Downův syndrom
Co je to Downův syndrom ?
Downův syndrom je nejobvyklejší vrozenou chromozomální anomálii, která je způsobena nadbytečností jednoho chromozomu v karyotypu, konkrétně 21. chromozomu, Každá buňka tak obsahuje tři chromozomy 21, místo obvyklého páru – tedy 2 chromozomů. Proto se také Downovu syndromu zkráceně říká trizomie 21. Pro stručné upřesnění – jádro každé buňky obsahuje 46 chromozomů čili 23 párů (karyotyp).