宮 冬樹 (Fuyuki Miya, Ph.D.)

取得学位

博士（医学）

略歴

（職歴）

2021年9月〜現在　慶應義塾大学 医学部臨床遺伝学センター 准教授

2023年5月〜現在　東京科学大学（旧: 東京医科歯科大学）医学部附属病院 がん先端治療部 がんゲノム診療科 非常勤講師（兼任）

2022年4月〜現在　東京科学大学（旧: 東京医科歯科大学）統合教育機構 イノベーション人材育成部門 客員准教授（兼任）

2019年8月〜現在　東京大学大学院 理学系研究科 生物科学専攻 客員研究員（兼任）・非常勤講師（兼任）

2017年8月〜2021年8月　東京医科歯科大学 難治疾患研究所 医科学数理分野 講師

2015年10月〜2022年3月　理化学研究所 生命医科学研究センター 医科学数理研究チーム 客員研究員（兼任）

2015年10月〜2017年7月　東京医科歯科大学 難治疾患研究所 医科学数理分野 助教

2005年4月〜2015年10月　理化学研究所 遺伝子多型研究センター 遺伝子多型情報解析研究チーム（現:生命医科学研究センター 医科学数理研究チーム） 研究員

2002年4月〜2005年3月　理化学研究所 遺伝子多型研究センター 遺伝子多型情報解析研究チーム テクニカルスタッフI

（学歴）

2016年2月　筑波大学大学院 人間総合科学研究科 疾患制御医学専攻 博士（医学）取得

2002年3月　筑波大学大学院 医科学研究科 医科学専攻 神経内科学 修士（医科学）取得

委員等役職

・ 日本遺伝カウンセリング学会 遺伝学的検査委員会 委員（2025年〜）

・ 日本遺伝子診療学会編集委員会 委員（2025年〜）

・ 厚生労働省 全ゲノム解析等事業実施準備室 解析・データセンター運営チーム（DC）メンバー（2024年〜）

・ 日本人類遺伝学会 遺伝学的検査委員会 委員（2024年〜）

・ 日本人類遺伝学会 評議員（2023年〜）

・ 厚生労働省委託事業 難病ゲノム医療専門職養成研修 委員（2023年〜）

・ がんゲノムエキスパートパネル委員 （2021年〜）

受賞歴

・ 東京医科歯科大学難治疾患研究所 若手研究者賞（Young Investigator Award）

・ 筑波大学 医学奨励賞

・ 日本人類遺伝学会 最優秀ポスター賞

・ 日本人類遺伝学会 最優秀口演賞

・ 筑波大学 優秀修士論文賞

専門分野

バイオインフォマティクス、疾患遺伝学、遺伝統計学、医学生物学、神経生物学、遺伝子工学

技能

遺伝性疾患変異解析、がんゲノム解析、次世代シーケンス解析（全ゲノムシーケンス解析、exome解析、ロングリードシーケンス解析、RNA-Seq）、オミックス解析、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、eQTL解析、統計解析、ネットワーク・パスウェイ解析、マイクロアレイ解析（発現解析・CNV・SNP）、解析プログラム構築、

基本的実験（遺伝子工学・培養細胞・タンパク質実験）全般

所属学会（一部以前所属も含む）

アメリカ人類遺伝学会（ASHG）、日本人類遺伝学会、日本遺伝子診療学会、日本小児神経学会、日本神経学会、日本分子生物学会

教育

・慶應義塾大学 医学部 「遺伝医療・ゲノム医療」（2024, 2025年度）

・厚生労働省委託事業 難病ゲノム医療専門職養成研修 主催（2022, 2023, 2024, 2025年度）

・慶應義塾大学 医学部「メディカルバイオインフォマティクス ワークショップ」実習（2022, 2023, 2024, 2025年度）

・慶應義塾大学 医学部 博士課程「先端ゲノム医学」（2021, 2022, 2023, 2024, 2025年度）

・東京科学大学（旧:東京医科歯科大学） データ関連人材育成プログラム 実践編 実習（2021, 2022, 2023, 2024, 2025年度）

・東京大学 理学部 生物情報科学科 学部生対象「生命情報表現論」（2019, 2020, 2021, 2022, 2023, 2024, 2025年度）

・東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 生命理工学専攻 修士課程 「疾患オミックス情報学特論」（2015, 2016, 2017, 2018, 2019, 2020, 2021, 2022年度）

・東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 生命理工学専攻 修士課程 「Disease OMICS Informatics」（言語: 英語）（2017, 2021年度）

・東京医科歯科大学 未来がん医療プロフェッショナル養成プラン 「がんのシステム生物学」（2020, 2021年度）

・東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 医歯学専攻 博士課程 「Integrative Biomedical Sciences for Preemptive Medicine I（先制医歯学理工学概論I）」（言語: 英語）（2018年度）

・ 東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 医歯学専攻 博士課程 「Integrative Biomedical Sciences for Preemptive Medicine II（先制医歯学理工学概論II）」（言語: 英語）（2018年度）

・東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 生命理工学専攻 修士課程 「生命情報学特論」（2016年度）

発表論文（査読有り英語論文のみ）

121. Miya F* (*corresponding author), Nakato D, Suzuki H, Yamada M, Watanabe D, Takenouchi T, Kosaki K. Augmenting cost-effectiveness in clinical diagnosis using extended whole-exome sequencing: SNVs, SVs, and beyond. J. Hum. Genet. (in press, 2025).

120. Tanaka Y, Yamada M, Miya F, Otani T, Kasuga Y, Suzuki H, Inagaki N, White SM, Tanaka M, Kosaki K. ARID1A gene variants and fetal hydrocephalus: First evidence of mRNA decay escape. Eur. J. Med. Genet. 78, 105048 (2025).

119. Kamatani T, Umeda K, Iwasawa T, Miya F, Matsumoto K, Mikami S, Hara K, Shimoda M, Suzuki Y, Nishino J, Kato M, Kakimi K, Tanaka N, Oya M, Tsunoda T. Clonal diversity shapes the tumour microenvironment leading to distinct immunotherapy responses in metastatic urothelial carcinoma. Nat. Commun. 16, 7995 (2025).

118. Yamada M, Watanabe D, Miya F, Inoue M, Nakamoto N, Hiraide T, Akiyama T, Kosaki K. Patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia diagnosed by nanopore long read sequencer. Congenit. Anom. 65, e70019 (2025).  

117. Nakato D, Morisada N, Iwatani S, Nishida C, Watanabe D, Yamada M, Suzuki H, Miya F, Kosaki K, Takenouchi T. RHOA-associated disorder can be non-mosaic. Eur. J. Med. Genet. 75, 105019 (2025).  

116. Nakagawa S, Sato T, Ohashi E, Kajita M, Miya F, Yamamoto K, Yotsumata H, Yamaguchi K, Nakajima Y, Miura A, Kinugasa Y, Ohteki T. An organoid library of human esophageal squamous cell carcinomas (ESCCs) uncovers the chemotherapy-resistant ESCC features. Commun. Biol. 8, 507 (2025).  

115. Miya F* (*corresponding author), Kosaki K. BED-Craft for nanopore adaptive sampling: a tool for generating bed files with gene names as input data for enrichment sequencing. BMC Res. Notes 18, 79 (2025).  

114. Inoue T, Ohashi K, Hattori A, Saito M, Tanimura T, Ieda D, Ban K, Miya F, Saitoh S. Longitudinal study of EEG patterns in a child with a KCNH1 mutation showing non-epileptic myoclonus. Brain Dev. Case Rep. 3, 100069 (2025).  

113. Nishino J, Miya F, Kato M. Gene-based Hardy-Weinberg equilibrium test using genotype count data: application to six types of cancers. BMC Genomics 26, 124 (2025).  

112. Mutai H, Miya F, Nara K, Yamamoto N, Inoue S, Murakami H, Namba K, Shitara H, Minami S, Nakano A, Arimoto Y, Morimoto N, Kawasaki T, Wasano K, Fujioka M, Uchida Y, Kaga K, Yamazawa K, Kikkawa Y, Kosaki K, Tsunoda T, Matsunaga T. Genetic landscape in undiagnosed patients with syndromic hearing loss revealed by whole exome sequencing and phenotype similarity search. Hum. Genet. 144, 93-112 (2025). 

111. Yamaguchi Y, Okuno H, Tokuoka S, Kita Y, Sanosaka T, Kohyama J, Kurosawa K, Sakai N, Miya F, Takahashi T, Kosaki K, Okano H. Accumulation of ether phospholipids in induced pluripotent stem cells and oligodendrocyte-lineage cells established from patients with Sjögren-Larsson syndrome. Congenit. Anom. 65, e12587 (2025). 

110. Sase M, Sato T, Sato H, Miya F, Zhang, Haeno H, Kajita M, Noguchi T, Mori Y, Ohteki T. Comparative analysis of tongue cancer organoids among patients identifies the heritable nature of minimal residual disease. Dev. Cell 60, 1-18 (2025). （プレスリリース; 東京科学大学: https://www.isct.ac.jp/ja/news/p6r0br3n461c）

109. Watanabe D, Hasebe Y, Yagasaki H, Nakato D, Yamada M, Suzuki H, Kono Y, Sunaga Y, Yoshizawa M, Narusawa H, Miya F, Takenouchi T, Inukai T, Kosaki K. Brain calcification in congenital heart defects and ectodermal dysplasia (CHDED). Eur. J. Med. Genet. 73, 104992 (2025).  

108. Momoi M, Katsumata Y, Kunimoto H, Inami T, Miya F, Anzai A, Goto S, Miura A, Shinya Y, Hiraide T, Shirakawa K, Endo J, Fukuda K, Ieda M, Kosaki K, Nakajima H, Kataoka M. Clonal Hematopoiesis in Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension. J. Am. Heart Assoc. (in press, 2024). 

107. Nakato D, Yuri Yasue Y, Matsubara K, Suzuki H, Kosaki R, Takenouchi T, Yamada M, Miya F, Takano-Shimizu T, Kenjiro Kosaki K. De novo variants in UPF1 associated with intellectual disabilities: Human genetic and functional evidences using Drosophila model. Eur. J. Med. Genet. 72, 104983 (2024). 

106. Yokoyama A, Nakamura T, Ichinose F, Miya F, Kato M, Matsuo M. SCN8A encephalopathy with a significant long-term response to lacosamide. J. Pediatr. Neurol. 22, 470-474 (2024) doi: 10.1055/s-0044-1787810.

105. Suzuki K, Suzuki Y, Yamada M, Nodera M, Miya F, Kato M, Hosoya M. A case of CLCN4-related epilepsy presenting as epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Brain Dev. Case Rep. 2, 100048 (2024). 

104. Tokorotani C, Nishiuchi R, Miya F, Kobayashi K, Kato M. Sibling cases of DEPDC5-related developmental and epileptic encephalopathy successfully treated with lacosamide. Brain Dev. Case Rep. 2, 100044 (2024). 

103. Nagasaka T, Uchiyama K, Yoshida HE, Kojima D, Kaneko K, Yoshimoto N, Yasuda I, Yamada M, Miya F, Suzuki H, Tajima T, Yamaguchi S, Hayashi K, Kanda T, Hashiguchi A, Kosaki K, Itoh H. Effective calcineurin inhibitor treatment in adult-onset steroid-resistant nephrotic syndrome with a novel splice donor site variant of TRPC6: a case report. CEN Case Rep. (in press, 2024).

102. Yoshikawa H, Hayashi K, Yamada M, Miya F, Kosaki K, Takenouchi T. Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome occurring in the setting of dual pathogenesis of cerebral cavernous malformation 1 and Houge-Janssens syndrome 2. Brain Dev. Case Rep. 2, 100038 (2024).

101. Ueda MT, Inamo J, Miya F, Shimada M, Yamaguchi K, Kochi Y. Functional and dynamic profiling of transcript isoforms reveals essential roles of alternative splicing in interferon response. Cell Genom. 4, 100654 (2024).

100. Watanabe D, Okamoto N, Kobayashi Y, Suzuki H, Kato M, Saitoh S, Kanemura Y, Takenouchi T, Yamada M, Nakato D, Sato M, Tsunoda T, Kosaki K, Miya F* (*corresponding author). Biallelic structural variants in three patients with ERCC8-related Cockayne syndrome and a potential pitfall of copy number variation analysis. Sci Rep 14, 19741 (2024).

99. Saito K, Fujimoto M, Funajima E, Serada S, Ohkawara T, Ishihara M, Yamada M, Suzuki H, Miya F, Kosaki K, Fujieda M, Naka T. Novel germline STAT3 gain-of-function mutation causes autoimmune diseases and severe growth failure. J. Allegy Clin. Immunol. Global. 3, 100312 (2024).  

98. Ezaki J, Takahashi Y, Saijo H, Miya F, Kosaki K. Japanese Public Health Insurance System's new genomic strategic action to shorten the "diagnostic odyssey" for patients with rare and intractable diseases. J. Hum. Genet. 69, 549-552 (2024). 

97. Watanabe D, Tsujioka Y, Nakato D, Yamada M, Suzuki H, Ohnishi T, Tamai N, Kijima T, Takenouchi T, Miya F, Narumi S, Kenjiro Kosaki K. Digital clubbing without hypoxia for lysinuric protein intolerance. Eur. J. Hum. Genet. 71, 104967 (2024). 

96. Nakamura Y, Shimada IS, Maroofian R, Falabella M, Zaki MS, Fujimoto M, Sato E, Takase H, Aoki S, Miyauchi A, Koshimizu E, Miyatake S, Arioka Y, Honda M, Higashi T, Miya F, Okubo Y, Ogawa I, Scardamaglia A, Miryounesi M, Alijanpour S, Ahmadabadi F, Herkenrath P, Dafsari HS, Velmans C,   Balwi MA, Vitobello A, Denommé-Pichon A, Jeanne M, Civit A, Abdel-Hamid MS, Naderi H, Darvish H, Bakhtiari S, Kruer MC, Carroll CJ, Karimiani EG, Khailany RA, Abdulqadir TA, Ozaslan M, Bauer P, Zifarelli G, Seifi T, Zamani M, Alam CA, Alvi JR, Sultan T, Efthymiou S, Pope SAS, Haginoya K, Matsunaga T, Osaka H, Matsumoto N, Ozaki N, Ohkawa Y, Oki S, Tsunoda T, Pitceathly RDS, Taketomi Y, Houlden H, Murakami M, Kato Y, Saitoh S. Biallelic null variants in PNPLA8 cause microcephaly by reducing the number of basal radial glia. Brain 147, 3949-3967 (2024). 

95. Suzuki H, Muramatsu Y, Miya F, Asada H, Yamada M, Nishimura G, Kosaki K, Takenouchi T. Biallelic loss-of-function variants in the centriolar protein CCP110 leads to a ciliopathy-like phenotype(s). Eur. J. Med. Genet. 70, 104955 (2024). 

94. Yamada M, Mizuno S, Inaba M, Uehara T, Inagaki H, Suzuki H, Miya F, Takenouchi T, Kurahashi H, Kosaki K. Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly. Am. J. Med. Genet. A. e63614 (2024). 

93. Yamada M, Maeta K, Suzuki H, Kurosawa R, Takenouchi T, Awaya T, Ajiro M, Takeuchi A, Nishio H, Hagiwara M, Miya F* (*corresponding author), Matsuo M*, Kosaki K. Successful skipping of abnormal pseudoexon by antisense oligonucleotides in vitro for a patient with beta-propeller protein-associated neurodegeneration. Sci. Rep. 14, 6506 (2024). 

92. Watanabe D, Nakato D, Yamada M, Suzuki H, Takenouchi T, Miya F, Kosaki K. SALL4 deletion and kidney and cardiac defects associated with VACTERL association. Pediatr. Nephrol. 39, 2347-2349 (2024).  

91. Baba H, Kimura N, Kanegane H, Miya F, Kosaki K, Morio T, Koike R. GATA2 deficiency of a novel missense variant with multiorgan inflammation. Rheumatology (Oxford) 63, e226-e228 (2024).  

90. Torio M, Maeda K, Akamine S, Kawakami S, Matsubara Y, Miya F, Kato M, Kira R. A case of infantile epileptic spasms syndrome and autism spectrum disorder with an RFX3 mutation. Seizure 112, 11-14 (2023).  

89. Tanaka Y, Yamagishi M, Motomura Y, Kamatani T, Oguchi Y, Suzuki N, Kiniwa T, Kabata H, Irie M, Tsunoda T, Miya F, Goda K, Ohara O, Funatsu T, Fukunaga K, Moro K, Uemura S, Shirasaki Y. Time-dependent cell-state selection identifies transiently expressed genes regulating ILC2 activation. Commun. Biol. 6, 915 (2023). 

88. Sano K, Miya F, Kato M, Omata T, Takanashi JI. Neurochemistry evaluated by magnetic resonance spectroscopy in a patient with FBXO28-related developmental and epileptic encephalopathy. Brain Dev. 45, 583-587 (2023). 

87. Yamada M, Tanito K, Suzuki H, Nakato D, Miya F, Takenouchi T, Kosaki K. Café-au-lait Spots and Cleft Palate: Not a Chance Association. Cleft Palate Craniofac J. 61, 1932-1936 (2023). 

86. Yamada M, Nitta Y, Uehara T, Suzuki H, Miya F, Takenouchi T, Tamura M, Ayabe S, Yoshiki A, Maeno A, Saga Y, Furuse T, Yamada I, Okamoto N, Kosaki K, Sugie A. Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences. Eur. J. Med. Genet. 66, 104804 (2023). 

85. Rashid MI, Ito T, Miya F, Shimojo D, Arimoto K, Onodera K, Okada R, Nagashima T, Yamamoto K, Khatun Z, Shimul RI, Niwa JI, Katsuno M, Sobue G, Okano H, Sakurai H, Shimizu K, Doyu M, Okada Y. Simple and efficient differentiation of human iPSCs into contractible skeletal muscles for muscular disease modeling. Sci Rep. 13, 8146 (2023).（慶應義塾大学プレスリリース: https://www.keio.ac.jp/ja/press-releases/2023/5/26/28-138568/ ）

84. Hamba Y, Kamatani T, Miya F, Boroevich KA, Tsunoda T. Topologically associating domain underlies tissue specific expression of long intergenic non-coding RNAs. iScience 26, 106640 (2023). 

83. Yamada M, Suzuki H, Miya F, Kosugiyama K, Ujiie T, Tonoki H, Kosaki K. Precise definition of the breakpoints of an apparently balanced translocation between chromosome 3q26 and chromosome 7q36: Role of KMT2C disruption. Congenit Anom. 63, 121-124 (2023) . 

82. Yoshihama K, Mutai H, Sekimizu M, Ito F, Saito S, Nakamura S, Mikoshiba T, Nagai R, Takebayashi A, Miya F, Kosaki K, Ozawa H, Matsunaga T. Molecular basis of carotid body tumor and associated clinical features in Japan identified by genomic, immunohistochemical, and clinical analyses. Clin. Genet. 103, 466-471 (2023).（慶應義塾大学プレスリリース：https://www.keio.ac.jp/ja/press-releases/2023/3/1/28-135735/）

81. Yamada M, Okuno H, Okamoto N, Suzuki H, Miya F, Takenouchi T, Kosaki K. Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencing. Eur. J. Med. Genet. 66, 104690 (2023).

80. Yamaguchi K, Ishigaki K, Suzuki A, Tsuchida Y, Tsuchiya H, Sumitomo S, Nagafuchi Y, Miya F, Tsunoda T, Shoda H, Fujio K, Yamamoto K, Kochi Y. Splicing QTL analysis focusing on coding sequences reveals mechanisms for disease susceptibility loci. Nat. Commun. 13, 4659 (2022).

79. Kato D, Mitsuhashi S, Miya F, Saitoh S, Okamoto N, Tsunoda T, Kochi Y. Utility of tissue-specific gene expression scores for gene prioritization in Mendelian diseases. J. Hum. Genet. 67, 739-742 (2022).

78. Suzuki H, Li S, Tokutomi T, Takeuchi C, Takahashi M, Yamada M, Okuno H, Miya F, Takenouchi T, Numabe H, Kosaki K, Toshio Ohshima T. De novo non-synonymous DPYSL2 (CRMP2) variants in two patients with intellectual disabilities and documentation of functional relevance through zebrafish rescue and cellular transfection experiments. Hum. Mol. Genet. 31, 4173-4182 (2022).

77. Kobayashi H, Matsushige T, Hoshide M, Hidaka I, Ichiyama T, Kato M, Miya F, Hasegawa S. Discordant phenotypes in monozygotic twins with STXBP1 mutation: A case report. Seizure Eur. J. Epilepsy 101, 8-10 (2022).

76. Umehara T, Arita H, Miya F, Achiha T, Shofuda T, Yoshioka E, Kanematsu D, Nakagawa T, Kinoshita M, Kagawa N, Fujimoto Y, Hashimoto N, Kiyokawa H, Morii E, Tsunoda T, Kanemura Y, Kishima H. Revisiting the definition of glioma recurrence based on a phylogenetic investigation of primary and re-emerging tumor samples: a case report. Brain Tumor Pathol. 39, 218-224 (2022). 

75. Takagi M, Ogawa C, Iehara T, Aoki-Nogami Y, Ishibashi E, Imai M, Kimura T, Nagata M, Yasuhara M, Masutani M, Yoshimura K, Tomizawa D, Ogawa A, Yonemori K, Morishita A, Miyamoto S, Takita J, Kihara T, Nobori K, Hasebe K, Miya F, Ikeda S, Shioda Y, Matsumoto K, Fujimura J, Mizutani S, Morio T, Hosoi H, Koike R. First phase 1 clinical study of olaparib in pediatric patients with refractory solid tumors. Cancer 128, 2949-2957 (2022).

74. Yamada M, Suzuki H, Miya F, Takenouchi T, Kosaki K. Deciphering complex rearrangements at the breakpoint of an apparently balanced reciprocal translocation t(4:18)(q31;q11.2)dn and at a cryptic deletion: Further evidence of TLL1 as a causative gene for atrial septal defect. Am. J. Med. Genet. A. 188, 2472-2478 (2022).

73. Yamada M, Suzuki H, Futagawa H, Takenouchi T, Miya F, Yoshihashi H, Kosaki K. Phenotypic overlap between cardioacrofacial dysplasia-2 and oral-facial-digital syndrome. Eur. J. Med. Genet. 65, 104512 (2022).

72. Okamoto N, Miya F, Tsunoda T, Kanemura Y, Saitoh S, Kato M, Yanagi K, Kaname T, Kosaki K. Four pedigrees with aminoacyl-tRNA synthetase abnormalities. Neurol. Sci. 43, 2765-2774 (2022).

71. Hoshino H, Miya F, Kato M, Kanemura H. Efficacy of ethosuximide on atonic seizures with KCNB1 mutation. Peidiatr. Int. 64, e14871 (2022).

70. Sugawara T, Miya F (corresponding author), Ishikawa T, Lysenko A, Nishino J, Kamatani T, Takemoto A, Boroevich KA, Kakimi K, Kinugasa Y, Tanabe M, Tsunoda T. Immune subtypes and neoantigen-related immune evasion in advanced colorectal cancer. iScience 25, 103740 (2022). 

69. Yamada M, Suzuki H, Adachi H, Noguchi A, Miya F, Takahashi T, Kosaki K. Diagnosis of SLC25A46-related pontocerebellar hypoplasia in two siblings with fulminant neonatal course: role of postmortem CT and whole genomic analysis: a case report. BMC Neurol. 22, 20 (2022).

68.  Isobe K, Ieda D, Miya F, Miyachi R, Otsuji S, Asai M, Tsunoda T, Kosaki K, Hattori A, Saitoh S, Mizuno M. Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome in a patient with a de novo heterozygous variant in KIF1A. Brain Dev. 44, 249-253 (2022). 

67.  Nishi E, Takenouchi T, Miya F, Uehara T, Yanagi K, Hasegawa Y, Ueda K, Mizuno S, Kaname T, Kosaki K, Okamoto N. The novel and recurrent variants in exon 31 of CREBBP in Japanese patients with Menke-Hennekam syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 188, 446-453, (2022).

66.  Hakozaki K, Tanaka N, Takamatsu K, Takahashi R, Yasumizu Y, Mikami S, Shinojima T, Kakimi K, Kamatani T, Miya F, Tsunoda T, Aimono E, Nishihara H, Mizuno R, Oya M. Landscape of prognostic signatures and immunogenomics of the AXL/GAS6 axis in renal cell carcinoma. Br. J. Cancer 125, 1533-1543 (2021). 

65.  Takamatsu K, Tanaka N, Hakozaki K, Takahashi R, Teranishi Y, Murakami T, Kufukihara R, Niwa N, Mikami S, Shinojima T, Sasaki T, Sato Y, Kume H, Ogawa S, Kakimi K, Kamatani T, Miya F, Tsunoda T, Aimono E, Nishihara H, Sawada K, Imamura T, Mizuno R, Oya M. Profiling the inhibitory receptors LAG-3, TIM-3, and TIGIT in renal cell carcinoma reveals malignancy. Nat. Commun. 12, 5547 (2021). 

64.  Matsumoto A, Kojima K, Miya F, Miyauchi A, Watanabe K, Iwamoto S, Kawai K, Kato M, Takahashi Y, Yamagata T. Two cases of DYNC1H1 mutations with intractable epilepsy. Brain Dev. 43, 857-862 (2021).

63.  Hosoe J*, Sonoyama KY*, Miya F* (*equal contribution), Kadowaki H, Suzuki K, Kato T, Matsuzawa F, Aikawa S, Okada Y, Tsunoda T, Hanaki K, Kanzaki S, Shojima N, Yamauchi T, Kadowaki T. Genotype-Structure-Phenotype Correlations in Disease-Associated IGF1R Variants and Similarities to Those in INSR Variants. Diabetes, 70, 1874-1884 (2021).

62. Hosoe J, Suzuki K, Miya F, Kato T, Tsunoda T, Okada Y, Horikoshi M, Shojima N, Yamauchi T, Kadowaki T. Structural basis of ethnic-specific variants of PAX4 associated with type 2 diabetes. Hum. Genome Var. 8, 25 (2021). 

61. Miyatake S, Kato M, Kumamoto T, Hirose T, Koshimizu E, Matsui T, Takeuchi H, Doi H, Hamada K, Nakashima M, Sasaki K, Yamashita A, Takata A, Hamanaka K, Satoh M, Miyama T, Sonoda Y, Sasazuki M, Torisu H, Hara T, Sakai Y, Noguchi Y, Miura M, Nishimura Y, Nakamura K, Asai H, Hinokuma N, Miya F, Tsunoda T, Togawa M, Ikeda Y, Kimura N, Amemiya K, Horino A, Fukuoka M, Ikeda H, Merhav G, Ekhilevitch N, Miura M, Mizuguchi T, Miyake N, Suzuki A, Ohga S, Saitsu H, Takahashi H, Tanaka F, Ogata K, Ohtaka-Maruyama C, Naomichi Matsumoto N. De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria. Sci. Adv. 7, eabd2368 (2021).

60. Okamoto N, Miya F, Kitai Y, Tsunoda T, Kato M, Saitoh S, Kanemura Y, Kosaki K. Homozygous ADCY5 mutation causes early-onset movement disorder with severe intellectual disability. Neurol. Sci. 42, 2975-2978 (2021). 

59. Nishiguchi KM*, Miya F* (*equal contribution), Mori Y, Fujita K, Akiyama M, Kamatani T, Koyanagi Y, Sato K, Takigawa T, Ueno S, Tsugita M, Kunikata H, Cisarova K, Nishino J, Murakami A, Abe T, Momozawa Y, Terasaki H, Wada Y, Sonoda K, Rivolta C, Tsunoda T, Tsujikawa M, Ikeda Y, Nakazawa T. A hypomorphic variant in EYS detected by genome-wide association study contributes toward retinitis pigmentosa. Commun. Biol. 4, 140 (2021).

58. Takaoka A, Ishikawa T, Okazaki S, Watanabe S, Miya F, Tsunoda T, Kikuchi A, Yamauchi S, Matsuyama T, Tokunaga M, Uetake H, Yusuke Kinugasa Y. ELF3 Overexpression as Prognostic Biomarker for Recurrence of Stage II Colorectal Cancer. In Vivo 35, 191-201 (2021).

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49. Nikopoulos K, Cisarova K, Quinodoz M, Koskiniemi-Kuendig H, Miyake N, Farinelli P, Rehman AU, Khan MI, Prunotto A, Akiyama M, Kamatani Y, Terao C, Miya F, Ikeda Y, Ueno S, Fuse N, Murakami A, Wada Y, Terasaki H, Sonoda KH, Ishibashi T, Kubo M, Cremers FPM, Kutalik Z, Matsumoto N, Nishiguchi KM, Nakazawa T, Rivolta C. A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy. Nat. Commun. 10, 2884 (2019).

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46. Akiyama M, Takahashi A, Momozawa Y, Arakawa S, Miya F, Tsunoda T, Ashikawa K, Oshima Y, Yasuda M, Yoshida S, Enaida H, Tan X, Yanagi Y, Yasukawa T, Ogura Y, Nagai Y, Takahashi K, Fujisawa K, Inoue M, Arakawa A, Tanaka K, Yuzawa M, Kadonosono K, Sonoda KH, Ishibashi T, Kubo M. Genome-wide association study suggests four variants influencing outcomes with ranibizumab therapy in exudative age-related macular degeneration. J. Hum. Genet. 63, 1083-1091 (2018).

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43. Shigemizu D*, Miya F* (*equal contribution), Akiyama S, Okuda S, Boroevich KA, Fujimoto A, Nakagawa H, Ozaki K, Niida S, Kanemura Y, Okamoto N, Saitoh S, Kato M, Yamasaki M, Matsunaga T, Mutai H, Kosaki K, Tsunoda T. IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis. Sci. Rep. 8, 5608 (2018).

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35. Okamoto N, Miya F, Hatuskawa Y, Suzuki Y, Kawato K, Yamamoto Y, Tsunoda T, Kato M, Saitoh S,Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K. Siblings with Optic Neuropathy and RTN4IP1Mutation. J. Hum. Genet. 62, 927-929 (2017).

34. Kawamura S, Onai N, Miya F, Sato T, Tsunoda T, Kurabayashi K, Yotsumoto S, Kuroda S, Takenaka K, Akashi K,Ohteki T. Identification of a Human Clonogenic Progenitor with Strict MonocyteDifferentiation Potential: A Counterpart of Mouse cMoPs. Immunity 46, 835-848 (2017).

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11. Fujimoto A, Totoki Y, Abe T, Boroevich KA, Hosoda F, Nguyen HH, Aoki M,Hosono N, Kubo M, Miya F, Arai Y, Takahashi H, Shirakihara T, Nagasaki M, ShibuyaT, Nakano K, Watanabe-Makino K, Tanaka H, Nakamura H, Kusuda J, Ojima H,Shimada K, Okusaka T, Ueno M, Shigekawa Y, Kawakami Y, Arihiro K, Ohdan H,Gotoh K, Ishikawa O, Ariizumi S, Yamamoto M, Yamada T, Chayama K, Kosuge T,Yamaue H, Kamatani N, Miyano S, Nakagama H, Nakamura Y, Tsunoda T, Shibata T,Nakagawa H. Whole-genome sequencing of liver cancers identifies etiologicalinfluences on mutation patterns and recurrent mutations in chromatinregulators. Nat. Genet. 44, 760-764 (2012).

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4. Shimizu T, Ishikawa T, Sugihara E, Kuninaka S, Miyamoto T, Mabuchi Y, Matsuzaki Y, Tsunoda T, Miya F, Morioka H, Nakayama R, Kobayashi E, Toyama Y, Kawai A, Ichikawa H, Hasegawa T,Okada S, Ito T, Ikeda Y, Suda T, Saya H. c-MYC overexpression with loss ofInk4a/Arf transforms bone marrow stromal cells into osteosarcoma accompanied byloss of adipogenesis. Oncogene 29, 5687-5699 (2010).

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1. Miya F, Tokumoto M, Nagahama Y, Okida N, Ishikawa K, Tokumoto T. Molecularcloning of uniquitin-activating enzyme (E1) from Xenopus laevis. DNA Seq. 11, 349-352 (2000).

招待講演

16. 宮 冬樹. 遺伝性疾患の遺伝子解析の現状と課題：保険収載された複数遺伝子の遺伝学的検査の現状と課題. 第32回日本遺伝子診療学会大会, 静岡, 2025年7月 .

15. 宮 冬樹. 従来のエクソームシーケンスの限界を超えた拡張エクソームによる疾患遺伝子解析の展開. 第32回日本遺伝子診療学会大会, 静岡, 2025年7月 .

14. 宮 冬樹. ロングリードシーケンスの有用性と展望:ショートリードシーケンスとの比較を通して. 第25回ゲノム医療推進研究会 元衆議院議員 塩崎 恭久先生 主催, 東京, 2025年3月 .

13. 宮 冬樹. バイオインフォマティクスハンズオンセミナーJSHG2024 Medical Bioinformatics Workshop, 日本人類遺伝学会第69回大会, 北海道, 2024年10月.

12. 宮 冬樹. 疾患関連の難読領域へのロングリードによる挑戦（Beyond short-read sequencing: Illuminating light on the dark regions of the human genome）, 日本人類遺伝学会第69回大会 イルミナ(Illimina)社ランチョンセミナー, 北海道, 2024年10月.

11. Fuyuki Miya. Medical Bioinformatics Workshop, Human Genetics Asia 2023, 東京, 2023年10月.

10. 宮 冬樹. バイオインフォマティクスハンズオンセミナーJSHG2024 Medical Bioinformatics Workshop, 日本人類遺伝学会第69回大会, 北海道, 2024年10月.

9. 宮 冬樹. 超迅速診断へ向けた次世代シーケンスを用いた先天性脳神経疾患の原因変異解析, 武田薬品工業株式会社 Rising Neurologist 2023, 愛知, 2023年1月.

8. 宮 冬樹. エクソーム・ターゲットリシーケンス解析の進化:各種手法の比較検証を通して.日本人類遺伝学会TwistBiscience社ランチョンセミナー, 横浜, 2022年12月.

7. 宮 冬樹. 次世代シーケンサーを用いた遺伝性疾患の原因遺伝子変異同定解析手法の最前線, 名古屋市立大学小児科, 愛知, 2022年3月.

6. 宮 冬樹. 次世代シーケンサーを用いた遺伝性疾患の原因遺伝子変異同定解析手法の最前線, 日本バイオインフォマティクス学会2019年年会・第8回生命医薬情報学連合大会（IIBMP2019）, 東京, 2019年9月.

5. Miya F. Beyond the limitations of exome analysis for genetic disorders. 13th International Symposium of Institute Network for Biomedical Sciences, Fukuoka, 2018 Oct.

4. 宮 冬樹. GWASおよびexome解析におけるIPA活用の実例, トミーデジタルバイオロジ—株式会社Ingenuityユーザーミーティング2015, 東京, 2015年10月.

3. 宮 冬樹. 次世代シーケンサーを用いたeQTL解析と先天性疾患exome解析の実例, 岩手医科大いわて東北メディカル・メガバンク招待講演, 岩手, 2015年6月. 

2. 宮 冬樹. 全ゲノム解析および再生医療を目指した細胞工学分野の最新動向と研究現場の実際の活動, 平成22年静岡大学理学同窓会寄付講義第7回 招待口演, 静岡, 2010年10月.

1. 宮 冬樹. 「AceGeneマイクロアレイスライドを用いた研究解析事例」, 株式会社DNAチップ研究所　招待口演, 横浜, 2006年6月.

外部資金獲得

• 学事振興基金（慶應義塾大学） 研究代表者 (2025 –).

• 国家戦略分野の若手研究者及び博士後期課程学生の育成事業（BOOST）・次世代AI人材育成プログラム（R7～R11・科学技術振興機構 (JST)「AIによる個人ゲノム情報解釈の完全自動化」, 研究代表者(2025 – 2029) .

• • 日本学術振興会（科研費）基盤研究(C)「百寿者大規模集団を用いた血中体細胞変異とゲノム関連解析からの長寿関連因子探索研究」, 研究代表者 (2024 – 2027).

  • 福澤基金（慶應義塾大学） 研究代表者 (2024).

  • 日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業「構造異常・スプライシング異常・メチル化異常の革新的検出系による未診断疾患患者の診断率向上・診断早期特定とN-of-1創薬への導出」研究分担者 (2023 – 2025).

• • 日本医療研究開発機構（AMED）疾患特異的 iPS 細胞を用いた病態解明・創薬研究課題「運動ニューロン疾患におけるシナプスを介した神経変性機構の解明」研究分担者）(2023 – 2025).

• • 日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業  「小児視覚聴覚二重障害の難病に対する診療エビデンス創出」研究分担者（2023-2025）

• • 日本医療研究開発機構（AMED） 成育疾患克服等総合研究事業 「新生児・乳幼児期における感覚器スクリーニング法の研究開発」研究分担者（2022-2025）

• • 日本学術振興会（科研費）基盤研究(B) 「脳オルガノイドを用いた巨脳症発症メカニズムの解明」研究分担者（2020-2024）

• • 日本学術振興会（科研費）基盤研究(C) 「人工知能 (AI) とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病態解明」研究分担者（2020-2023）

• • 日本医療研究開発機構（AMED） 疾患特異的iPS細胞の利活用促進・難病研究加速プログラム「神経・筋相互作用を標的とした運動神経疾患の病態解明と治療開発」研究分担者（2020-2023）

• • 日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 「小児視覚聴覚二重障害の分子遺伝学的研究」研究分担者（2018-2020）

• • 日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 「網膜色素変性症に対する遺伝子特異的治療実現を目的とした、集約的遺伝解析とゲノム編集技術による病態解明」研究分担者（2017-2020）

• • 日本医療研究開発機構（AMED） 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 「真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成」研究分担者（2016-2021）

• • 日本学術振興会（科研費）基盤研究(C)　「エクソーム解析における疾患原因変異同定率の低迷を打破するための多面的アプローチ」研究代表者（2016-2019）

• • 日本学術振興会（科研費）基盤研究(B)　「Auditory Neuroppathy の新規原因遺伝子の解明」研究分担者（2012-2015）

• • 日本学術振興会（科研費）基盤研究(C)　「エピジェネティック制御機構を利用した進行性／加齢性難聴治療法の検討」研究分担者（2012-2014）

• • 日本学術振興会（科研費）挑戦的萌芽研究　「蝸牛および蝸牛神経の低形成に関する分子遺伝学的研究」研究分担者（2012-2014）

• • 厚生労働省厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業) 　「分野横断型全国コンソーシアムによる先天異常症の遺伝要因の解明と遺伝子診断ネットワークの形成」研究分担者（2011-2014）

• • 日本学術振興会（科研費）新学術領域　「がんのバイオインフォマティクスと遺伝統計学的解析」研究分担者（2010-2015）

特許

1. METHOD FORSELECTING IPS CELL CLONE, AND METHOD FOR SELECTING GENE USED IN METHOD FORSELECTING SAME（iPS細胞クローンの選択方法、及びその選択方法に用いる遺伝子の選択方法）, 特許出願, 世界知的所有権機関(WIPO) 国際公開番号: WO 2012/115270, 日本出願番号: 特願2011-040979, アメリカ出願番号: 201161466298P, 出願人: Yohei Okada（岡田 洋平）, Hideyuki Okano（岡野栄之）, TatsuhikoTsunoda（角田 達彦）, Fuyuki Miya（宮 冬樹）. (2012)

2. ヒト肝細胞を有するマウスの処置方法. 日本国特許取得, PATENTNUMBER 特許第5025173号（出願番号2006-181621, 公開番号: 2007-037542, 登録日: 2012.6.29）, 国際出願（PCT）済 出願番号:PCT/JP2006/313077, 出願人: 向谷 知世, 吉里 勝利, 舛本 法生, 片岡 美穂, 角田 達彦, 宮 冬樹. (2012)

書籍・新聞・Misc

9. 宮 冬樹. バリアントデータを用いた次世代シーケンス手法の分析的妥当性の検証. 日本遺伝子診療学会誌, 2巻1号, 2025年3月.

8. 宮 冬樹. NGSを用いた遺伝学的検査の分析的妥当性の評価はどのように行っていますか？. 医学書院『検査と技術』, vol. 53, no. 6, 2025年6月.

7. 志村 貴子,  宮 冬樹, 小崎 健次郎. COVID-19のウイルスゲノム解析. 臨床検査, 第67巻 第9号, 2023年9月15日発行.

6. 門脇 孝, 山内 敏正, 庄嶋 伸浩, 細江 隼, 宮 冬樹, 門脇 弘子, 藤原 豊史,らの研究グループ. 遺伝学的検査システムを活用した若年発症糖尿病の新規病因解明 糖尿病の精密医療につながる可能性, 東京大学プレスリリース（https://www.u-tokyo.ac.jp/focus/ja/articles/z0508_00081.html）, 2020年10月5日.

5. 宮 冬樹. 難病のエクソーム解析・全ゲノム解析. Precision Medicine 難病とプレシジョンメディシン, Vol. 2, No. 13, 14 – 17, 2019年12月増刊号.

4. 藤原豊史, 宮 冬樹, 細江 隼, 辻 邦夫. 共同通信社 「医療新世紀 稀少疾患の診断手助け 世界のデータ活用 遺伝子・症状・顔つき」. 共同通信社WEBニュースリリース（2019.11.5）, デーリー東北朝刊（2019.10.7）, 下野新聞朝刊（2019.10.18）, 沖縄タイムス朝刊（2019.10.24）, 徳島新聞夕刊（2019.10.28）, 京都新聞朝刊（2019.10.29）, 佐賀新聞朝刊（2019.10.29）, 山形新聞朝刊（2019.11.4）, 埼玉新聞朝刊（2019.10.30）, 静岡新聞夕刊（2019.10.15）, 山口新聞朝刊（2019.10.7）

3. 山形 誠也, 服部 文子, 宮 冬樹, 久保田 裕子, 遠藤 剛, 根岸 豊, 中村 勇治, 角田 達彦, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治. 難治性てんかんと退行を示したPOGZ変異症の1例. 脳と発達  51 ( 1 )  29 - 32  2019年1月. 

2. 緒方 怜奈, 安永 由紀恵, 渡辺 恭子, 宮 冬樹, 加藤 光広. PNKP遺伝子に複合ヘテロ接合変異を認めた難治性てんかんを伴う小頭症の一例. てんかん研究  35 ( 2 )  542 - 542  2017年9月

1. 宮 冬樹, 角田 達彦, 松永 達雄, 務台 英樹. マウスの難聴進行抑制に関与する遺伝子情報を網羅的に収集 －難聴進行に関わる遺伝子探索の手がかりとなるデータを公開－ 理化学研究所 プレスリリース 2015年7月15日（薬事日報朝刊 2015年7月31日, 科学新聞 2015年7月31日、掲載）