更精準的HLA分型

人類白血球抗原第一型 

HLA Class I : 

HLA-A, 

HLA-B, 

HLA-C, 

HLA-G

** 典型(classical) HLA:A、B、C、DR、DQ、DP

人類白血球抗原第二型 

HLA Class II : 

HLA-DRB1,         HLA-DQB1

HLA-DQA1,        HLA-DPA1

HLA-DPB1,         HLA-DRB3

HLA-DRB4,         HLA-DRB5

** 非典型(non-classical) HLA:E、F、G、DM、DO

主要組織相容性複合物相關型 

MHC related genes : 

MHC Class I chain-related genes A (MICA)

MHC Class I chain-related genes B (MICB)



現行的方式不夠使用嗎?

為什麼我們要用NGS做精準的HLA分型(HLA Typing)? 

為什麼要做那麼多點位(Loci)外還要提升到6碼(6 Digital)以上?

一些文獻表明,在某些情況下,很小的插入和刪除,也需要大於100倍的覆蓋深度(DEEP)才能常規檢測到。

2017年9月 印度學者的發佈在血液與骨髓移植期刊的這篇研究,說明使用低解析度(low-resolution, LR)和/或3位(A,B和DRB1)HR HLA分型時,進行血液及骨髓移植 (blood and marrow transplantation, BMT),即使在有血緣相關性捐贈者的情況下,可能導致錯過臨床相關錯配的相當大的風險,這可能具有不利對移植結果的影響。甚至引發排斥反應和移植物抗宿主病(GVHD)如與HLA相關的嚴重地中海型貧血(thalassemia),這一觀察不限於假定兼容的父母或同居家庭。

因此文章推薦移植時進行完整的6個基因座 (HLA-A, -B, -C, -DRB1, -DQB1, and -DPB1) 及高解析度 (high-resolution, HR)匹配測試,即使對於匹配的相關BMT也是如此。

2018-11-30  DKMS德國捐贈者檔案的真實數據,NGS的HLA分型的錯誤率非常低,建議捐贈前進行確認分型