Zlepšování kvality života pacienta s Rettovým syndromem

Rettův syndrom, co to je?

Rettův syndrom je syndrom, pro který je typické těžké neurologické postižení. Jeho příčinou je zmutovaný gen, který se nachází na raménku chromozomu X a který má více různých podob, což se pak projeví i na rozmanitosti projevů tohoto syndromu.

Příčina

Pro Rettův syndrom je typická autosomální dominantní mutace na chromozomu X, Většinou se jedná o samovolnou mutaci, kterou postižené děti nezdědily. V postižených dětech je množství funkčního proteinu MeCP2 nižší a při pozdějším vývoji a růstu mozku už nebude stačit.

Diagnóza

Diagnostika Rettova syndromu probíhá pomocí genetického vyšetření, v České republice již od roku 2001. Zhruba dvě třetiny postižených dívek trpí klasickým Rettovým syndromem. V ostatních případech se jedná o atypický Rettův syndrom, což je jeho mírnější forma. Dívky můžou chodit i sedět, mluvit, nebo u nich chybí nějaký typický znak, jako je rozdílný obvod hlavičky, protože neprošly obdobím normálního vývoje.