Полимераза дзета и накопление мутаций

Почему различные участки нашего генома мутируют с разной скоростью? На частоту возникновения мутаций в данном сегменте ДНК влияет множество факторов. Важнейший из них – это то, поздно или рано удваивается этот участок при удвоении ДНК, предшествующем делению клетки: участки генома, удваивающиеся поздно, в среднем накапливают больше мутаций за каждое поколение. Однако причина этого оставалась неизвестной. В работе, опубликованной в декабрьском номере Molecular Biology and Evolution, мы выявили одну из причин этой зависимости. Оказалось, что участки ДНК, удваивающиеся поздно, часто удваиваются под действием необычного фермента – полимеразы дзета, которая оставляет за собой больше мутаций, чем обычные полимеразы. Мы также показали, что, вероятно, полимераза дзета вызывает мутации, приводящие к тяжелым наследственным заболеваниям: синдрому Костелло и боковому амиотрафическому склерозу (на снимке – Стивен Хокинг, известный физик, страдающий боковым амиотрофическим склерозом).