• Historique de l’association.

✅ Mission

• Soutenir et maintenir une communauté unie de familles et de professionnels engagés pour améliorer la vie des personnes concernées par le syndrome DYRK1A.  

• Promouvoir et encourager la recherche scientifique afin d’accroître les connaissances, développer des soins et améliorer la prise en charge.  

• Fournir aux familles soutien, information et opportunités de connexion entre elles.  

🌟 Valeurs

• Solidarité : réunir les familles, échanger des expériences, se sentir « moins seules ».  

• Collaboration : entre les familles, les professionnels, les chercheurs, au niveau international.  

• Recherche et innovation : ambition d’avancer vers de meilleures thérapies et une meilleure compréhension du syndrome.  

• Information & transparence : fournir des données accessibles aux familles et aux soignants, permettre des choix éclairés.

• Respect de la diversité et des parcours individuels : reconnaître que chaque personne porteuse du syndrome est unique, que les besoins varient fortement

Le gène DYRK1A (pour Dual-specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A) est un gène situé sur le chromosome 21.

Voici une explication simple :

• C’est un gène important pour le développement du cerveau.

                  👉 En résumé : DYRK1A est un gène qui joue un rôle clé dans la construction et le bon fonctionnement du cerveau. Une quantité anormale de cette protéine peut entraîner des troubles du développement.

                       Les anomalies du gène DYRK1A provoquent surtout un retard du développement, des difficultés de langage et parfois des traits autistiques. On observe souvent une petite taille, une microcéphalie et des soucis d’alimentation ou du tonus chez le bébé. L’expression est très variable : certains enfants sont assez autonomes, d’autres ont des difficultés plus marquées. Chaque personne porteuse d’une anomalie DYRK1A est unique.

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