Research

MAJOR TOPIC #1

CYFIP2 단백질 기능 규명 및 기능 이상에 의한 신경질환 발병 기전 연구

CYFIP2 (Cytoplasmic FMR1-interacting protein 2) 단백질은 최근 지적장애(intellectual disability), 뇌전증(epilepsy), 발달장애 등을 보이는 소아에서 그 유전적 변이가 보고되어 정상적인 뇌 발달 및 기능에서 중요한 역할을 할 것으로 추측되고 있습니다.

본 연구실에서는 액틴세포골격(actin cytoskeleton) 및 mRNA 조절 등 CYFIP2 단백질의 세포 내 기능을 중심으로, CYFIP2 단백질이 어떻게 정상적인 뇌 발달 및 기능에 관여하는지, 환자에서 발결된 CYFIP2 변이가 어떻게 신경질환을 유발하는지, 다양한 마우스 모델을 활용하여 연구하고 있습니다.

MAJOR TOPIC #2

SHANK3 단백질에 의한 시냅스 조절 기전 연구

SHANK3 (SH3 And Multiple Ankyrin Repeat Domains 3) 단백질은 자폐증(autism), 조현병(schizophrenia), 지적장애, 양극성장애(bipolar disorder) 등 다양한 신경질환에서 유전적 변이가 보고되어 왔으며, 신경세포 흥분성 시냅스(excitatory synapse)의 발달과 기능에 핵심적인 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.

본 연구실에서는 SHANK3 단백질에 의한 시냅스 조절 기전을 구체적으로 이해하고자 생화학적, 유전학적 방법 등을 활용하여 연구하고 있습니다.