ABC Bambini Cri du chat - ABC 29° Raduno 2025

Le registrazioni video di tutte le attività in programma durante l'evento sono disponibili sulla nostra pagina di YouTube: https://youtube.com/playlist?list=PLpxDzqoKPyCDXGbv7jaNYG4HQJhMn163f&si=e1mUXnMWDHL_foAf

29° RADUNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE A.B.C.

6-8 NOVEMBRE 2025 - SAN CASCIANO IN VAL DI PESA (Firenze)

VILLA LE CORTI g.c.

L'A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat è nata nel 1995, è una organizzazione APS ETS no-profit a carattere nazionale i cui soci sono prevalentemente familiari di pazienti, medici, specialisti in varie discipline e volontari.

ABC si occupa della "Sindrome del Cri du chat", una malattia genetica molto rara dovuta alla perdita di un frammento del cromosoma numero 5. La sindrome porta un ritardo dello sviluppo psicomotorio, sensoriale, intellettivo e del linguaggio. La malattia non si cura con farmaci ma adeguati e precoci trattamenti riabilitativi e educativi possono migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie che necessitano di supporto informativo specifico che la nostra organizzazione mette a disposizione con adeguate modalità operative.

I Raduni delle Famiglie sono iniziative rivolte ai genitori con un figlio affetto dalla Sindrome del Cri du chat e a tutte quelle figure che a vario titolo si occupano di questa malattia e della relativa condizione di disabilità e svantaggio.

Il Raduno Nazionale è rivolto a tutte le famiglie che hanno figli con diagnosi di sindrome del Cri du chat, in età da 14 a 25 anni.

Questo incontro è finalizzato a tutti gli argomenti che riguardano questa fascia di età, saranno presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C., Affronteremo le questioni che riguardano l'inserimento scolastico alle superiori e la transizione al centro diurno dopo la scuola. Parleremo di adolescenza, di affettività e sessualità e faremo il punto sull'arrivo della maggiore età e l'amministrazione di sostegno (ADS). Durante il convegno scientifico del sabato parleremo inoltre di importanti progetti di ricerca e sarà presentato l'atteso libro sull'inserimento scolastico per gli studenti con Cri du chat.

COLLOQUI

Saranno organizzati colloqui individuali a cura dei membri del Comitato Scientifico. I dati di follow-up delle famiglie serviranno per aggiornare il "Database ABC Cri du Chat”, con il quale si studia la malattia dalla nascita alla sua evoluzione fino all'età geriatrica, in modo da poter offrire sempre più informazioni utili alle famiglie oggi presenti e a quelle che arriveranno dopo di noi.

INTRATTENIMENTO

Il raduno prevede un servizio di ludoteca-intrattenimento-animazione tenuto da Clowncare, volontarie/i e animatori, pensato appositamente per intrattenere i bambini e ragazzi i mentre i genitori partecipano alle varie attività. Sono presenti anche i nostri affezionatissimi e indispensabili Clowncare "Pasticca e Caramella".

Sabato pomeriggio, in chiusura, ci sarà un piccolo concerto con un repertorio musicale che crea un magico momento di saluto.

PRANZO E CENA

Tutti insieme all'Osteria Le Corti presso la struttura che ci ospita.

I MEDICI E GLI SPECIALISTI CHE INTERVERRANNO

Il Raduno vede la partecipazione dei membri del Comitato Scientifico A.B.C e di alcuni collaboratori, in ordine alfabetico:

Dr.ssa Carlotta Becciani, Igienista dentale, studio Riccardo Becciani, Firenze;
Dr.ssa Giulia Bellone, Pediatra, Sapienza Università di Roma UOC di Pediatria
Dr.ssa Angelina Cistaro, Medicina Nucleare, IRCCS Ospedale Gaslini, Genova;
Dr. Alessandro Ferretti, MD Ricercatore presso Sapienza Università di Roma Facoltà di Medicina e Psicologia, UOC di Pediatria;
Dr.ssa Fiorella Fiore, pedagogista;
Dr.ssa Laura Gentile, Psicologa e Psicoterapeuta;
Dr. Andrea Guala, pediatra specializzato in genetica medica, gia direttore reparto Pediatria – Ospedali Castelli di Verbania, Presidente Comitato Scientifico A.B.C.;
Dr.ssa Maria Elena Liverani, medico pediatra, già Dirigente Medico presso l’U.O.C. Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma;
Dr.ssa Michela Malacarne, Laboratorio di genetica umana A. O. Galliera, Genova;
Dott.ssa Maddalena Luisa Medolago Albani, Neuropsichiatria Infantile;
Dr.ssa Simona Ramella Paia, psicologa, psicoterapeuta, sessuologa;
Dr.ssa Marilena Pedrinazzi, fisioterapista, terapista della riabilitazione, pedagogista per la disabilità, docente all’Università dell’Aquila, conduttrice del Progetto "Per Mano a Filippo Corsini";
Dr.ssa Giovanna Piovani, Biologia applicata, Unità di Biologia e Genetica, Università di Brescia;
Dr. Davide Politano, Irccs Fondazione Mondino, Università di Pavia;
Dr.ssa Irene Schiera, neurobiologa;
Dr.ssa Elisabetta Sforza, Ricercatrice in Neuroscienze presso IRCCS Roma Università Cattolica del Sacro Cuore;
Dr. Fabio Tognon, pedagogista, consulente educativo per l’handicap, conduttore del “Progetto Luigi Mayer Linee guida per i bambini con CDC”;
Dr.ssa Francesca Vitulo, avvocatessa per i diritti esigibili, Studio legale Vitulo, Bologna;

Invierà un contributo video:

Dr.ssa Sabrina Mauri, medico specializzata in geriatria e gerontologia, RSA Villa San Benedetto Menni, Como;

- P R O G R A M M A -

GIOVEDì 6 NOVEMBRE

Arrivo delle Famiglie A.B.C.

Ore 15:00 Inizio visite individuali con gli specialisti del Comitato Scientifico

Ore 19:30 Cena presso Osteria Villa Le Corti

VENERDì 7 NOVEMBRE

Ore 08:45 Continuano le visite con gli specialisti del Comitato Scientifico

Ore 08:45 "Adolescenza e maggiore età nelle famiglie con una figlia/o con CDC" - Tavola rotonda - Dr.ssa Laura Gentile, psicologa e psicoterapeuta.

Ore 11:00 Pausa caffè

Ore 11:00 "Come costruire un progetto sul dopo di noi: il bisogno, la progettazione e la realizzazione" - Rappresentanza della persona con disabilità, passaggio alla maggiore età, il progetto di vita e gli strumenti per garantirlo rispetto alle risorse patrimoniali" - Tavola rotonda con la Dr.ssa Francesca Vitulo avvocato per i diritti esigibili;

Ore 13:00 Pranzo presso Osteria Villa Le Corti

Ore 14:30 Sindrome del Cri du Chat e disturbi del sonno - dr. Alessandro Ferretti - dr.ssa Giulia Bellone;

Ore 16:45 Pausa caffè

Ore 17:00 "La gentilezza che cura" Tavola rotonda con i genitori - contributo video della Dott.ssa Sabrina Mauri;

Ore 18:00 Salute dei denti e della bocca, igiene, prevenzione, consigli e rimedi - dr.ssa Carlotta Becciani;

Ore 19:30 Cena presso Osteria Villa Le Corti;

SABATO 8 NOVEMBRE

CONVEGNO SCIENTIFICO

Ore 08:45 Inizio lavori e saluto delle istituzioni - Maura Masini presidente ABC e Andrea Guala presidente comitato scientifico ABC

Ore 09:15 "Le abilità di alimentazione e deglutizione nella sindrome cri di chat" - Dr.ssa Elisabetta Sforza

Ore 09:45 "Impatto di un singolo gene sul quadro clinico della Sindrome del Cri du Chat: gene TRIO e microcefalia" - Prof. Cesare Danesino e dr. Andrea Guala

Ore 10:15 "Creazione e caratterizzazione delle cellule staminali neuronali Cri du chat: una nuova risorsa promettente per studiare la sindrome" - prof.ssa Giovanna Piovani

Ore 11:00 Pausa Caffè

Ore 11:15 "La dimensione sessuale nella disabilità: un diritto a volte difficile da raggiungere" - Dr.ssa Simona Ramella Paia

Ore 12:15 Presentazione del libro "L'inserimento scolastico di bambini con sindrome del Cri du chat, sindromi cromosomiche, danno o disorganizzazione neurologica" - Dr. Fabio Tognon, Dr. Angelo Luigi Sangalli, dr.ssa Marilena Pedrinazzi

Ore 13:00 Pranzo presso Osteria Le Corti

Ore 15:00 Restituzione dei lavori realizzati durante i laboratori in Ludoteca - Clown Pasticca e Caramella, volontari e genitori

Ore 17:00 Pausa caffè

Ore 17:15 Attività con i genitori ed estrazione lotteria di beneficenza

Ore 18:00 Concerto "Let's Groove" con Elena Mariani e Giovanni Vitangeli

Ore 19:30 Cena presso Osteria Le Corti – Saluti e arrivederci al prossimo raduno!

RINGRAZIAMENTI

Questo raduno è realizzato con il fondamentale contributo delle tante volontarie e volontari e delle associazioni locali: Anteas di San Casciano, Auser di San Casciano, Circolo Arci di San Casciano, Comitato Festa del Volontariato Sancascianese, Consulta Giovani San Casciano VP, Fratres di Mercatale e San Casciano, Gioventù Francescana–Fraternitá di San Casciano, La Racchetta di San Casciano, Misericordia di Mercatale in Val di Pesa, Misericordia di San Casciano, Oratorio di San Casciano, Associazione Plantula di San Casciano, Spighe Verdi di San Casciano;

Un ringraziamento veramente speciale alla famiglia di Duccio e Clotilde Corsini, che da 12 anni ci ospitano gratuitamente in questa meravigliosa cornice con partecipata solidarietà.

Un grazie va a Alessandra Bartalesi e a tutto lo staff di Villa Le Corti.

Un sentito ringraziamento per il nostro operatore Valerio Ricci, per Claudio Benelli della ditta Omikron, Massimiliano Micheli, il Circolo ARCI di San Casciano per le attrezzature messe a disposizione per il convegno.

Vogliamo inoltre ringraziare per l'aiuto ricevuto nell'allestimento dell'evento ANTEAS TOSCANA, nella persona del suo Presidente Mauro Scotti e l'AIFS (American Institute For Foreign Study) nella persona del suo Direttore della sede di Firenze Alan Earhart.

Nel corso del 2025 Anteas Toscana ha avviato una collaborazione con AIFS per favorire l’incontro fra il mondo del volontariato e giovani studenti/studentesse americani/e che trascorrono un periodo del loro percorso di studi a Firenze. La collaborazione ha come obiettivo quello di offrire ai giovani studenti opportunità per sperimentare attività di volontariato, sia in forma singola che di gruppo, durante il loro soggiorno di studio a Firenze.

Ringraziamo vivamente ANTEAS di San Casciano in Val di Pesa, che da sempre ci offre la sua collaborazione, per averci reso partecipi di questo interessante ed utile progetto.

Con l'importante contributo del “Progetto S.M.A.R.T. - Sviluppare i Modelli di Assistenza per i Rari nel Territorio” realizzato con il finanziamento ministeriale concesso per l’anno 2023 ai sensi dell’art. 72, primo comma, del D.Lgs n. 117 del 2017 s.m.i.