Fimm è un’associazione che riunisce le famiglie di parenti e amici affetti da
Miopatia Miotubulare (MTM) e Miopatia Centronucleare (CNM),
malattie neuromuscolari genetiche rare altamente invalidanti,
con un'alta percentuale di mortalità precoce e per le quali al momento
non esiste una cura disponibile, ma solo delle ricerche promettenti.
Cos'è la Miopatia Miotubulare?
I bambini MTM nascono con una grave ipotonia, sono estremamente deboli, hanno difficoltà respiratorie e problemi di deglutizione. Frequentemente il decesso avviene entro il primo anno di vita per insufficienza respiratoria o polmonite causata da cibo finito erroneamente nei polmoni.
Se vivono, hanno bisogno del supporto di ausili per la respirazione (ventilatori meccanici, aspiratori per liberare le vie aeree, macchina della tosse etc...),
di sondini per l’alimentazione, di busti e tutori per sorreggersi e per limitare le deformità ossee e di sedie a rotelle (elettroniche o manuali) per muoversi.
Con una corretta gestione, i genitori possono però migliorare notevolmente tutti questi aspetti e donare ai loro bambini una vita bella, serena e attiva,
perché ogni vita è degna di essere vissuta,
perché la loro felicità ci insegna a vivere!
e la centronucleare?
Le miopatie centronucleari sono un gruppo di miopatie congenite che colpiscono i muscoli scheletrici.
Questi muscoli sono responsabili di funzioni motorie come camminare, sedersi o respirare.
I sintomi del CNM includono ipotonia grave con estrema debolezza nei muscoli. È anche comune che i bambini con CNM necessitino di assistenza respiratoria, spesso invasiva con tracheostomia e di dispositivi di supporto vitale per respirare o mangiare. Tra le miopatie centronucleari, la forma di miopatia legata al cromosoma X si presenta tipicamente alla nascita, quindi è considerata miopatia congenita. Tuttavia, alcune miopatie centronucleari possono verificarsi più avanti nella vita.
Come con altre miopatie, le manifestazioni cliniche di MTM / CNM sono, in particolare, debolezza muscolare e disabilità associate. Le forme congenite si presentano spesso con tono muscolare neonatale basso, grave debolezza, tappe dello sviluppo ritardate (pietre miliari motorie particolarmente gravi come controllo della testa, gattonare e camminare) e complicazioni polmonari (presumibilmente a causa della debolezza dei muscoli responsabili di il respiro) Mentre alcuni pazienti con miopatie centronucleari rimangono ambulatoriali per tutta la vita adulta, altri potrebbero non gattonare o camminare e potrebbe richiedere l'uso di una sedia a rotelle per muoversi. Esiste una notevole variabilità nel grado di compromissione funzionale tra le varie miopatie centronucleari.
I geni colpiti dalle miopatie centronucleari sono:
1. MTM1. Miopatia Miotubulare. La forma legata all'X di è il tipo più comune di miopatia centronucleare e si distingue per la mancanza di miotubularina, una proteina che regola la posizione dei nuclei delle cellule muscolari. Quasi tutti i casi gravi di MTM associati al cromosoma X si verificano nei ragazzi, con alcuni casi di ragazze con lievi affezioni.
2. DNM2, MTMR14.
Gli effetti dominanti delle miopatie centronucleari e sintomi simili al resto della CNM. L'alterazione della proteina Dinamina-2 è comune anche in alcuni altri CNM come MTM, dove la mancanza di Miotubularina aumenta la Dinamina-2.
3. BIN1, RYR1, TTN.
Condizioni recessive di miopatie centronucleari, con sintomi simili alla miopatia miotubulare in diversi gradi di coinvolgimento.
Approfondimenti
Cos'è la Miopatia Miotubulare ?
La Miopatia Miotubulare X-linked (XLMTM) è la più comune e generalmente la più grave tra le Miopatie Centronucleari. A causa della posizione del gene MTM1, generalmente solo i maschi ne possono essere affetti. La probabilità di essere affetti da questa malattia è di c.ca 1 caso su 50.000 nuovi nati maschi.
Prima della nascita la maggior parte dei genitori riferiscono la presenza di molto liquido amniotico (polidramnios) e pochi movimenti fetali del bambino. Dopo la nascita una grave ipotonia (sindrome del lattante ipotonico) e difficoltà respiratorie (insufficienza respiratoria) sono molto comuni.
I sintomi della Miopatia Miotubulare variano nella misura e nella combinazione. Solitamente l’ipotonia causa problemi con la respirazione e con la deglutizione compromettendo quindi la capacità di mangiare. Pertanto, la maggior parte dei pazienti necessitano del supporto di ausili per la respirazione (dalle maschere ai ventilatori meccanici), sondini per l’alimentazione e sedie a rotelle (elettroniche e non).
Molti dei ragazzi affetti dal Miopatia Miotubulare presentano uno o più dei seguenti sintomi: testa molto lunga e sottile, palato alto (ogivale), poco movimento degli occhi (oftalmoplegia), abbassamento delle palpebre (ptosi palpebrale), testicoli ritenuti o maldiscesi, lunghezza del corpo oltre il 90% rispetto ai ragazzi della stessa età.
Spesso sembrano collegati alla Miopatia Miotubulare alcuni dei seguenti sintomi: problemi ai reni (calcoli renali e calcificazione), al fegato (sanguinamento, anomalie interne), scoliosi ed un’alta frequenza di fratture ossee.
Come si eredita la Miopatia Miotubulare ?
La Miopatia Miotubulare è causata da una mutazione del gene MTM1. Questo gene è uno dei geni che compongono il Cromosoma X della madre, più precisamente si trova sul braccio lungo del Cromosoma X in posizione Xq28.
Nel 10-20% dei casi in cui il ragazzo non ha ereditato il gene mutato MTM1 dalla madre, si tratta di una nuova e spontanea (“de novo”) mutazione. In questi casi, la madre non è un vettore della mutazione.
Come avviene la diagnosi della Miopatia Miotubulare ?
Generalmente i sintomi dei bambini affetti possono portare a pensare ad un’ampia gamma di malattie muscolari, la cui responsabilità può essere attribuita alla mutazione di una svariata serie di geni. Pertanto, nella maggior parte dei casi, viene condotta prima di tutto una biopsia muscolare, durante la quale viene prelevata una sezione molto sottile del muscolo per essere analizzata al microscopio. Nel caso di Miopatie Centronucleari tale sezione avrà un aspetto caratteristico con nuclei disposti al centro delle cellule. In normali cellule muscolari invece i nuclei sono disposti verso la parte periferica. Con la biopsia muscolare possono quindi essere escluse tutta una serie di mutazioni genetiche. In questo modo solamente 3 o 4 geni (i geni responsabili delle Mioptatie Centronucleari, MTM1, DNM2, …) dovranno essere analizzati. Comunque se la condizione è grave ed il paziente interessato è di sesso maschile, la probabilità che il gene mutato sia l’MTM1 è molto più alta rispetto agli altri geni. Per questo motivo è il gene che viene analizzato prima di tutti gli altri.
Quali sono le cause molecolari della Miopatia Miotubulare ?
Ricercatori tedeschi e francesi (tra cui Volker Haucke e Jocelyn Laporte) hanno pubblicato nel Gennaio 2016 un articolo che contribuisce a meglio comprendere le cause molecolari della Miopatia Miotubulare.
Esiste una cura?
Ancora no, ma esistono delle ricerche promettenti
VERSO UNA CURA!
L'approccio più avanzato è una terapia genica. Il farmaco è già in sperimentazione sui bambini:
i piccoli potrebbero migliorare molto o addirittura
GUARIRE!
Prove cliniche e linee di ricerca
- Terapia genica - Sviluppata da Audentes Therapeutics, è attualmente nella fase 1-2 e attende di ricevere gli ultimi risultati dai bambini a cui sono state somministrate dosi e si prevede che entro la metà del prossimo anno i risultati siano già in mani dell'EMA (Agenzia europea per i medicinali) responsabili dell'approvazione del trattamento. Da qui dobbiamo cercare di accelerare l'intero processo burocratico in modo che i nostri figli possano accedere al più presto possibile alla terapia genica.
- Prove eseguite da Dynacure
- Altre
- fonti: clinicaltrials.gov
L'Associazione si propone di:
Divulgare la conoscenza della malattia
presso gli ospedali, le ASL e le strutture che forniscono assistenza, con l’ obiettivo di velocizzare la diagnosi e di formare al meglio tutte le figure sanitarie coinvolte, per migliorare la gestione dei piccoli pazienti e diminuirne la probabilità di morte precoce.
Sostenere la Ricerca Scientifica,
insieme a tutte le associazioni MTM - CNM nel mondo e a chi ci vorrà aiutare, volta a trovare una cura per guarire i pazienti piccoli e meno piccoli e per migliorarne la qualità della vita.
Creare una rete di famiglie
che si possano aiutare fra loro, scambiandosi informazioni e consigli pratici sulla corretta gestione dei pazienti e dandosi reciprocamente assistenza umana e supporto emotivo.
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