A bioinformatika kifejezés Paulien Hogeweg , holland biológustól származik az 1970-es évekből, amikor a biotikus rendszerek információs folyamatait tanulmányozta. 1970-ben, Ben Hesper és ő határozza meg a bioinformatika kifejezést „a tanulmány az informatikai folyamatok biotikus rendszerekben” című értekezésében.

Óriási mennyiségben gyűlnek a kutatási adatok a genetikai laborokban. Az adatbányászat lehetővé teszi, hogy a tudósok korábban nem is sejtett összefüggésekre bukkanjanak. Becslések szerint ma már 2000 petabyte (kb. 2000 millió gigabyte) tudományos adat létezik, körülbelül a fele szervereken, a fele pedig PC-ken.  A mai tudomány fókuszában az adatgyűjtés és az adatelemzés áll. A nagy adatbázisokban való bányászat új tudományos megközelítést eredményezett: például a genetikában már nem azokat a géneket vizsgálják évtizedeken át, amelyeket egy professzor az adott betegség hátterében sejtett, hanem azokat, amelyek egy egészséges és egy beteg sejt genetikai profiljában eltérést mutatnak.

Három gyorsan fejlődő szakterülete ismert:

• A szupraindividuális bioinformatika, amely az ökológiai rendszerek szimulációját és az ökológiai információs rendszerek komplex fejlesztését jelenti. Ennek a szakterületnek már ma is rengeteg alkalmazása van a mezőgazdaság-tudományban, járványtanban, valamint a környezet- és természetvédelemben.

• A molekuláris bioinformatika, amely a biológiai információhordozó molekulák szekvenciájának elemzésével foglalkozik. Fontos eszköze volt és a Humán Genom Projektnek, a jövőben pedig új alapokra helyezheti a rendszertani kutatásokat, megteremtve egy egységes bioszisztematika lehetőségét. Nem elhanyagolható a molekuláris bioinformatika szerepe az új gyógyszerhatóanyagok kutatásában sem.

• A számítástechnikai bioinformatika, biológiai rendszerek és komponenseik műszaki számítástechnikai felhasználásának lehetőségeit vizsgáló bionikai fejlesztési irány.