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"El síndrome de X frágil (SXF) es una enfermedad genética heredada a través del cromosoma X, clasificada dentro de las enfermedades por repetición de tripletas de nucleótidos y tiene un patrón de herencia especial no mendeliano. Es producido por una expansión dinámica y anormal de la tripleta citocina-guanina-guanina (CGG) ubicada en la región promotora del gen FMR1, Xq27.3, con lo cual se produce el silenciamiento del gen (1). El SXF fue descrito por Martin y Bell en 1943 (2) y ahora es la principal causa de discapacidad intelectual (DI) heredada y de desórdenes del espectro autista; también es la segunda causa de DI de origen genético después del síndrome de Down. Además, el fenotipo característico de los pacientes afectados incluye: ansiedad, agresión, orejas grandes y aladas, articulaciones hiperextensibles y macroorquidismo; el fenotipo en mujeres es inespecífico, pueden tener desde DI leve, entre el 30 y 50 % de las mujeres pueden tener un coeficiente intelectual normal, los hallazgos faciales son similares pero menos evidentes que en los hombres (1,3). Las mujeres con SXF son menos afectadas que los hombres porque tienen dos cromosomas X y la activación del cromosoma X con el alelo mutado se correlaciona inversamente con el coeficiente intelectual y la severidad del fenotipo (3)."
Tomado de: Saldarriaga W., et al (2018). Síndrome X Frágil en Ricaurte, Colombia . Cali, Colombia: Programa Editorial Universidad del Valle.
La Universidad del Valle, a través del Grupo de Investigación en Malformaciones Congénitas Perinatales y Dismorfología, MACOS, de la Facultad de Salud, viene adelantando desde hace varios años investigaciones sobre el SXF. Estas investigaciones, con visibilidad internacional, han sido lideradas entre otros por los docentes de la Universidad del Valle como Wilmar Saldarriaga Gil, Carlos Andrés Fandiño Losada, Julián Andrés Ramírez Cheyne y Caroliza Isaza de Lourido.
Entre los resultados de estas investigaciones de la Universidad del Valle se encuentran la descripción del foco endémico de SXF de mayor prevalencia en el mundo y las reacciones a medicamentos de portadores del Síndrome.
Publicaciones
Publicaciones
Increased severity of Fragile X spectrum disorders in the agricultural T community of Ricaurte, Colombia.
Increased severity of Fragile X spectrum disorders in the agricultural T community of Ricaurte, Colombia.
Genetic cluster of Fragile X syndrome in a colombian district.
Genetic cluster of Fragile X syndrome in a colombian district.
Wilmar Saldarriaga, Jose Vicente Forero-Forero, Laura Yuriko González-Teshima, Andrés Fandiño-Losada, Carolina Isaza, Jose Rafael Tovar-Cuevas, Marisol Silva, Nimrah S. Choudhary, Hiu-TungTang, Sergio Aguilar-Gaxiola, Randi J. Hagerman, Flora Tassone. Journal of Human Genetics. Enero 2018.
Foco endémico de retardo mental en Ricaurte Valle.
Foco endémico de retardo mental en Ricaurte Valle.
Wilmar Saldarriaga, César Payán, Carolina Isaza, Alberto Alzate. Memorias del XI Premio Aventis – Academia Nacional de Medicina a la Investigación Medica. 2000.
Síndrome X Frágil en Ricaurte, Colombia
Síndrome X Frágil en Ricaurte, Colombia
Este libro cuenta cómo se logra demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de síndrome X frágil (SXF) con la prevalencia más alta en el mundo a través de un proyecto de investigación cofinanciado entre la Universidad del Valle y el Instituto MIND de la Universidad de California en Davis.
Más información: Programa Editorial Universidad del Valle.
Simposio X Frágil
Simposio X Frágil
Entrevistas a expertos
Entrevistas a expertos
En los medios
En los medios
Campus TV
Campus TV
El Dr. Wilmar Saldarriaga presenta su investigación ‘Síndrome X FRÁGIL, en Ricaurte, Colombia’. En este corregimiento del norte del Valle se encuentra la mayor proporción de personas afectadas por esta mutación genética a nivel mundial.
Noticias Caracol
Noticias Caracol
Esta rara condición genética causa discapacidad intelectual. En Ricaurte, Valle del Cauca, vive el mayor grupo con este síndrome.
Informativo Canal Universitario
Informativo Canal Universitario
Especial síndrome X frágil desde Ricuate norte del Valle del Cauca, con el médico Wilmar Saldarriaga.
Telepacífico Noticias
Telepacífico Noticias
Enfermedades Huérfanas en Ricaurte.
Titanes Caracol
Titanes Caracol
En Ricaurte, Valle del Cauca, encontramos un titán de la salud. Sergio Villada logró llevar un grupo de profesionales que permitieron a esta población determinar quienes tenían el gen de X frágil, un síndrome que causa discapacidad intelectual. Desde entonces, dicen los beneficiados, no han nacido más niños con este síndrome en Ricaurte.
Noticiero Noti5
Noticiero Noti5
Médicos norteamericanos se encuentran en Cali para ayudar en el diagnóstico y tratamiento de pacientes afectados con el síndrome de X(equis) frágil una enfermedad que padecen especialmente habitantes en el municipio de Ricaurte en el Valle del Cauca.
Salud en Casa
Salud en Casa
Salud en Casa, Síndrome X Frágil.
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