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TEST MOLECULAR PARA NÓDULOS INDETERMINADOS
TEST MOLECULAR PARA NÓDULOS INDETERMINADOS
El test de genético por Biología molecular “Panel de 8 genes”, es una prueba preoperatoria de gran utilidad en aquellos pacientes que han presentado por citología nódulos tiroideos indeterminados (categorías III y IV de Bethesda). Estas categorías en zona de grises pueden presentarse hasta en el 20-30% de los resultados de las punciones. El estudio molecular que ofrecemos, posibilita de forma precisa definir esta zona de grises, posibilitando resolver la incertidumbre de si un nódulo es benigno o maligno con alta sensibilidad y especificidad, siendo de gran utilidad para el manejo terapéutico del paciente, evitando cirugías innecesarias, reduciendo riesgos y los costos.
En nuestra experiencia en el Hospital Dr. Arturo Oñativia, el uso del test molecular en nódulo indeterminados ha permitido disminuir un 48% de las cirugías innecesarias de nódulos benignos.
¿En qué consiste el Test de Biología Molecular?
¿En qué consiste el Test de Biología Molecular?
El test de Biología Molecular estudia mutaciones puntuales en regiones específicas de los genes BRAF, H-RAS, K-RAS y N-RAS, el promotor del gen TERT y los rearreglos entre los genes PAX8/PPARG, RET/PTC1 y RET/PTC3. Se utilizan genes control de calidad y para verificar el origen celular tiroideo (PAX8, TSH y GUSB). Las muestras se analizan mediante la técnica de High Resolution Melting (HRM) y posterior secuenciación de Sanger. Los rearreglos de genes se analizan por Transcripción Reversa seguida de PCR tiempo final.
¿Qué resultados se obtienen del Estudio Genético?
¿Qué resultados se obtienen del Estudio Genético?
El reporte del estudio molecular realizado puede ser:
POSITIVO: Cuando se ha identificado una mutación en alguno de los genes analizados.
NEGATIVO: Cuando no se han detectado mutaciones en los genes analizados.
Validez Estadística del Teste Molecular: publicada en “Testeo de mutaciones en nódulos tiroideos con citología indeterminada: estudio prospectivo de 112 pacientes en Argentina”. Tolaba et. al., Endocrinología, Diabetes y Nutrición, Volumen 69, Número 2, Febrero 2022, Páginas 122-130
¿Cómo solicitar el Test?
¿Cómo solicitar el Test?
1 . Realizar orden médica para punción que indique:
Apellido y Nombre del paciente.
Tamaño y lado del nódulo de interés
Categoría según Bethesda y Tirads
Solicitar punción bajo ecografía
Indicar que la muestra es para estudio del Test Genético
2- Realizar orden médica para Test Genético:
Apellido y Nombre del paciente.
Tamaño y lado del nódulo de interés
Categoría según Bethesda y Tirads
3- Completar el Formulario de Solicitud
TEST MOLECULAR PARA CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES
TEST MOLECULAR PARA CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES
Actualmente desde el Hospital Dr. Arturo Oñativia, se ofrece el Test de Genético para el diagnóstico molecular de Cáncer Medular de Tiroides.
¿Cómo se realiza el test?
¿Cómo se realiza el test?
A través del estudio genético, se identifican las mutaciones más frecuentes presentes en los los Exones 3, 5, 9, 10, 11, 13, 14, 15, 16 del gen RET.
La metodología empleada se basa en la extracción de ADN genómico, seguida de la técnica de de High Resolution Melting (HRM) y secuenciación Sanger.
En los Reportes de los resultados se informa:
En los Reportes de los resultados se informa:
La mutación identificada y su significado biológico y clínico.
Que no se han detectado mutaciones, y destacando que esto último no descarta la presencia de alguna variante génica patogénica en otra región del gen RET no analizada en este estudio.
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