares 2005-2008" du Ministère de la Santé, inscrite dans la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004, est la labellisation des centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares.

Objectif de cette labellisation : Structurer l'offre de soins autour de ces centres experts labellisés, à partir desquels s'organise la filière de soins. La labellisation est une démarche de reconnaissance de l'excellence scientifique et médicale de ces centres qui resteront en nombre limité : 13 actuellement pour les maladies neuromusculaires et neurologiques rares.

La procédure de labellisation s'appui sur des appels à projets auprès des centres hospitaliers universitaires (circulaires DHOS/DGS du 27 mai 2004, du 9 mars 2005 et du 23 janvier 2006).

L'obtention du label "centre de référence" pour une maladie ou un groupe de maladies rares est conditionnée par le respect d'un cahier des charges national et par l'avis du Comité National Consultatif de Labellisation (CNCL).

Définition des centres de référence labellisés : Le centre de référence d'une maladie ou d'un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d'équipes médicales hautement spécialisées.

Il assure un rôle :

- d'expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares,

- de recours, qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d'exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale en particulier européenne), au-delà du territoire de santé de son lieu d'implantation.