馬凡氏綜合症致病原因乃人體第15對染色體FBN1異常，令全身結缔組織（Connective Tissue)天生比常人脆弱，導致心臟、血管、肺部、脊骨、眼睛等易生病變。
患者多數遺傳自父或母，亦有1/4患者是胚胎期基因突變而成。此症為顯性遺傳病，下一代有50%機會患病。
馬凡病最先由法國兒科醫生 Dr Antoine Marfan 於1896年發現，因此命名。
馬凡患病率與種族、性別無關。美國統計大約每一萬人有1-2個馬凡病例。據本港心臟外科醫生估計，中國人患馬凡病的比率為每十萬人有十七人。
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