Mutaciones en el síndrome de Dravet

– El 90% significa que no se ha heredado y no se encuentra en los padres del paciente.

– Del 4 al 10% se heredan de los padres. En este caso, hay un 50% de probabilidad de pasar la mutación a futuros niños.

– Hay más de 6.000 la mayoría de las mutaciones de los pacientes no se han reportado en otras personas.

– Se puede observar cualquier tipo de mutación SCN1A en el síndrome de Dravet, y el tipo de mutación no predice la gravedad de la enfermedad.

– Las mutaciones en el gen SCN1A también se asocian con migrañas, convulsiones febriles (FS) o epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS +).