Envío de Casos

Sesiones de discusión de casos clínicos

Para presentación de casos clínicos en las sesiones de discusión, enviar resumen en español o portugués, junto con fotos y estudios clínicos disponibles a eclamc@eclamc.org .

Se podrán presentar:

• Casos sin diagnóstico: casos que quedaron sin diagnóstico sea porque no hubo una hipótesis clínica de diagnóstico y/o porque no hubo recursos u oportunidades de realizar estudios citogenéticos o moleculares específicos o genéricos. 

• Casos con diagnóstico: casos interesantes para compartir y mostrar cómo fue posible llegar al diagnóstico final.

• Casos históricos: casos que fueran presentados una o más veces en RAEs anteriores sin haberse llegado a un diagnóstico.  

Entre los casos que sean enviados antes del 31 de octubre, será seleccionado uno que obtendrá la posibilidad de realizar una secuenciación del genoma completo. 

Cualquier consulta pueden escribirnos a eclamc@eclamc.org.

Grupo coordinador.