初次登入系統,請向系統管理者申請帳號密碼。
登入帳號預設為醫師名,將會顯示在報告中 (可修改)。
系統只會顯示該帳號所屬的樣本編號
若是帳號與與醫師名不相符,請於其後資料填寫欄位修改。
報告日期: 報告中所顯示之發布日期,預設為登入系統當日 (可修改,但不可超過登入日期)。
報告格式: 請與樣本編號登錄時記載資訊一致,系統將會自動顯示該樣本。
系統將自動載入相關資料庫。
若欲更新資料庫內容請詢問系統管理者。
若資料庫更新或欲系統刷新,可按下重新載入 (注意: 後續已填寫資料可能會遺失)。
系統將自動載入病患樣本資料。
樣本資訊可由伺服器端以及網路表單下載。
雲端版系統請於"樣本資訊填寫"頁面登記病患樣本資料。
病患基本資料將只會顯示該帳號以及所選報告版本相關資訊。
請依基本資料中所列樣本編號,選擇下載定序結果表格。
樣本編號格式為 NGS+7位數字。
若系統內未顯示所需樣本,可選擇自行上傳。
上傳樣本格式請依照相關協定,並且填寫樣本資訊。
上傳已註釋VCF檔案(功能尚未開放)
風險評分(Risk Score, RS)為計算該基因致病風險程度的一個綜合評量分數。
RS 演算法包含多項基因變異資訊,包含該變異的族群出現頻率、變異的個體危害排名、臨床報告、疾病遺傳表型等多項指標。
RS 門檻可篩選出現在報告中,高度致病風險的基因變異。
RS系統預設為60,請依照實際患者檢測結果動態調整,可參考基因變異累計直方圖決定通過的基因數。
所篩選之基因變異詳細資訊,將表列於系統頁面。
系統將依該基因遺傳表型資訊分類為顯型或隱性。
可依照註釋資訊手動篩選基因變異位點(可複選,或以分佈圖右上方工具圈選)
ICD10: 可依已知疾病代碼查找,若所述非單一疾病可複選。
疾病名稱: 依疾病名稱查找。
MeSH 疾病分類: 若上述分類無法涵蓋該疾病,請選擇此疾病分類。
可查看已選擇之疾病基因集
顯示與疾病基因集交集之變異基因
所選變異基因在疾病基因集的富集分析
P-value 若小於0.05 ,可表示為所選取變異基因在該疾病基因集中非隨機出現,與該疾病具顯著相關性(僅供篩選位點參考,並非唯一指標)
可選擇報告中的基因變異。
可刪除報告中已選的基因。
可預覽及編輯基因報告。
可連結外部基因參考資料庫。
自動警示ACMG二次發現基因。
從 CSV 或 Google Sheet 匯入病人基本資料(ID、姓名、性別、ICD10 等)。
程式碼保護避免 NoneType/NaT 導致 UI 異常。
檔案上傳與選擇檔案
支援上傳 VCF/CSV。
既有檔案可透過樣本前綴(如 NGS1140149)篩選。
變異過濾條件 :
ClinVar 臨床意義:Pathogenic / Likely Pathogenic。
等位基因頻率 (MAX_AF):≤ 0.05 或 NaN。
CADD 分數:≥ 20。
MOI:自動比對基因繼承模式。
報告生成
Word 報告由 python-docx 生成,含表格、標題、目錄。