馬凡氏綜合症可由有經驗的醫護人員進行一連串檢查以作診斷,包括:
追溯家族病史
心臟超聲波
眼底檢查
骨骼檢查
馬凡氏綜合症表徵診斷參考量表
美國馬凡基金會(Marfan Foundation)製作了一套馬凡氏綜合症表徵診斷參考量表,專供醫護人員初步診斷參考,詳見https://www.marfan.org/dx/home,本會將表徵譯成中文。
請注意:如馬凡表徵總分達7分或以上, 應作進一步檢查, 包括心血管檢查或/及基因檢測等。
參考馬凡氏綜合症表徵診斷量表,如身體特徵得分超過七分,建議諮詢兒科醫生/家庭醫生/專科醫生:
詳細了解個人病歷及家族病史(尤其心臟相關急病),並檢視身體。
按醫生判斷作適當檢查,例如:
- 心臟系統: 心臟超聲波(echocardiogram), 以檢查心臟瓣膜有否異常(如二尖瓣脫垂), 及主動脈有否擴張; 心電圖( electrocardiogram)
- 眼睛檢查: 裂隙燈(slit lamp) 檢查, 有否晶體錯位或視網膜病變
-骨骼: 過半患者有脊柱側彎 或 胸廓異常(雞胸 或漏斗胸)
及早確診,有助對症治療,大大延缓病發,延長壽命及提升馬凡患者的生活質素,至關重要!