ROHHAD症候群診療ガイドライン作成プロジェクト

[ROHHAD症候群診療ガイドライン2026/2027作成プロジェクト]

本サイトは、厚労省難治性疾患克服事業研究班・分担研究事業であるROHHAD症候群診療ガイドライン作成に関するメンバー間の情報共有、資料管理、進捗確認、会議運営を目的としたメンバー専用ポータルです。また一般の方へ本症候群の啓発、ガイドライン作成に関する情報提供を広くお伝えすることを目的としています。

お知らせ：　　ホームページを作成しました。（2026年6月2日）

　　　　　　　第1回ミーティング日程が7月14日に決まりました。（2026年6月11日）

ROHHAD症候群について

急激な体重増加、視床下部障害、自律神経症状、低換気、神経内分泌腫瘍などを特徴とする希少疾患であり、発症早期には症状が非特異的で診断が難しいことがあります。

国内レジストリ（HU-PORT 、AMIGO)登録について

2025年11月〜主治医先生からの登録レジストリ（HU-PORT)が開始、2023年〜25年度厚労研究班事業で患者家族主体の登録プラットフォームAMIGOが公開されました。https://amigolink.jp/

診療ガイドライン作成
プロジェクト概要

ROHHAD症候群はとてもまれな病気で、診断までに時間がかかることがあります。私たちは、患者さんとご家族、医療者、研究者の経験を集め、早く気づき、適切な診療につながるための道しるべとなるガイドライン作成を目指しています。

ROHHAD関連自己抗体
解析について

かつて原因が可視化できなかった本症候群の診断方法として約７〜8割以上の患者様で自己抗体の検出が報告されました。2024年4月から受託検査となっています。外部リンクへジャンプします。https://www.fushimi.co.jp/center/index.html#gsc.tab=0

急激な肥満や、手足の冷感・便秘などの自律神経症状から疑われます。

これらの症状から疑い、多領域の評価により診断に至ります。確定的な診断により、注意すべき症状である呼吸評価や腫瘍検索を行います。同時に、疾患への理解がされにくいゆえに患者様ご家族様に負担を生じる場面があります。早く気づくことが、より良い診療につながり、結果として患者様、ご家族のQOL向上へつながります。

多領域の症状が起こるゆえに
複数の専門性を持った診療、支援が必要です

患者様の診療を経験した専門的な医師・医療者による密なネットワークが必要ですが、まだその体制が不十分です。将来的に連携体制がどの地域のお住まいの患者様でも受けれるようになることはより良いアウトカムを支えていきます。

お問い合わせ

プロジェクトについて、詳しくは [asaoffice@rohhad-guideline.com] までお問い合わせください。

作成班メンバー専用

ROHHAD症候群は、稀少疾患で見逃されやすく、早期診断・早期治療につなげるためには、診療科横断的な経験と知識の共有が重要です。本プロジェクトでは、厚生労働省難治性疾患克服事業研究班分担事業を主体とし、日本小児内分泌学会と協働して、関連学会の外部評価を受けながら、実臨床で頼りになる診療ガイドラインの作成を目指します。

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