地中海貧血（Thalassemia）
張貼日期：Sep 20, 2016 9:3:32 AM
地中海貧血（Thalassemia）
地中海貧血又稱為海洋性貧血，英文名Thalassemia源自於希臘文，為「海洋」的意思。1925年一位美國底特律的小兒科醫師Thomas Cooley首先報告一名美籍義裔女孩有重度貧血、肝脾腫大及骨骼變型，其後證明此女孩就是重度乙型地中海貧血患者，故重度乙型地中海貧血又稱為Cooley´s貧血。
流行病學研究：
1. 地域性：地中海、中東、非洲及東南亞為好發地區，與人種有關。中國常見於南部各省份（如雲南、廣東、廣西），台灣也十分常見。
2. 發生率：地中海貧血目前是世界上最多見的遺傳性疾病，遺傳人口達到兩億以上。由於帶因者極難診斷，台灣真正患者數目無正確數字，只有地區性的統計，南北部大略相同，分別是甲型地中海貧血（α-Thalassemia）是人口的6～8%，以客家人及閩南人較常見；乙型地中海貧血（β-Thalassemia）是人口的1～2%。台灣原住民中以阿美族發生率較高約12%。
致病機轉：
地中海貧血為一種體染色體遺傳的先天性血色素病變。血色素的結構分為兩部分：血色質（Heme）及血蛋白鏈（Globin chain）。地中海貧血是先天性基因的缺陷，使人體無法製造出正常的血蛋白鏈所導致的血色素病變，目前尚無法根治。
人體正常血色素有四條血蛋白鏈，由各兩條α-血蛋白鏈及β-血蛋白鏈所組成。血蛋白鏈的製造分別由第16及第11對染色體上的基因所控制，正常總共有4個α基因及2個β基因；當基因發生遺傳缺陷時就會無法合成血蛋白鏈，也就無法合成正常的成人血色素，因而發生貧血。由於缺陷可以發生在單條或一對染色體的基因上，直接決定血色蛋白鏈產量的多寡，亦間接影響血中血色素的濃度，所以遺傳缺陷的程度決定了地中海貧血患者貧血患者貧血的輕重及預後。
臨床症狀：
1. 甲型地中海貧血：
(1) 若4個α基因完全缺失，則無法製造任何α血蛋白鏈。胎兒在子宮內會產生很嚴重的貧血及組織缺氧，大約在懷孕20週後會出現胎盤肥大、胎兒黃疸、肝脾腫大、腹水、胸腔積水，形成所謂的胎兒水腫，使胎兒胎死腹中或出生後隨即死亡。
(2) 若3個α基因缺失，則無法生成足夠的α血蛋白鏈，所以β血蛋白鏈會自行結合為β4的異常血色素，稱為血色素H。因此氧氣輸送不足而有嚴重貧血的症狀，大部分患者在幼兒或青少年時期便會死亡或需長期輸血以維持生命。
(3) 輕度甲型地中海貧血則為2個α基因缺失，看起來與一般人無異，通常沒有臨床症狀，最顯著的特徵是有小球性貧血，但仍可維持健康的身體。
(4) 若只有1個α基因缺失則稱為沒有貧血的帶因者，沒有臨床症狀且抽血檢查也不會有貧血，可像正常人樣過健康的生活。
2. 乙型地中海貧血：
(1) 重度乙型地中海貧血：胎兒出生時並無症狀，一個月後才漸漸出現症狀。症狀包括：無效的紅血球生成（重度貧血、髓外造血、生長停滯、花鼠臉）、溶血性貧血（肝脾腫大、心臟衰竭、膽結石）、低色素性與小球性貧血。
(2) 輕度乙型地中海貧血：沒有臨床症狀或只有輕微的貧血症狀，在血液檢查中可發現小紅血球的存在。
3. 重型地中海貧血的併發症：
(1) 血鐵質沈著病
(2) 輸血引起的反應：發熱、發冷、出紅疹等，較嚴重的反應如急性溶血、氣管收縮、血壓下降等。
A. 經輸血而感染的疾病：B型肝炎、C型肝炎、HIV等。
B. 脾臟腫大。
C. 膽結石。
D. 排鐵劑的副作用：可能會影響視力、聽力及骨骼生長。
診斷：
1. 家族史
2. 臨床症狀：如貧血、黃疸…等。
3. 血液常規檢查
4. 血色素電泳分析
5. 基因分析：可用以確切診斷。
如何治療地中海貧血？
因為輕度的地中海貧血患者並無任何症狀，所以無需接受治療；中等或嚴重程度的患者則可能需要長期輸血以維持生命。輸入的血液內有健康的紅血球可以將氧氣及營養送至體內的細胞中，但經常輸血可引致鐵質沉澱而造成心、肺、肝等器官的損害，為避免因輸血而帶來的副作用，經常輸血的患者需要接受除鐵治療，以排泄體內多餘的鐵質。
有一點需要特別指出的是，地中海貧血患者的貧血類型與一般的缺鐵性貧血完全不同。進食〝補血〞以及含豐富鐵質的食物及補鐵藥丸並不能治療地中海貧血；所以，地中海貧血患者無需進食此類補品。
預防及產前篩檢：
由於甲型和乙型地中海型貧血是獨立遺傳的，所以有人可能同時遺傳到甲型和乙型地中海型貧血的基因，少部份的人可能還加上缺鐵性貧血。一旦懷疑夫妻一方為地中海型貧血的帶因者，配偶也要儘速接受檢查，如果兩個人都異常，就應該到確認診斷中心作進一步的檢查。
若證實本身和配偶同屬乙型輕型貧血患者，兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者、四分之一的機會為中型或重型貧血患者。由於甲型地中海貧血的遺傳基因變較為複雜，同屬甲型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。
一般常規產前檢查中，平均紅血球體積正常的人（MCV>80，MCH>25），不需進一步檢查。如果孕婦平均紅血球體積顯著偏低（MCV<80，MCH<25），則可能為地中海貧血帶因者，此時其配偶亦需接受平均紅血球體積之檢查；若配偶之平均紅血球體積正常，則無產下重型地中海貧血之虞； 若配偶之平均紅血球體積顯著偏低，則夫妻必須同時抽血10c.c.郵寄確認診斷單位，以確定是甲型或乙型地中海貧血或僅為缺鐵性貧血。假若夫妻為同型帶因者，則孕婦必須接受絨毛膜採樣或羊膜穿刺抽取胎兒檢體作DNA分析。如果孕婦求診時週數已超過20週，亦可利用胎兒臍血直接定量血蛋白鏈以協助產前診斷。
如上所述，地中海貧血是一種遺傳性的血液疾病，只有從患有地中海貧血或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女，而不會由他人傳染致病。遺傳基因如何遺傳給下一代是無規律性的，也非我們所能控制及改變的，所以在計畫生兒育女之前，最好咨詢一下遺傳學專家並作詳細的血液檢查。