“Però, què és exactament allò que anomenem genoma? I, posats a preguntar, què són els gens? Bé, comencem de nou amb la cèl·lula. Dins la cèl·lula hi ha un nucli i dins de cada nucli hi trobem els cromosomes, un total de 46 dels quals 23 provenen de la teva mare i 23 del teu pare. Amb molt poques excepcions, totes les cèl·lules del teu cos (99,999% d’elles, diguem) tenen la mateixa dotació de cromosomes. (Les excepcions són les cèl·lules vermelles de la sang, algunes del sistema immunològic i les cèl·lules de l’òvul i de l’esperma que, per diverses raons organitzatives, no duen la càrrega genètica completa). Els cromosomes constitueixen el manual complet d’instruccions necessari per a crear-te i mantenir-te i estan formades per llargues fibres d’aquella petita meravella química anomenada àcid desoxiribonucleic o ADN, al qual s’ha denominat com a la molècula més extraordinària de la Terra.

L’ADN tan sols existeix per a una finalitat: crear més ADN. I en tens moltíssim dins teu: quasi dos metres premsats dins de cada cèl·lula. Cada fragment d’ADN inclou uns 3.200 milions de lletres de codificació. Mira’t al mirall i intenta assimilar el fet que estàs contemplant 10.000 bilions de cèl·lules i que quasi totes elles contenen dos metres d’ADN densament compactat. Comença a apreciar la quantitat d’ADN que hi ha dins teu. Si s’ajuntés tot el teu ADN en una única fibra prima, n’hi hauria suficient per estirar-lo des de la Terra a la Lluna realitzant el viatge d’anada i tornada diverses vegades. En total es calcula que dins de cadascú de nosaltres hi ha empaquetats fins a 20 milions de quilòmetres d’ADN.

En resum, al teu cos li encanta tenir ADN, i sense ell no podries viure. Malgrat això, l’ADN no està viu. Cap molècula ho està, però en certa manera l’ADN està especialment no viu. Figura entre les molècules menys reactives del món vivent, segons el genetista Richard Lewontin. Per això es pot recuperar de fragments de semen o sang que porten molt de temps secs durant les investigacions policials i es pot extreure dels ossos dels antics Neandertals.

L’ADN és una substància coneguda des de fa més temps del que podries pensar. La va descobrir l’any 1869 Johann Friedrich Miescher, un científic suís. Quan examinava pus de benes quirúrgiques al microscopi va trobar un element que no va saber identificar i que va anomenar nucleïna (perquè es trobava dins els nuclis de les cèl·lules). Miescher va abandonar aquest tema durant 23 anys, moment en què la idea li va retornar al cap i va plantejar la possibilitat que aquelles molècules poguessin ser els responsables dels mecanismes de l’herència. Va ser una intuïció extraordinària, però es va avançar tant a les necessitats de la ciència en aquell moment que ningú li va fer massa cas.

Durant els següents 50 anys, ningú es creia que l’ADN pogués tenir un paper massa important pel què fa a l’herència. Era massa simple. Només tenia 4 components bàsics, anomenats nucleòtids, que era com tenir un alfabet de 4 lletres. Com s’hauria de poder escriure la història de la vida amb un alfabet tan rudimentari? (La resposta és que ho fas d’una manera molt semblant a les ratlles i els punts del llenguatge en codi Morse; combinant-los). Semblava que l’ADN no fes res en absolut, però el fet de menysprear-lo plantejava dos problemes; n’hi havia tanta quantitat que era evident que les cèl·lules se l’estimaven molt i que havia de ser important per a elles i alguns estudis sobre bacteris i bacteriòfags (virus que infecten bactèries) demostraven que participava d’alguna manera indirecta en la fabricació de proteïnes (encara que aquesta síntesi es produís fora del nucli semblava talment com si l’ADN coordinés el procés d’alguna manera).

Ningú era capaç d’entendre com era possible que l’ADN enviés missatges a les proteïnes. Avui sabem que la resposta és l’ARN, o àcid ribonucleic, que actua com a intèrpret entre ambdós. Resulta ben estrany que les proteïnes i l’ADN no parlin en el mateix idioma, com si un parlés en català i l’altre en hindi. Per comunicar-se necessiten un mediador, i aquí és on entre en joc l’ARN, el qual, amb la col·laboració d’una espècie de treballador químic anomenat ribosoma, tradueix la informació de l’ADN a un llenguatge comprensible per tal d’indicar al ribosoma quines proteïnes cal sintetitzar.”

BILL BRYSON. Una breu història de gairebé tot (text adaptat)

Activitats:

1. Què és el nucli cel·lular i quina és la seva funció?

2. Defineix els 4 components del nucli (embolcall nuclear, nucleoplasma, nuclèol i cromatina).

3. Què són els cromosomes?

4. Afegeix el descobriment de l’ADN, amb el seu autor i l’any, al cronograma que vas fer sobre el fragment de text titulat “El descobriment de la cèl·lula”.

5. Per què creus que l’autor diu que “les cèl·lules de l’òvul i de l’esperma, per diverses raons organitzatives, no duen la càrrega genètica completa”?

6. Busca informació i descriu els graus de condensació de l’ADN utilitzant les següents paraules: ADN, histones, filament de cromatina, cromosoma.

7. Segons el text i el què saps sobre un determinat orgànul cel·lular, què creus que passaria si el nucli no tingués porus?

8. Busca informació sobre per què els eritròcits humans no tenen nucli tot i ser cèl·lules eucariotes.