Speakers

Dermatóloga del Departamento de Dermatología y Venereología
Universidad de Friburgo Alemania

La Prof. Dra. Cristina Has se graduó en Dermatología de la Universidad Médica de Cluj en Rumania y luego estudió en la Universidad de Friburgo en Alemania. Actualmente se encuentra en el Departamento de Dermatología y Venereología de la Universidad de Friburgo, Alemania.
La Dra. Has realizó su posdoctorado en el Centre National de Genotypage Evry en Francia en genética. La Prof. Dra. Cristina Has ha participado en numerosas actividades científicas como ser miembro del Consejo Asesor Científico de Debra Internacional, Presidenta del grupo de trabajo de fenotipado profundo de la European Reference Network Skin (la red europea de referencia de la piel) miembro de subgrupos de ictiosis, queratodermia palmoplantar y epidermólisis ampollar de la European Reference Network Skin. Fue presidenta del grupo de trabajo sobre genética de "Arbeitsgemeinschaft Dermatologische Forschung" (el grupo de trabajo alemán en investigación dermatológica). Fue galardonada con el premio Ulmer- Dermatology. Además, la Prof. Dra. Has fue honrada con el premio "Oscar Gans" por su investigación en Dermatología y con el Premio de Investigación sobre Sequedad de la Piel y de la Asociación "Le Pont Neuf" de París, Francia. La Prof. Dra. Cristina Has ha participado en clases y conferencias en numerosos países europeos, Estados Unidos, Sudamérica y Canadá. Es autora de varias publicaciones y libros. Su principal interés es por los trastornos genéticos de la piel. Es reconocida internacionalmente por su trabajo sobre la base genética de las genodermatosis, particularmente en los trastornos por fragilidad de la piel. Con su grupo ha identificado nuevos genes. Tiene más de 20 años de experiencia en dermatología y genética; más de 15 años de experiencia en genodermatosis, epidermólisis ampollosa, mecanismos moleculares de fragilidad cutánea y en la tutoría de estudiantes de posgrado. La Dra. Cristina Has tiene un fuerte compromiso con la investigación de enfermedades raras en humanos.

Pediatra y Dermatóloga Pediatra
Departamento de Dermatología
Fundación NHS del Hospital Great Ormond Street
Londres, Reino Unido

La Dra. Maria Bageta es Médica Pediatra y Dermatóloga Pediatra que completó su formación en el
Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr Juan P Garrahan” en Buenos Aires, Argentina. Durante su formación, desarrolló un especial interés por las enfermedades raras y realizó un estudio retrospectivo sobre la epidemiología de los pacientes con epidermólisis ampollosa confirmada por análisis de mutación que fueron atendidos en un centro pediátrico de referencia nacional en Argentina. Fue galardonada con el premio Nacional “Aaron Kaminsky” en 2019 por esta presentación y el trabajo fue publicado en “Dermatologia Argentina Journal”.

La Dra. Bageta es actualmente la investigadora principal en Mission EB, un ensayo cruzado doble ciego, aleatorizado (1:1), controlado con placebo con un ensayo interno de desescalada de dosis para seguridad y otro estudio abierto de 12 meses después de la revisión de los datos. Éste es el estudio de terapia celular más grande que evalúa si las infusiones repetidas de células estromales mesenquimales derivadas del cordón umbilical alogénicas son seguras y pueden beneficiar a los niños con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva. La Dra. María Bageta está muy involucrada en la investigación de niños con enfermedades raras de la piel.

La Dra. Bageta ha presentado conferencias y casos clínicos en muchas reuniones internacionales de Dermatología y recientemente recibió un premio a la mejor presentación oral en la reunión de la Asociación Británica de Láser Médico en Cardiff, 2023. Además, ha publicado en revistas revisadas por pares como autora y coautor y algunas de las publicaciones más recientes incluyen las siguientes:

La Historia Natural de la Epidermólisis Ampollosa Distrófica Recesiva Severa: 4 fases que pueden ayudar a determinar diferentes enfoques terapéuticos; Establecer un nivel adecuado de suplementos de vitamina D en pacientes pediátricos con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva; Epidermólisis ampollosa adquirida: una serie de casos de tres pacientes pediátricos; El impacto del uso de un suplemento probiótico de múltiples cepas en la función gastrointestinal en niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva severa; Las variantes de TUFT1 causan cabello lanoso, fragilidad superficial de la piel y defectos desmosómicos; y Manejo del desprendimiento agudo del revestimiento esofágico en pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica: una serie de seis pacientes pediátricos. Ha sido revisora ​​en “Acta Dermato-Venereologica Journal” y mantiene sus conocimientos actualizados asistiendo a conferencias y cursos internacionales en el campo.

Consultora en Dermatologíca
Hospital Great Ormond Street
Londres, Inglaterra

La Dra. Gabriela Petrof es una consultora en dermatología en el Hospital Great Ormond Street de Londres, Inglaterra. Realizó una formación especializada en Londres y en los Midlands del Oeste. Hizo su doctorado en el King's College London, Reino Unido en el trastorno congénito crónico de epidermolisis ampollar.

La Dra. Petrof forma parte del Servicio Comisionado Nacional de Alta Especialidad en la Epidermolisis Ampollar del Hospital Great Ormond Street y ha contribuido a revistas altamente citadas y revisadas por pares incluyendo la Journal of Investigative Dermatology y la American Journal of Human Genetics.

Además, Gabriela es miembro activo de la Asociación Británica de Dermatólogos como miembro del comité en el Grupo de Trabajo de Acceso a Medicamentos y el grupo de Dermatología y Dermatología Genética y se ha desempeñado en el Comité de Terapia y Pautas durante 7 años. También, forma parte del panel asesor médico del grupo de apoyo para la ictiosis, la sociedad de displasia ectodérmica y la organización benéfica Cure EB. La Dra. Petrof ha dado conferencias en congresos nacionales e internacionales.

Su madre la inspiró para estudiar medicina y, específicamente, Dermatología, ya que la piel, según la Dra. Petrof, ofrece una gran perspectiva de la salud humana. La Dra. Gabriela Petrof encuentra el espectro de enfermedades de la piel fascinante y las enfermedades raras y genéticas de la piel de particular interés ya que esto ayuda a construir una conexión fuerte y duradera con el individuo afectado y su familia.

Dermatóloga Pediátrica del Hospital Municipal Jesús
Socia titular de la Sociedad Brasileña de Pediatría y Dermatología
Miembro del Departamento de Dermatología Pediátrica
Miembro de la Cámara Técnica de Dermatología del Consejo Regional de Medicina del Estado de Río de Janeiro

La Dra. Ana Mosca de Cerqueira es Presidente de la Sociedad Brasileña de Pediatría de Rio de Janeiro del Departamento de Dermatología Pediátrica. Es miembro de la Cámara Técnica de Dermatología de Consejo Regional de Medicina del Estado de Río de Janeiro y es responsable del departamento de dermatología pediátrica de la Sociedad de Dermatología. Tiene el título de especialista en dermatología de la Sociedad Brasileña de Dermatología y es miembro de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica. Además, la Dra. Mosca de Cerqueira es miembro de la Sociedad de Medicina y Cirugía de Río de Janiero y fue otorgado el título de especialista en lepra de la Asociación Brasileña de Hansenología. La Dra. Ana Mosca de Cerqueira se recibió de la Universidad Severino Sombra (1979). En septiembre de 2012, 362 asociados participaron en la elección de la nueva Junta Directiva para el próximo bienio, Ana Maria Mósca de Cerquieira fue elegida Presidenta de la Sociedad Brasileña de Dermatología de Río de Janeiro durante 2013 y 2014.

Dermatóloga Pediatra
Colaboradora de DEBRA México

La Dra. Angélica Beirana Palencia es Dermatóloga egresada del Centro Dermatológico Pascua, Ciudad de México donde fue Jefa del Servicio de Dermatología Pediátrica de 1991 al 2009. Además, es Dermatóloga Pediatra egresada del Instituto Nacional de Pediatría de la Ciudad de México. Es Expresidente de la Sociedad Mexicana de Dermatología y es miembro activo de la Sociedad Mexicana de Dermatología, la Academia Mexicana de Dermatología, el Colegio Ibero Latinoamericano de Dermatología (CILAD), Colegio Mexicano de Dermatología Pediátrica, la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica, entre otros. Ha sido colaboradora de DEBRA México desde hace más de 20 años. Ha trabajado en el Centro Dermatológico Pascua donde vio numerosos casos de Epidermólisis Ampollar, ictiosis, xerodermas pigmentosos y muchos problemas de muy difícil manejo.

Dermatóloga pediátrica Pediatric Dermatologist 
Miembro del Colegio Real de Pediatría y Salud Infantil
Londres, Inglaterra

La Dra. Anna Martinez es una de las principales dermatólogas pediátricas del Reino Unido y profesora asociada honoraria en el Hospital Great Ormond Street. De 2018 a 2021, Anna fue líder clínica del Departamento de Dermatología Pediátrica en Great Ormond Street Hospital y ha dirigido el Servicio Nacional de Epidermólisis Bullosa Pediátrica Altamente Especializado desde su nombramiento en 2003. También es líder clínica de Dermatología en el Hospital de Portland.

Anna es líder mundial en el manejo de enfermedades de fragilidad de la piel, ictiosis y el síndrome de Netherton. Ella maneja todos los aspectos de los trastornos de la piel de los niños, en particular el eczema severo, las manchas de nacimiento y las anomalías vasculares. La Dra. Martínez completó sus calificaciones de doctora en medicina (MBBS), de ser Miembro del Real Colegio de Médicos (MRCP) y del Real Colegio de Pediatría y Salud Infantil (FRCPCH) en el Hospital St Bartholomew de Londres en 1991. Sus muchos años de experiencia clínica y su amplia educación la convierten en una experta en su campo. Creó el servicio combinado de alergia/dermatología en el Hospital Great Ormond Street “GOSH” y es experta en el manejo del eczema complejo en bebés y niños pequeños.

Anna tiene muchas nominaciones y premios; fue nominada Colega del año en el “GOSH” en 2018 y estuvo entre los tres mejores Héroes de la Servicio Nacional de Salud “NHS” en 2018. Además, su cartera académica y de investigación es reconocida en todo el mundo. Tiene numerosas publicaciones y es Investigadora Principal de numerosos ensayos clínicos sobre terapias novedosas para niños con enfermedades de la piel.

Diplomado de la Junta Nacional de Exámenes
Miembro del Colegio Real de Médicos de Edimburgo
Dermatóloga Consultora
Jefa de la Unidad de Dermatología Pediátrica y a cargo de los Servicios de Genodermatosis
Centro de Dermatología As’ad Al-Hamad, Kuwait

La Dra. Arti Nanda es actualmente Dermatóloga Consultora, Jefa de la Unidad de Dermatología Pediátrica y a cargo de los Servicios de Genodermatosis en el Centro de Dermatología As'ad Al-Hamad en Kuwait.
La Dra. Nanda es colaboradora de un proyecto sobre pautas de manejo para micosis fungoide en niños de “EORTC/CLG/ISCL/USCLC” y es miembro del Consejo Asesor Editorial en varias revistas: “Revista india de dermatología, venereología y leprología”, “Revista india online de dermatología” y “Revista India de Dermatología Pediátrica”.

Actualmente es miembro de varias Sociedades Internacionales de Dermatología y Dermatología Pediátrica. La Dra. Arti Nanda ha sido miembro del grupo de trabajo de dermatología pediátrica de la Academia Europea de Dermatología y Venereología desde 2021 y del grupo de trabajo de enfermedades ampollosas autoinmunes de la Academia Europea de Dermatología y Venereología desde 2022 hasta la fecha. La Dra. Nanda ha sido miembro del Comité Científico de la Red de Genodermatosis de la Fundación Rene Touraine en Francia desde 2014-2017 y desde el 2020.

La Dra. Nanda también ha estado involucrada activamente en la Sociedad Internacional de Dermatología Pediátrica (ISPD) en distintas áreas de responsabilidad y hoy es la Secretaria General de esta Sociedad Internacional, ejerciendo este cargo a partir de octubre de 2021. Ha participado como Presidenta del Comité de Comunicación de la Sociedad Internacional de Dermatología Pediátrica desde octubre de 2021 y es miembro del Comité de Tutoría de la ISPD desde 2022. Además, participa como Directora de la Comisión Directiva desde julio de 2017. Desde julio de 2014 hasta junio de 2017, fue miembro de la Comisión Directiva de Redacción del ISPD.

La Dra. Arti Nanda ha publicado más de 155 artículos en extras de Revistas internacionales revisadas por pares y actualmente es árbitro de 25 Revistas Internacionales Indexadas. Actualmente, es miembro activo del Consejo Editorial de la Revista de Dermatología Pediátrica estadounidense desde julio de 2019.

Ha sido invitada a hablar, presidir y copresidir en numerosos congresos internacionales y nacionales sobre Dermatología y Dermatología Pediátrica desde 2003. La Dra. Arti Nanda tuvo el honor de recibir el Certificado de Apreciación por el Liderazgo Internacional en Dermatología Pediátrica de la Liga Internacional de Dermatólogos de 2022.

Dermatóloga, Centro Integral Dermatológico
Asunción, Paraguay

La Dra. Luz María Flores de Lacarrubba es Médica Cirujana, egresada de la mejor promoción en 1982 de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Asunción con título otorgado por la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Asunción y con Medalla de oro.
La Dra. Flores de Lacarrubba es Médica Especialista en Dermatología por la Sociedad Argentina de Dermatología y en el año 1991 de la Sociedad Paraguaya de Dermatología. Estuvo encargada del consultorio de Dermatología en la Cátedra y Servicio de Pediatría en el Hospital de Clínicas de Asunción desde 1992 hasta 2014. Es miembro activo de la Sociedad Paraguaya de Dermatología y fue presidenta de la misma. La Dra. Flores de Lacarrubba es Miembro de Colegio Ibero latinoamericano de Dermatología. Ella también es Asociada a la Sociedad Argentina de Dermatología y es Miembro de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica donde fue Presidente del congreso en el año 2012.
Actualmente, es Directora Médica del Centro Integral Dermatológico Laser en Asunción, Paraguay.

Dermatólogo
Universidad Thomas Jefferson
Filadelfia, Pensilvania, EE.UU.

El Prof. Dr. Hassan Vanidnezhad es profesor adjunto en el Departamento de Dermatología y Biología Cutánea de la Universidad Thomas Jefferson, Filadelfia, Pensilvania. Es genetista médico de formación y su investigación se ha centrado en la caracterización molecular de los trastornos cutáneos hereditarios raros. Utiliza los conocimientos de la genética basada en pacientes para revelar las vías celulares asociadas con la etiología de la enfermedad y tiene como objetivo descubrir nuevos objetivos terapéuticos para el tratamiento de enfermedades. Recientemente, se enfocó en la disección genética humana o la susceptibilidad a infecciones cutáneas persistentes por VPH, también conocidas como verrugas recalcitrantes que son muy comunes y han sido asociados con el desarrollo de verrugas cutáneas y piel no melanoma.

Jefa Walter J. Hamlin y Profesora de Dermatología
Investigadora Principal del Centro de Recursos de Biología y Enfermedades de la Piel
Universidad Northwestern Chicago, Illinois EE.UU.

La Dra. Amy Paller es médica con Magister Scientiarum, es la Profesora Walter J. Hamlin y Jefa de Dermatología, Profesora de Pediatría e Investigadora Principal del Centro de Recursos de Biología y Enfermedades de la Piel (SBDRC) financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en la Universidad Northwestern. Es egresada de la Universidad de Brown y recibió su título de médica de la Universidad de Stanford. La Dra. Paller completó su residencia en Pediatría y Dermatología en la Universidad Northwestern y su beca de investigación postdoctoral en la Universidad de Carolina del Norte.

Se desempeñó como Jefa de Dermatología Pediátrica en el Hospital de Niños Northwestern hasta que se convirtió en Presidenta de Dermatología en Northwestern en 2004. Autora de más de 600 publicaciones revisadas por pares, la Dra. Paller también ha editado varios libros de texto importantes en dermatología, entre ellos el Hurwitz’s Clinical Pediatric Dermatology (ahora sexta edición) y Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. Es una investigadora financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en sus investigaciones clínicas y de laboratorio. Ha dirigido la Unidad de Ensayos Clínicos de Dermatología Pediátrica en Northwestern / Hospital de Niños Lurie durante los últimos 30 años y ha sido la investigadora principal en varios ensayos que marcaron hitos en enfermedades de la piel pediátricas, particularmente relacionadas con dermatitis atópica (DA), psoriasis y genodermatosis.

Su laboratorio se centra en la inervación de la piel en enfermedades inflamatorias, la cicatrización de heridas y la regulación de genes administrada por vía tópica a través de la nanoterapia. Ha definido biomarcadores de piel y sangre para niños con DA e ictiosis para la terapia dirigida a la patogénesis y ha desarrollado nuevas escalas pronósticas en pacientes con prurito y estigma en los niños. La Dra. Paller fue la presidenta inaugural del Consejo Internacional de Eczema y copresidenta inaugural de la Alianza de Investigación en Dermatología Pediátrica. Ha sido presidenta de la Society for Investigative Dermatology, Society for Pediatric Dermatology, y Women’s Dermatologic Society.

Actualmente es Presidenta de la International Society for Pediatric Dermatology. Ha servido en el Consejo y en la Junta de Consejeros Científicos para the National Institutes of Health (NIH) / National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), y ha participado en numerosas juntas de organizaciones de defensa de pacientes de dermatología. Ha recibido varios honores por su beca, liderazgo y tutoría, entre ellos la elección para la Asociación Estadounidense de Médicos y la Asociación Dermatológica Americana, y el otorgamiento del Premio Stephen Rothman de la Sociedad de Dermatología Investigativa, Mentora del Año, Rose Hirschler, y los premios Wilma Bergfeld, MD Visionary & Leadership de la Women's Dermatological Society, el Clarence S. Livingood, MD Memorial Award de la Academia Americana de Dermatología, el Founder's Award de la Chicago Dermatological Society, el Tanioku Kihei Memorial Award de la Japanese Society for Investigative Dermatology, el premio de tutoría Martin D. Carter de la American Skin Association y tanto el premio inaugural Paula Stern de Mujeres Destacadas en Ciencia y Medicina como el premio Tripartite de la Universidad Northwestern. La Dra. Paller ha enseñado a cientos de estudiantes, residentes, becarios y profesores junior; su mayor placer es ver a los jóvenes adquirir conocimientos, entusiasmarse con conceptos y descubrimientos y avanzar en sus propias carreras.

Profesor de Genética Médica y Director del INSERM
Departamento UMR 1163 Laboratorio de Enfermedades Genéticas de la Piel
Universidad de Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Francia

El profesor Alain Hovnanian estudió Medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de París XII de 1977 a 1983 y completó su doctorado y sus prácticas en París. En 1993, identificó COL7A1 que codifica el colágeno tipo VII, como el gen defectuoso de la epidermolisis bullosa distrófica recesiva y completó su doctorado en la Universidad de París VII sobre los aspectos moleculares de la epidermolisis bullosa distrófica hereditaria. En 1993, se incorporó al laboratorio del Prof. Mark Lathrop como científico postdoctoral en el Centro Wellcome Trust Center de Genética Humana de la Universidad de Oxford, Reino Unido. Durante su tiempo en Oxford, también identificó los genes de la enfermedad de Darier (ATP2A2) y del síndrome de Netherton por la mutación del gen SPINK5 que son otras dos enfermedades cutáneas genéticas raras y graves para las que se están desarrollando estudios funcionales y nuevos tratamientos.

Ha sido designado como profesor titular de Genética en el departamento de Genética del Hospital Necker - Enfants Malades para niños enfermos de París desde el 2009. Dirige una clínica traslacional sobre enfermedades genéticas de la piel de niños y adultos con el objetivo de fomentar la transferencia de la investigación a nuevos tratamientos para enfermedades raras. Es director de un nuevo laboratorio de investigación del Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica de Francia- INSERM sobre enfermedades genéticas de la piel titulado “Enfermedades genéticas de la piel: de los mecanismos moleculares a las terapias”. Su laboratorio es uno de los equipos fundadores del nuevo Instituto IMAGINE para enfermedades genéticas que se inauguró en 2014 en el Hospital Necker Enfants Malades de París. El profesor Alain Hovnanian, uno de los principales investigadores del ensayo de injerto para la EB, fue reconocido con el Premio Científico EURORDIS Black Pearl en 2021 por su excelencia científica y alcance integral, la destacada dedicación que ha demostrado en la comunidad de enfermedades raras y el impacto positivo que ha hecho sobre la investigación de enfermedades raras y la comunidad de pacientes. La investigación y el trabajo de Alain en enfermedades raras de la piel han demostrado ser innovadores, en particular con la epidermolisis bullosa y la paquioniquia congénita, tanto en Francia como a nivel internacional. El grupo de investigación del Dr. Alain Hovnanian tiene una reputación internacional en el campo de la genética médica y entre los pacientes. El profesor Hovnanian es autor de numerosos artículos científicos que se publicaron en las revistas más famosas del mundo.
Afirma: “Quisiera reparar una injusticia de la naturaleza, arreglando la piel de los niños mariposa para que ya no tengan dolor, ni ampollas y que puedan olvidar que antes les dolía la piel”.

Dermatólogo
Dermatólogo Pediátrica
Profesor Asociado
Dermatología Pediátrica Epidemiología Universidad Libre Seccional Cali
Universidad del Valle
Cali, Colombia

El Dr. Jairo Victoria Chaparro es Médico Dermatólogo, egresado de la Universidad del Valle en Cali, Colombia, Dermatólogo Pediatra y Epidemiólogo con tesis laureada por la Universidad del Valle de la Maestría de Epidemiología sobre la Ivermectina y especialista en Docencia Universitaria. Él es Coordinador del Programa de Especialización en Dermatología de la Universidad Libre de Cali, Profesor Asociado de Dermatología Pediátrica de la Universidad del Valle y de la Universidad Javeriana de Cali. El Dr. Victoria Chaparro es editor de numerosos libros, capítulos, artículos de revistas y conferencista nacional e internacional.

Pediatra
Profesora de Dermatología Pediátrica de la Universidad Regional de Blumenau
Directora Médica de DEBRA Brasil
Coordinadora del Proyecto Borboletinha Kit

La Dra. Jeanine Magno se recibió de médica en el 1993 en la Universidad Federal de Paraná y luego hizo la Residencia en Pediatría en los años 1994-1996. La Dra. Magno hizo la especialización en Dermatología Pediátrica en el Hospital de Clínicas do Paraná en los años 2001-2003. Desde el 2005, es Integrante del Cuerpo Clínico del Hospital Santo Antônio- Blumenau SC. En adición, fue Médica del Ayuntamiento de Blumenau y Consultora Externa de Dermatología Pediátrica durante los años 2005-2009 y desde el 2007 hasta la actualidad es Directora de Asistencia de la Asociación de Padres, Amigos y Pacientes de Epidermólisis Bullosa de Santa Catarina.

La Dra. Magno trabajó como Presidente de DEBRA Brasil de 2016 a 2019 y es Directora Médica de Debra Brasil en la actualidad. Desde el 2018, se ha desempeñado como Profesora de la Fundación Universidad Regional de Blumenau y está coordinando el proyecto Borboletinha. Su interés por la epidermólisis ampollosa comenzó cuando conoció a Emanuel y su madre Inka. A pesar de haber estudiado y seguido un caso de epidermólisis ampollosa (EB) en la universidad, Emanuel fue su primer paciente. Gracias a eso, la Dra. Jeanine Magno se vio obligada a estudiar mucho y profundizar sus conocimientos en el área, además de meterse en la lucha por otras “mariposas” en Brasil. Gracias a la convivencia con cada mariposa y sus familias, la Dra. Magno se convirtió en una mejor y más empática profesional.

Dermatóloga Pediátrica
Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre
Universidade Federal de Ciências da Saude de Porto Alegre, Brasil

La Dra. Ana Elisa Kiszewski Bau es Especialista en Dermatología de la Sociedad Brasileña de Dermatología y Pediatría por el Consejo Federal de Medicina. Profesora de Dermatología en Universidad Federal de Ciencias de la Salud de Porto Alegre. Es Licenciada en Medicina por la Universidad Federal de Ciencias de la Salud de Porto Alegre (1995), realizando su residencia de Médico Pediatra en el Hospital da Criança Santo Antônio (Porto Alegre) y en Dermatología Pediátrica en el Instituto Nacional de Pediatría (Ciudad de México). Tiene un Master en Ciencias Médicas de la Universidad Nacional Autónoma de México (2003), revalidación de la Maestría por la Universidad Federal de Rio Grande do Sul (2004). Cuenta con un doctorado en Patología por la Universidad Federal de Ciencias de la Salud de Porto Alegre (2007). Es autora y coautora de numerosas publicaciones entre las más recientes: “An overview of the genetic basis of Epidermolysis Bullosa in Brazil: discovery of novel and recurrent disease-causing variants.” CLINICAL GENETICS 2019, “Caracterización clínica, molecular y funcional de pacientes con genodermatosis en Brasil", 2017 (Genética y Biología Molecular) UniversidadnFederal de Rio Grande do Sul; Epidermolysis Bullosa with Congenital Absence of Skin: Clinical and Genetic Characterization of a 23- case Series. CLINICAL GENETICS, v.98, p.99 - 101, 2020 y Genotype-phenotype Correlations on Epidermolysis Bullosa with Congenital Absence of Skin: A Comprehensive Review. Clinical Genetics, v.7, p.111 - 111, 2020. Desde el 2015 hasta la fecha ha participado en la investigación molecular de pacientes con Epidermolisis Ampollar y a partir del año 2016 ha contribuido en proyectos de investigación sobre el perfil microbiológico de pacientes diagnosticados de Epidermolisis Bullosa Congénita en el Servicio de Dermatología de la Universidad Federal de Ciencias de la Salud de Porto Alegre, siendo sus últimas publicaciones: “Prevalence and antimicrobial resistance profile of Staphylococcus aureus ininherited epidermolysis bullosa: a cross-sectional multicenter study in Brazil”. Int J Dermatol. 2021 May 28. doi: 10.1111/ijd.15634. “Gene panel for the diagnosis of epidermolysis bullosa: proposal for a viable and efficient approach”. An Bras Dermatol. 2021 M a r - A p r; 9 6 (2): 1 5 5 - 1 6 2. doi: 10.1016/j.abd.2020.05.015.

Dermatóloga
Centro Integral Dermatológico
Asunción, Paraguay

La Dra. María Dora J. Lacarrubba Flores realizó su formación básica de Medicina en la Universidad Austral en Pilar, Argentina, donde conoció la genética médica. Volvió a Asunción, Paraguay donde culminó la parte clínica de la carrera de Medicina en el Hospital Central del Instituto de Previsión Social, conveniado con la Universidad Católica de Asunción, Paraguay. En 2013, la Dra. Lacarrubba Flores realizó pasantía en el Laboratorio de Citogenética Humana del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Asunción. En 2014 realizó un entrenamiento en Servicio en Genética Perinatal, Displasias Esqueléticas y Genodermatosis en el Departamento de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad Estadual de Campinas, Brasil, donde concursó por una beca de Maestría, quedando en segundo lugar, lo que le permitió iniciar sus estudios de Postgrado, obteniendo en el 2017 el Titulo de Magister en Genética Médica. En 2018 inicia su doctorado en el área de Genética Molecular Humana y en 2019 gana una Beca del Programa MACRO UNIVERSIDADES de Movilidad en Postgrado, yendo a la Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Medicina, Postgrado de Genética Humana para realizar una pasantía sobre Microarreglos con el Profesor Juan José Yunis Londoño. Actualmente la Dra. María Dora J. Lacarrubba Flores es la Asesora en Genética de la Dirección General de Programas de Salud del Ministerio de Salud de Paraguay, Médica asistente del Programa Nacional de Defectos Congénitos Paraguay y de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital General Pediátrico.

Profesor Asociado de Dermatología
Facultad de Medicina, Universidad de Stanford
Stanford, California. EE.UU.

Hizo su investigación académica en el Hospital Shriners de Portland, en el laboratorio del Dr. Robert Burgeson, quien acababa de descubrir el colágeno VII, la proteína afectada en la epidermolisis bullosa distrófica. Durante su tiempo con él, descubrieron la laminina-332 (originalmente llamada kalinina) y junto con un grupo en Niza, Francia, demostraron que era la proteína defectuosa en la mayoría de los casos de epidermolisis bullosa de la unión.

Posteriormente, cuando se clonaron los genes de colágeno VII y laminina-332, los estudios genéticos confirmaron que las mutaciones genéticas en los genes de laminina-332 y colágeno VII eran la base molecular de la mayoría de los casos de EB de la unión y de todos los casos de EB distrófica. Después de que el Dr. Burgeson se fue para convertirse en director del Centro de Investigación de Biología Cutánea, la Dra. Lynn Sakai del Hospital Shriners de Portland se convirtió en una importante mentora adicional para el Dr. Marinkovich y lo ha seguido siendo hasta el día de hoy. Después de su investigación académica y residencia en Dermatología en Portland, el Dr. Marinkovich se unió al Departamento de Dermatología de la Universidad de Stanford y junto con los Dres. Eugene Bauer y Paul Khavari dedicó varios años a caracterizar los defectos de la epidermolisis bullosa distrófica y de la unión y desarrollar nuevos métodos de terapia génica para tratar estas enfermedades. Estos esfuerzos finalmente llevaron a la finalización del primer ensayo clínico exitoso de terapia génica ex vivo para reemplazar el colágeno VII en la EB distrófica, publicado en la revista Journal of the American Medical Association- JAMA en 2016.

Más recientemente, su grupo ha estado trabajando tanto a nivel preclínico como clínico en el desarrollo de una forma tópica más accesible de terapia génica in vivo para reemplazar el colágeno VII en la EB distrófica, lo que ha llevado a la finalización exitosa de un ensayo de fase 1-2 publicado en marzo de 2022 en la revista Nature Medicine. El ensayo de fase 3 de esta terapia génica tópica se completó a fines de 2021 y se espera que el medicamento esté aprobado y disponible para pacientes con EB distrófica en 2023.

El Dr. Marinkovich está especialmente entusiasmado con esta forma tópica de terapia génica, ya que es un producto listo para usar que puede enviarse a cualquier parte del mundo y aplicarse en condiciones clínicas muy básicas, incluso en países subdesarrollados. Además de su investigación, ha tenido la suerte de trabajar en las clínicas con pacientes con epidermolisis bullosa y sus familias durante muchos años, y se siente especialmente afortunado de finalmente tener tratamientos correctivos para devolverles después de todos estos años y ayudarlos a llevar una mejor vida, vidas menos dolorosas y menos debilitantes. Actualmente, está trabajando para desarrollar otras formas de terapia molecular para pacientes con EB distrófica y de la unión, y para trabajar con otros investigadores para ayudar a llevar la terapia génica a pacientes con EB en otros países.

Dermatólogo y Dermatologo Pediátrica
F.U.C.S. Hospital de San José y Hospital Infantil Universitario de San José
Bogotá, Colombia

El Dr. Mauricio Torres Pradilla es médico dermatólogo con un master en dermatología pediátrica, interesado en la práctica clínica y la docencia. Sus principales temas de interés son la dermatitis atópica, la psoriasis, los tumores vasculares (en especial los hemangiomas infantiles), la epidermólisis bullosa y otras genodermatosis, además el acné y las lesiones pigmentadas.

Ha participado activamente en protocolos de investigación nacionales e internacionales. Ha escrito capítulos en libros de dermatología y realizado publicaciones en revistas científicas. Es médico y dermatólogo de la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), con un master en Dermatología Pediátrica Universidad Autónoma de Barcelona. Él es Profesor titular de la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud en Dermatología Pediátrica, Profesor Asociado de la Universidad del Bosque en Dermatología pediátrica y Jefe de programa de residencia en Dermatología de la FUCS.

El Dr. Mauricio Torres Pradilla es Miembro de la Asociación Colombiana de Dermatología (ASOCOLDERMA), Asociación Colombiana de Dermatología Pediátrica (ACDP), Society of Pediatric Dermatology (SPD), Colegio Ibero Latinoamericano de Dermatología (CILAD), International Society of Pediatric Dermatology (ISPD) y European Society of Pediatric Dermatology (ESPD).

Dermatóloga Pediátrica
Hospital Infantil de México Federico Gómez
Hospital Ángeles Metropolitano-Grupo Médico Río Mayo
Ciudad de México, México

La Dra. Mirna Eréndira Toledo Bahena es Pediatra y Dermatóloga Pediatra del Hospital Infantil de México Federico Gómez. Ella es Maestra en Ciencias Médicas por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM). Además es Médica Adscripta e Investigadora al Servicio de Dermatología Pediátrica del Hospital Infantil de México “Federico Gómez” e Investigadora Nacional del Sistema Nacional de Investigadores (SNII).
Se desempeña como Profesora Asociada del Curso de Subespecialidad en Dermatología Pediátrica y Profesora Adjunta al Diplomado en línea: Temas Selectos en Dermatología Pediátrica del Hospital Infantil de México, “Federico Gómez”. Actualmente es Presidenta del Colegio Mexicano de Dermatología Pediátrica, Miembro de la Academia Mexicana de Dermatología A.C. y Miembro de la Sociedad Mexicana de Dermatología A.C. También es Miembro del Colegio Mexicano de Dermatología Pediátrica A.C. y de la Asociación de Médicos del Hospital Infantil de México Federico Gómez, el Colegio Ibero Latinoamericano de Dermatología (CILAD) y de la International Society of Pediatric Dermatology (ISPD).

Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu
DEBRA Paraguay

La Dra. Olga Gutiérrez se recibió de médica cirujana de la Universidad Nacional de Córdoba, Argentina y se especializó en Pediatría en el Hospital de Niños en San Juan, Argentina. Hizo su postgrado en Dermatología Pediátrica en el Hospital Prof. Dr. Juan P. Garrahan en Buenos Aires, Argentina y fue docente del posgrado de la Cátedra de Pediatría de la Universidad Nacional de Asunción durante 1999 a 2002. Desde el 2002, ha estado encargada del Servicio de Dermatología del Hospital General Pediátricó; Niños Acosta Ñú;, Paraguay y de Dermatología Pediátrica del Instituto Privado del Niño y Adolescente en Asunción, Paraguay. La Dra. Gutiérrez es Instructora de residentes del post grado de Pediatría Clínica avalado por la Universidad Católica Nuestra Señora de la Asunción, desde el 2002 hasta la actualidad y hoy se desempeña en el cargo de Secretaría de Asuntos Internacionales.

La Dra. Olga Gutiérrez es Miembro Titular de la Sociedad Paraguaya de Pediatría, Miembro Titular de la Sociedad Paraguaya de Dermatología, de la que formó parte del Comité Directivo en distintos periodos. Estuvo como Secretaria Científica durante los períodos 2004 al 2006 y 2012 al 2014. Además, es Miembro Titular de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica y del Colegio Ibero-latinoamericano de Dermatología.

Médico Cirujano de la Universidad de Chile
Especialista en Medicina Interna y Especialista en Dermatología de la Pontificia Universidad Católica de Chile
Director Médico de Debra Chile

El Dr. Francis Palisson, director de DEBRA-Chile, cumplió la promesa que hizo hace dos años de ayudar a pacientes con Piel de Mariposa en India con los que había entrado en contacto. Palisson recaudó los fondos para financiar el viaje en el que le acompañaron Rosario DellÓro e Ignacia Fuentes, jefa del equipo de enfermeras y jefa del equipo de investigación de DEBRA Chile.

La EB Haus de Austria entregó un reconocimiento al doctor Francis Palisson por sus seis años de trabajo en DEBRA Internacional, organización que entrega apoyo, educación y atención médica a pacientes con Epidermolisis Bullosa –enfermedad más conocida como Piel de Cristal. El dermatólogo y docente de la carrera de Medicina de la Facultad de Medicina CAS-UDD es el fundador y actual director de DEBRA Chile y fue vice-presidente de la organización internacional. Mientras desempeñó este cargo, una de sus principales tareas fue coordinar el desarrollo de las Guías Clínicas para la Epidermolisis Bulosa, lo que le permitió estar en permanente contacto con todos los especialistas a nivel mundial de esta enfermedad.

Dermatóloga Pediátrica
Jefa del Servicio de Dermatología
Instituto Nacional de Salud del Niño
Lima, Perú

La Dra. Rosalía Ballona Chambergo es Dermatóloga Pediátrica y Jefa del Servicio de Dermatología del Instituto Nacional de Salud del Niño - Hospital del Niño en Lima, Perú. Actualmente, es Miembro Titular de la Sociedad Peruana de Dermatología y Pediatría y Miembro Activo de la Sociedad Dermatología Pediátrica para Latinoamericana. La Dra. Ballona Chambergo es Coordinadora de la Residencia de Dermatología Pediátrica – Universidad Universidad de San Martín de Porras (USMP) y Tutora de Residentes de Pediatría y Dermatología.

Sistema Nacional de Investigadores
Nivel II del CONACYT – DEBRA
Instituto Dermatológico de Jalisco, México

El Dr. Julio César Salas Alanís. (Julio Salas) es Médico Cirujano Partero, Especialista en Dermatología con estudios de postgrado en Dermatopatología, Inmunodermatología y Genética en el Hospital Clinic I Provincial de Barcelona, España y en el Instituto de Dermatología St. John’s del King’s College y St. Thomas’s Hospital de Londres, Inglaterra. Cuenta con un Doctorado en Medicina, otorgado por la UANL y recientemente trabajó durante un año en la Universidad de Yale como médico invitado. El Dr. Julio Salas es Fundador y Presidente de DEBRA MÉXICO, fundación encargada a dar apoyo y tratamiento a pacientes y familiares que padecen la enfermedad conocida como “piel mariposa” o Epidermólisis Ampollosa Congénita. Ha contribuido con descubrimientos de genes en enfermedades que afectan la piel, y sus trabajos de investigación han sido referidos en más de 1,500 ocasiones por otros investigadores de todo del mundo.

Ha trabajado en las más prestigiosas Universidades de los Estados Unidos incluyendo el departamento de Dermatología de la Universidad de Yale en Connecticut (2013-2014), en el departamento de Biología molecular de la Universidad de Columbia en Nueva York y en el Servicio de Dermatología de la Universidad de Jefferson en Filadelfia de los Estados Unidos.

Pertenece al selecto Sistema Nacional de Investigadores, nivel II del CONACYT desde el año 2000, y es miembro de la Academia Nacional de Medicina, Academia Mexicana de Ciencias, American Academy of Dermatology así como de otras asociaciones médicas nacionales e internacionales. Ha publicado dos Libros, más de 20 capítulos en libros y más de 250 artículos de investigación en prestigiadas revistas médicas internacionales como el Nature Communications, Journal of Human Genetics, British Journal of Dermatology, Journal of Investigative of Dermatology, PNAS, PLOS, Journal of the American Academy of Dermatology. Además, ha sido expositor en más de 500 congresos médicos y científicos en todo el mundo.

Dermatóloga Pediatra
Dermato-Oncóloga
Cirujana de Piel Hospital General de México "Dr. Eduardo Liceaga"

La Dra. Helena Vidaurri de la Cruz es Pediatra, egresada del Hospital Infantil de México “Dr. Federico Gómez”. Es Dermatóloga Pediatra, egresada del Instituto Nacional de Pediatría y Cirujana Dermatóloga y Dermato-oncóloga, egresada del Hospital General de México, O.D. Ella fue Dermatóloga adscrita al Hospital de Especialidades de la Ciudad de México “Dr. Belisario Domínguez”, SEDESA desde abril de 2005 hasta mayo de 2018 y desde el 16 de mayo de 2018 ha sido Dermatóloga pediatra adscrita al Servicio de Pediatría del Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”, OD.

Hoy es Profesora titular de Dermatología en la Carrera de Médico Cirujano de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México. En adición es Profesora asociada del Curso de Especialización en Dermatología del Hospital Regional Lic. Adolfo López Mateos del ISSSTE; Investigadora en Ciencias Médicas B de la Comisión Externa de Investigación en Salud de la Coordinación General de los Institutos Nacionales de Salud, Secretaría de Salud, desde 2005. La Dra. Helena Vidaurri de la Cruz es Miembro de la Academia Mexicana de Pediatría, Academia Mexicana de Dermatología, Sociedad Mexicana de Pediatría, Sociedad Mexicana de Dermatología, Sociedad Mexicana de Cirugía Dermatológica y Dermato- oncología, Society for Pediatric Dermatology, Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica, Colegio Iberolatinoamericano de Dermatología, Academia Europea de Dermato- venereología. Fue Presidenta del Colegio Mexicano de Dermatología Pediátrica Bienio de 2014 - 2016. Es editora y coautora del libro: Las 20 Dermatosis más Frecuentes en Pediatría. Sociedad Mexicana de Pediatría Graphimedic, 2020, México.

Pediatra e Infectóloga Infantil
DEBRA Chile

La Dra. María Joao Yubero Goncalves es Pediatra e Infectóloga Infantil de la Fundación DEBRA Chile, con 21 años de experiencia en Epidermolisis Ampollar. Se desempeña en la Clínica Alemana de Santiago, Chile y como Profesora Asistente Adjunta de la Universidad del Desarrollo de Chile. Ha participado como coautora de numerosas publicaciones sobre la Epidermólisis Ampollar tales como la “Epidermólisis ampollosa simple generalizada severa por mutación queratina 5 p.Glu477Lys: correlación genotipo-fenotipo y análisis de modelado en silico”; “La epidermólisis ampollosa simple con mutaciones en KLHL24 se asocia con miocardiopatía dilatada”; “La predicción de la gravedad de la contractura de la mano por genotipo COL7A1 en la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva” y “Las células de los apósitos desechados diferencian las heridas crónicas de las agudas en pacientes con epidermólisis ampollosa”, “Compromiso renal en pacientes con epidermólisis ampollosa: estudio de una serie de casos”, “Manual de Manejo General de Pacientes con Epidermolisis Bullosa , Niños Piel de Cristal”, “COVID -19, Folleto de información y recomendaciones para personas con EB y sus familias”, “Ausencia de papilas linguales como criterio clínico para el diagnóstico de tipos de Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva Generalizada”, y “Extracción temprana de dientes en pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva generalizada: una serie de casos y un poster en el EB World Congress 2020 “Pronóstico de pacientes con Epidermólisis Ampollar afectados por Pseudomona aeruginosa”; entre otras.