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CYFIP2 단백질 기능 규명 및 기능 이상에 의한 신경질환 발병 기전 연구

CYFIP2 (Cytoplasmic FMR1-interacting protein 2) 단백질은 최근 지적장애(intellectual disability), 뇌전증(epilepsy), 발달장애 등을 보이는 소아에서 그 유전적 변이가 보고되어 정상적인 뇌 발달 및 기능에서 중요한 역할을 할 것으로 추측되고 있습니다.

본 연구실에서는 액틴세포골격(actin cytoskeleton) 및 mRNA 조절 등 CYFIP2 단백질의 세포 내 기능을 중심으로, CYFIP2 단백질이 어떻게 정상적인 뇌 발달 및 기능에 관여하는지, 환자에서 발결된 CYFIP2 변이가 어떻게 신경질환을 유발하는지, 다양한 마우스 모델을 활용하여 연구하고 있습니다.

References

• Zhang Y, Lee Y, Han K (2019) Neuronal function and dysfunction of CYFIP2: from actin dynamics to early infantile epileptic encephalopathy. BMB Rep 52:304-311. 

• Ma R*, Kim US*, Chung Y*, Kang HR, Zhang Y, Han K (2025) Recent​ ​advances​ ​in​ ​CYFIP2-associated​ ​neurodevelopmental​ ​disorders:​ ​From​ ​human​ ​genetics​ ​to​ ​molecular​ ​mechanisms​ ​and​ ​mouse​ ​models​. Brain Dev 47:104302 .