EXERCICI D'INTERPRETACIÓ DE CARIOTIPS HUMANS

Cariotip

El cariotip és el conjunt de cromosomes d’una espècie, observats en una cèl·lula durant la metafase. En el cas de l’espècie humana, tenim 23 parells de cromosomes, dels quals 22 parelles són cromosomes autosòmics i la parella restant són heterocromosomes (o cromosomes sexuals). En el cas de les dones, aquesta última parella està constituïda per dos cromosomes X (XX) i els homes en tenen un de cada (XY). La observació un cariotip ens permet detectar anomalies genètiques.

Aneuploïdies

En genètica, una aneuploïdia descriu un canvi en el nombre de cromosomes presents en una cèl·lula d’un individu (deguda a algun error en la meiosi cel·lular), fet que pot donar lloc a alguna malaltia genètica. Les més habituals en humans són:

- Síndrome de Turner: manca d’un cromosoma sexual (X0)

- Síndrome de Down: trisomia de cromosomes 21

- Síndrome de Klinefelter: trisomia de cromosomes sexuals (XXY)

- Síndrome d’Edwards: trisomia de cromosomes 18

- Síndrome de Patau: trisomia de cromosomes 13

- Trisomia 9: trisomia en el novè cromosoma

- Síndrome de Warkany: trisomia de cromosomes 8

- Trisomia 16: és força freqüent, però dóna lloc a individus inviables i porta a l’avortament al voltant del tercer mes de gestació

- Síndrome del triple X: trisomia de cromosomes sexuals (XXX)

- Síndrome del XXY: trisomia de cromosomes sexuals

Activitats:

A continuació trobareu 6 cariotips diferents de persones, en els quals haureu d’identificar un home i una dona sense anomalies genètiques i quatre individus més amb alguna aneuploïdia. Distingiu el sexe de cadascun d’ells i identifiqueu quina anomalia genètica presenten, indicant breument en què consisteix (quines afectacions té per a la persona).